Kuidas MODY diabeet lastel ilmneb?

  • Diagnostika

Modi-diabeet ei ole eraldi haigus, vaid terve rida diabeedivorme, mis on nende käigus ja pärimise põhimõttel sarnased.

Ebatavaline nimi pärineb inglise keele lühendist MODY. See tähistab sõna otseses mõttes "noorte küpse tüüpi diabeedi".

Haigus areneb nõrgalt pärilike geenijaotustega noortel. Selle muidugi võib nimetada suhteliselt lihtsaks (võrreldes teiste diabeedi liikidega).

Haigus teeb oma debüüdi noores eas ja jätkub päris õrnalt, nagu täiskasvanutel. Need kursuse tunnused põhjustavad sageli ebaõiget diagnoosi, kuna see ei sobi endokrinoloogile teadaolevate sümptomite raamistikku.

Erinevus muudest diabeedivormidest

Endokrinoloogia ja geneetika arenguga selgus, et patoloogia pärineb autosomaalsest domineerival viisil. Põhjuseks on geenide mutatsioon, mis vastutab saarekütteseadme PZHZH (kõhunäärme) õige ja täpse toimimise eest.

Mutatsioone on raske tuvastada, need võivad esineda kaheksa geeni erinevates osades, seetõttu on MODY diabeedil 8 alatüüpi. Alatüübid varieeruvad kliinilise suuna, patsiendi juhtimise nüansside järgi.

Kuidas ära tunda

Diagnostika, mis aitab tuvastada diabeedi, on selle haiguse ebatavalisuse tõttu üsna raske.

Järgmiste sümptomite ilmnemisel on tähelepanelik.

  • Diabeet ilmnes, kuid ketoatsidoosi ei registreerita.
  • Kompensatsiooni jaoks (määratud hba1c-ga, peaks olema alla 8%) on vaja väikeseid insuliiniannuseid.
  • Võimalik kuni aastani kestev remissioon.
  • C-peptiidi tase, mis näitab β-rakkude sekretoorset aktiivsust normaalsete näitajate piires.
  • Autoimmuunkahjustusi, β-rakkude ja insuliini vastaseid antikehi ei ole.
  • HLA süsteemiga ei leitud korrelatsiooni.

Tüüpi 2 diabeedi avastamine alla 25-aastastel inimestel võib olla teine ​​diagnostiline vihje.

Analüüsid

Selle diabeedivormi kinnitamiseks on otstarbekas teha suhkru vereanalüüs. Piirnäitaja 5,5-6,1 mmol / l tühja kõhuga, eriti rohkem kui üks kord, registreeritakse.

Mõõduka õhukese nahaga hüperglükeemiaga kuni 8,5 mmol / l ei kaasne janu, pidev nälg ja progressiivne õhuke, mis on selle haiguse jaoks klassikaline. Siin saate lugeda glükoosi lubatud määra inimese veres.

Diabeedi diagnoos, mida täiendab geneetiline test, kuna haigus on pärilikkus. Test näitab otseseid sugulasi, kellel on olnud või kellel on diabeet, tolerantsuse rikkumine või mod diabeet.

Täiendavat rolli mängivad C-peptiidi näitajad. Kui kahtlused on kinnitatud ja lapse kerge suhkurtõbi tuvastati, siis on soovitav oma sugulaste geneetiline testimine läbi viia.

Ökoloogilise teadus- ja hariduskeskuse filiaal Moskvas, mis asub ul. Moskvorechye, 1, on koolitanud spetsialiste, kelle jaoks ei ole raske teha sellist diagnoosi nagu diabeedi muutmine lastel, isegi kui teised endokrinoloogid ei suutnud seda teha.

Ravimeetodid

Kui haiguse sümptomid on just ilmnenud, on loogiline alustada toitumisest ja kehalise aktiivsuse korraldamisest. Seda vormi on mõnikord võimalik ravida ainult füüsilise treeninguga, peamine on teha neile õige plaan ja järgida seda. Võib-olla jooga ja hingamise harjutuste kasutamine.

Haiguse tekkimisel võib ravi vajada suhkru vähendamiseks ravimite kasutamist. Ja nende ebaefektiivsusega ravitakse MODY diabeet klassikalise insuliiniga. Sageli esineb see hormonaalse reguleerimise ajal, näiteks puberteedi või raseduse ajal.

Igal juhul on diabeedi käik ja ravi igal juhul individuaalne.

Mis on Modi (MODY) diabeet?

Diabeet mõjutab igas vanuses inimesi. Kõige sagedamini kannatavad nad küpse vanuse all.

On olemas teatud tüüpi haigus - MODY (Modi) - diabeet, mis avaldub ainult noortes. Mis see patoloogia on, kuidas see haruldane liik määratletakse?

Mittestandardsed sümptomid ja omadused

MODY liigi haigust iseloomustab lekke erinev vorm kui tavalisel haigusel. Seda tüüpi haiguse sümptomaatikat iseloomustab mittestandardne ja erineb diabeedi sümptomitest nii esimese kui teise tüübi puhul.

Haiguse tunnused on järgmised:

  • noorte (alla 25-aastaste) areng;
  • diagnoosi keerukus;
  • madal esinemissagedus;
  • asümptomaatiline leke;
  • haiguse algfaasi pikaajaline kulg (kuni mitu aastat).

Haiguse peamiseks mittestandardseks tunnuseks on see, et see mõjutab noori. Sageli esineb väikestel lastel MODY.

Haigust on raske diagnoosida. Ainult üks kaudne sümptom võib näidata selle ilmingut. See väljendub suhkru taseme ebamõistlikult suurenemises lapse veres tasemele 8 mmol / l.

See nähtus võib esineda rohkem kui üks kord, kuid sellega ei kaasne muid tavalisele diabeedile iseloomulikke sümptomeid. Sellistel juhtudel saate rääkida esimestest varjatud märgetest lapse arengust Modi.

Haigus areneb teismelise kehas pikka aega, see periood võib ulatuda mitu aastat. Manifestatsioonid on sarnased teatud tüüpi II tüüpi diabeediga, mis esinevad täiskasvanutel, kuid see vorm areneb pehmemal kujul. Mõnel juhul tekib haigus lastel ilma insuliinitundlikkuse vähenemiseta.

Seda tüüpi haigust iseloomustab vähene esinemissagedus võrreldes teiste haigustüüpidega. MODY esineb noortel 2-5% kõigist diabeedi juhtudest. Mitteametlike andmete kohaselt esineb palju suurem arv lapsi, ulatudes üle 7%.

Haiguse üheks tunnuseks on selle valdav esinemine naistel. Meestel on see haigusvorm mõnevõrra harvem. Naistel tekib haigus sageli tüsistustega.

Mis on selline haigus?

Lühend MODY tähistab täiskasvanud diabeedi tüüpi noori.

Haigust iseloomustavad märgid:

  • esineb ainult noortel;
  • erineva ebatüüpilise ilmingu vorm võrreldes teiste suhkruhaigustega;
  • aeglaselt areneb teismelise kehas;
  • areneb geneetilise eelsoodumuse tõttu.

Haigus on täiesti geneetiline. Lapse keha ebaõnnestub kõhunäärmes paiknevas Langerhani saarel, mis on tingitud geenimutatsioonist lapse keha arengus. Mutatsioonid võivad tekkida nii vastsündinutel kui ka noorukitel.

Haigust on raske diagnoosida. Selle tunnustamine on võimalik ainult patsiendi keha molekulaarsete ja geneetiliste uuringute abil.

Kaasaegne meditsiin tuvastab 8 geeni, mis vastutavad sellise mutatsiooni tekkimise eest. Erinevate geenide tekkivad mutatsioonid erinevad oma spetsiifikast ja omadustest. Sõltuvalt konkreetse geeni kahjustustest valivad spetsialistid patsiendile individuaalse ravi taktika.

Diagnoos, mis on tähistatud "MODY-diabeediga", on võimalik ainult juhul, kui konkreetse geeni mutatsioon on kohustuslik. Spetsialist rakendab diagnoosimisel noore patsiendi molekulaar-geneetiliste uuringute tulemusi.

Millal võib haigust kahtlustada?

Haiguse eripära väljendub sarnasuses nii 1. kui 2. tüüpi diabeedi sümptomitega.

Järgmised täiendavad sümptomid võivad olla MODY tekke kahtlusena lastel:

  • C-peptiidil on normaalne vere loendus ja rakud toodavad insuliini vastavalt nende funktsioonile;
  • kehas puudub insuliini ja beeta-rakkude antikehade tootmine;
  • atüüpiliselt pikaajaline haiguse remissioon (nõrgenemine), jõudes aastani;
  • puudub seos koe kokkusobivuse süsteemiga kehas;
  • kui väikese koguse insuliini lastakse lapse veresse, märgitakse selle kiire kompenseerimine;
  • diabeet ei ilmne iseloomulikku ketoatsidoosi;
  • glükeeritud hemoglobiini tase ei ületa 8%.

Modi esinemist inimesel näitab ametlikult kinnitatud 2. tüüpi suhkurtõbi, kuid see on alla 25-aastane ja ei ole rasvunud.

Haiguse arengut näitab organismi vastuse vähenemine tarbitud süsivesikutele. See sümptom võib esineda noorel inimesel mitu aastat.

MODY võib olla tähistatud näljase hüperglükeemiaga, kus lapsel on veresuhkru kontsentratsiooni perioodiline suurenemine väärtuseks 8,5 mmol / l, kuid ta ei kannata kaalukaotust ega polüuuriat (uriini liigne väljund).

Ülaltoodud kahtlustega on vaja patsienti viivitamatult uurimiseks saata, isegi kui puuduvad kaebused tema heaolu kohta. Ravi puudumisel siseneb see diabeedi vorm dekompenseeritud staadiumisse, mida on raske ravida.

Täpsemalt on võimalik rääkida MODY arengust inimesel, kui üks või mitu tema sugulast on diabeediga:

  • näljane tüüpi hüperglükeemia tunnustega;
  • raseduse ajal;
  • suhkru taluvuse suhtes.

Patsiendi õigeaegne uuring võimaldab õigeaegselt alustada ravi, et vähendada glükoosi kontsentratsiooni veres.

MODY diabeedi sordid

Haiguse tüübid erinevad vastavalt sellele, millised geenid mutatsioonid läbivad. See võimaldab teil määrata molekulaarse geneetilise diagnoosi.

MODY - 1, 2, 3, 4, 5 ja 6 on 6 sorti

Haiguse esimesel tüübil on haruldane ilming. Patoloogia esinemissagedus on 1% kõigist juhtudest. MODY-1-le on iseloomulik tõsine kursus, millel on palju komplikatsioone.

Modi-2 on üks levinumaid tüüpe, mida iseloomustab mitte liiga tugev ilming.

Kui Modi-2 patsientidel täheldati:

  • diabeedi ketoatsidoosi tüüpiline puudumine;
  • hüperglükeemia jääb püsivale tasemele, mis ei ületa 8 mmol / l.

Modi-2 on levinum Hispaanias ja Prantsusmaal. Haigusel ei ole märke tüüpilisest diabeedist ja seda ravitakse väikese insuliiniannuse manustamisega patsientidele. Selle tõttu säilitavad patsiendid veres püsiva suhkru taseme ja enamikul juhtudel ei pea nad suurendama hormooni annust.

Teine kõige levinum vorm on Modi-3. Seda vormi diagnoositakse sagedamini Saksamaal ja Inglismaal. Sellel on omadus: see areneb lastel kiiresti pärast 10 aastat ja sageli kaasneb sellega tüsistused.

Modi-4 patoloogiad on allutatud noorukitele, kes on ületanud joone 17-aastasena.

Modi-5 on välimuselt ja iseloomult sarnane Modi-2 vormile. Osbennost on noorte seotud haiguste - diabeetilise nefropaatia - sagedane areng.

Kõigist patoloogiatüüpidest ei mõjuta ainult Modi-2 lapse siseorganeid.

Kõik muud haiguse vormid kahjustavad tervist:

Komplikatsioonide vältimiseks on vaja jälgida glükoosi kontsentratsiooni nooruki veres iga päev.

Ravimeetodid

Seda patoloogiat ravitakse samade meetoditega nagu 2. tüüpi diabeet.

Ravi sageli ei hõlma mitmesuguste ravimite võtmist ja on piiratud:

  • range range toitumine;
  • vajalikku treeningut.

Harjutus mängib patoloogia ravis võtmerolli.

Lisaks määratakse MODY-diabeedi all kannatavad noorukid:

  • hüpoglükeemilised toidud;
  • hingamisharjutused;
  • jooga istungid;
  • traditsioonilise meditsiini erinevaid vahendeid.

Lapsed enne seksuaalse küpsemise perioodi, mis on mõeldud patoloogia raviks, on piisav, et järgida spetsiaalset dieeti, kasutada glükoosisisaldust vähendavaid tooteid ja terapeutilisi harjutusi.

Küpsemise protsessis toimub lapse keha hormonaalne muutus, mille käigus tekib metaboolsete protsesside rike. Puberteedi käigus ei ole lastel enam piisavalt toitumist ja traditsioonilisi meetodeid. Selle aja jooksul peavad nad võtma väikesed annused insuliini ja tarbima toiduaineid, mis vähendavad veresuhkru taset.

Videomaterjal Dr. Komarovski kohta diabeedi kohta lastel:

Ravi taktika sõltub teismelise patoloogia tüübist. Modi-2 puhul ei ole tal sageli vaja insuliinravi. Samal ajal toimub haigus ilma tõsiste tüsistusteta.

Modi-3 eeldab perioodilist insuliinravi. Selles patoloogia vormis on lapsed sagedamini ette nähtud sulfonüüluurea baasil valmistatud preparaatidena.

Modi-1, mis on haiguse kõige tõsisem vorm, hõlmab tingimata insuliinravi ja laps võtab vastu sulfonüüluurea derivaate sisaldavaid tooteid.

Noorte haigus - kuidas tunnustada MODI diabeedi sümptomeid lapsel?

Peaaegu iga planeedi elanik teab endokriinsüsteemi häireid, mida nimetatakse diabeediks (DM).

Kaasaegne meditsiin tuvastab kaks haiguse vormi:

I tüüpi suhkurtõbi - insuliinisõltuv
II tüüpi suhkurtõbi on insuliinist sõltumatu.

Aluse kõrval on haiguse teatud liigid, mis on jagatud pärandi liikumise ja vormiga, allpool kirjeldame ühte neist tüüpidest.

Diabeedi tüübid

I tüüpi diabeedi algust iseloomustab lapsepõlves ja noorukieas esinemine ning insuliinisõltuvus tekib kohe ja elu jooksul. Diabeedi põhjused pärinevad insuliini tootmiseks võimekate pankrease rakkude surmast.

II tüüpi diabeet areneb sageli täiskasvanueas. Tasakaalustatud toitumise korral ei nõua mõõdukas füüsiline koormus ning glükoosisisaldust vähendavate ravimite kasutamine hormonaalse komponendi kasutuselevõtmist.

Alates 2010. aastast on ravimil olnud järgmine etioloogiline klassifikatsioon:

  • 1. tüüpi suhkurtõbi: autoimmuun (LADA) ja sõltumatu 2. tüüpi diabeet: eriti diabeet (pankrease β-rakkude ebapiisav toimimine);
  • Toitevajadusega diabeet;
  • Rasedate rasedusdiabeet (HD);
  • Muud vormid, mida põhjustavad: geneetilised häired, endokriinsüsteemi haigused, ravimid, infektsioonid, kromosomaalsed sündroomid ja nii edasi.

Kahe esimese patoloogia populaarsus on tingitud põhjustest ja levimusest.
Huvitav on teise glükoosivahetushäirete vorm - diabeet, mille levik on pidevalt suurenemas.

Samuti on tõenäoline, et seda tüüpi diabeedi protsent on suurem, kuid MODY tuvastamise probleem seisneb selle diagnostilises keerukuses. See haigus on sarnane esimese ja teise klassikalise tüübiga, kuid sellel on erinev vooluvorm.

MODY (Noorte diabeet) on lühend, mis tähistab "suhkurtõbe noorel, küpsel tüübil." Esmakordselt räägime patoloogiast viimase sajandi 74 aasta jooksul Ühendkuningriigis. Juba 75-ndatel aastatel eristati teda eraldi geneetiliste häirete rühmana, et määrata kindlaks aeglane perehaigus.

Mis on MODY diabeet, kuidas seda diagnoositakse ja milliseid teraapiaid see annab?

Mis see on?

Haigus on tingitud geenimutatsioonist, mis häirib kõhunäärme normaalset toimimist (PZHZH).

Eriti esineb saarekeseadme talitlushäire, mis sisaldab beeta-rakke, mis toodavad insuliini.

Patoloogia avaldub monogeense autosomaalse domineeriva pärandi põhimõttel.

Lihtsamalt öeldes tähendab see, et patoloogia edastatakse normaalsete kromosoomidega, mistõttu on poisid ja tüdrukud võrdselt ohustatud.

Domineeriv pärand tähendab järgmist: kui vanematelt saadud kahest geenist on ülekaalus vähemalt üks, siis haigestub laps 100% juhtudest. Ja vastupidi: haiguse progresseerumise vältimiseks peavad mõlemad geenid olema retsessiivsed.

Selgub, et „mod-diabeedi” diagnoos on kindlaks tehtud ainult siis, kui ühel otsestest sugulastest on halvenenud glükoosi ainevahetus:

  • diabeedi ja rasedusdiabeedi korral;
  • nõrgestatud näärme glükeemia;
  • halvenenud glükoositaluvus;

Sel juhul tuleb kinnitada ühe geeni mutatsioon. Sõltuvalt sellest, milline geen on mutatsioonile langenud, eristatakse mitmeid MODY-D modifikatsioone, mis erinevad sümptomaatikast ja kliinilisest pildist. Samas esineb ka nende sarnasusi.

Sümptomid

Diabeedi ilming mitmete iseloomulike sümptomite tõttu:

  • Suurenenud glükoositase 2-3 põlvkonna pärandis;
  • Selle ilminguga ei kaasne ketoatsidoos uriinianalüüsis (atsetooni lõhn ja ketoonkehade olemasolu);
  • Varajane haiguse progresseerumine (kuni 25 aastat);
  • Pikk remissioon - kuni 1 aasta;
  • Tõhus hüvitis väikeste insuliiniannuste kasutamisega;
  • Ülekaalu ei ole;
  • Insuliini tootmine PJV rakkude poolt säilib;
  • PZH rakkude vastu ei ole antikehi;
  • HLA süsteem ei ole seotud;
  • C-peptiidi normaalne tase, mis näitab kõhunäärme rakkude sekretsiooni;
  • Glükeemiaindeks ei ületa 8%.

Patsientide kaebusi tervise halvenemise kohta ei ole saadud ning tõsine kliiniline pilt puudub, kuid sellega seotud sümptomid nõuavad kohest diagnoosimist.

Sooline segregatsioon mod diabeedis on tinglik: naised on tõenäolisemalt mõjutatud. Naiste endokriinsete häirete kulgu iseloomustab raskem vorm, erinevalt "meessoost".

Selles küsimuses on oluline mitte unustada hetkest, mil haigus ei lähe dekompenseeritud staadiumisse, mida on raske kontrollida ja ravida.

Seetõttu, et vältida raskete tüsistuste teket, millel on patoloogia ilmnemise vähimatki märke, läbivad nad üksikasjaliku uurimise.

Diagnostika

Eespool on juba mainitud, et MODY diabeeti on raske diagnoosida selle kursuse ebatavalise olemuse tõttu. Kuid teine ​​diagnoosi takistus on endokriinsete häirete alatüüpide olemasolu.

MODY alatüübid

2018. aastal tuvastati 13 tüüpi kliinilisi ilminguid.

  1. MODY-3 muutmine on kõige levinum ja moodustab 70% kõigist juhtudest. Kiiresti areneb pärast lapse 10-aastaseks saamist ja sellega kaasnevad tõsised tüsistused. Insuliini puudumist kompenseeritakse sel juhul ravimite võtmisega.
  2. MODY-2 on vähem levinud, mida iseloomustab kerge käik ja hea kompensatsioon. Ei põhjusta ketoatsidoosi teket.
  3. Ilmutustel MODY-1 on statistiline näitaja 1%, seda harva pärineb ja see on tingitud raskest lekkevormist.

MODY-4 ilmub pärast puberteeti (17-aastaselt) ja MODY-5 - kuni 10-aastased ja nendega kaasneb raske nefropaatia. Sel juhul on ülejäänud ja valdav osa muudatustest nii haruldased, et nende praktiline tähendus on kadunud.

Diagnostilised meetodid

Mod-D õige diagnoosimiseks keskenduge mitmetele kliinilistele näitajatele.

Usaldusväärne meetod patoloogia määramiseks on polümeraasi ahelreaktsioon (PCR). See molekulaarne geneetiline uuring määrab geenimutatsiooni.


Lisaks PCR-le sisaldab täiendav uuringute nimekiri ka järgmist:

  • glükoositaluvuse test;
  • PZHZH ultraheli;
  • vere- ja uriinianalüüsid;
  • glükoosi, C-peptiidi ja insuliini taseme uuring;
  • lipiidide metabolismi uuring.

MODY-diabeedi määramisel on põhinäitajad õhukese hamba hüperglükeemia, mis on 8,5% (kõrgem kui tavaline, kuid madalam kui diabeetilised väärtused) ja halvenenud süsivesikute taluvus. Kui sellised näitajad tunnevad ennast tunda 2 aastat - välistavad haiguse olemasolu.

Samuti keskenduge pikaajalise remissiooni ilmumisele ilma dekompenseerimismärgita. Seda nähtust nimetatakse diabeetikutes "mesinädalaks".

Kui diabeedi kahtlus on kinnitatud, soovitatakse lapse sugulastele geneetilist testi.

Ravi

Kuna patoloogia kulg on II tüüpi diabeediga sarnaste sümptomitega, toimub ravi vastavalt sellele standardskeemile:

  • toitumine ja dieedi normaliseerimine;
  • mõõdukas treening

Meditsiinipraktika kinnitab selliste meetodite tõhusust haiguste ravis.

Abiravi viiakse läbi hingamisteede võimlemise ja traditsioonilise meditsiini kaudu.

Kui sellised meetodid ei anna soovitud tulemust, viiakse edasine ravi läbi insuliini.

Võimalikud tüsistused

Haiguse tüsistused MODY-diabeet, ravi puudumisel on identsed II tüüpi diabeedi tüsistustega:

  • raske nakkushaiguste käik;
  • silma patoloogia, kesknärvisüsteem, neerud
  • impotentsus ja steriilsus;
  • närvisüsteemi ja lihaste süsteemide häired;
  • ketoatsidoosi ja polüuuria areng;
  • diabeetiline kooma;
  • hingamisteede infektsioonid ja patoloogiad vähenenud immuunsuse tõttu (kopsu tuberkuloosi teke).

Komplikatsioonide tekke vältimiseks on vaja patoloogilise protsessi diagnoosimiseks õigel ajal konsulteerida spetsialistiga.

Ennetamine

Ennetavad meetmed põhinevad klassikalise suhkurtõve ennetamise standarditel ja tähendavad:

  • aktiivse elustiili juhtimine;
  • "kiire" süsivesikute ja täieliku dieedi tagasilükkamine;
  • reeglite järgimine ning töö ja puhkuse vaheldumine.

Kasulik video

Lisateave meie video uute ravimeetodite kohta:

Vaatamata haiguse pärilikule tegurile saab seda edukalt kompenseerida tingimusel, et teie tervisele pööratakse suurt tähelepanu.

Modi diabeet on kerge, nõuab pidevat glükoosi jälgimist ja eriravi.

Modi-diabeet on teatud tüüpi diabeet, mis esineb geneetiliselt päritud vormide mõjul. Selle haiguse ilmingud on sarnased tavalise diabeediga, kuid ravimeetodid on oluliselt erinevad. Patoloogiat tunnistatakse kõige sagedamini noorukite perioodi jooksul toimuvate muutuste korral.

Pärast diabeedi diagnoosimist jääb insuliini hoolduse vajadus eluiga. See on tingitud asjaolust, et kõhunääre sureb aja jooksul ja ei saa enam iseseisvalt seda hormooni toota.

Mis on mod-diabeet?

Mody diabeet ehk küpsuse algusest tingitud diabeet on pärilik geneetiline haigus. Seda diagnoositi 1975. aastal Ameerika teadlane.

See diabeedi vorm on ebatüüpiline, mida iseloomustab pikk ja aeglane progresseerumine. Seetõttu on varajastes etappides kõrvalekalde diagnoosimine peaaegu võimatu. Modi diabeet leitakse ainult lastel, kelle vanemad kannatavad ka diabeedi all.

Selline endokriinne haigus areneb teatud mutatsioonide tõttu geenides. Teatud rakud edastatakse lapsele ühelt vanemalt. Järgnevalt hakkavad nad kasvu ajal arenema, mis mõjutab kõhunäärme toimimist. Aja jooksul nõrgeneb, selle toimimine nõrgeneb oluliselt.

Modi diabeeti saab diagnoosida juba lapsepõlves, kuid kõige sagedamini saab seda tuvastada ainult noorukieas. Arstile oli võimalik usaldusväärselt kindlaks teha, et tegemist on mod-tüüpi suhkurtõvega, vajab lapse geenide uurimist.

On 8 erinevat geeni, milles võib esineda mutatsiooni. Väga oluline on täpselt kindlaks teha, kus kõrvalekalle esines, kuna ravi taktika sõltub täielikult muteeritud geeni tüübist.

Kuidas pärand toimub?

Suhkurtõve iseloomulik tunnus modi-tüübi järgi on muteeritud geenide olemasolu. Ainult nende olemasolu tõttu võib selline haigus areneda. See on kaasasündinud, seega on ka võimatu seda ravida.

Pärand võib olla järgmine:

  1. Autosomaalne - pärand, milles geen edastatakse normaalsete kromosoomidega, mitte sugu. Sel juhul võib mod-diabeet areneda nii poiss kui tüdruk. See tüüp on kõige tavalisem, enamikul juhtudel on see kergesti ravitav.
  2. Domineeriv - pärilikkus, mis toimub sugu geenidel. Kui ülekantud geenides esineb vähemalt üks domineeriv, siis on lapsel kindlasti kindel diabeet.

Kui lapsel on diagnoositud diabeetiline diabeet, siis areneb üks tema vanematest või nende lähedastest sugulastest tavaline diabeet.

Mis võib viidata diabeedile?

Mod-diabeedi äratundmine on äärmiselt raske. See on peaaegu võimatu seda teha algstaadiumis, sest laps ei suuda täpselt kirjeldada sümptomeid, mis teda piinavad.

Tavaliselt on suhkurtõve ilmingud sarnased selle haiguse tavalisele tüübile. Kuid need sümptomid esinevad kõige sagedamini üsna küpses eas.

Te võite kahtlustada diabeedi tekkimist järgmistel juhtudel:

  • Diabeedi pikaajalise remissiooni korral dekompensatsiooni puudumise perioodidega;
  • HLA süsteemiga ei ole seost;
  • Kui glükeeritud hemoglobiini tase on alla 8%;
  • Ketoatsidoosi ilmingu puudumisel;
  • Kui insuliini sekreteerivate rakkude talitlus puudub täielikult;
  • Suurenenud glükoosi ja samaaegse madala insuliinivajaduse kompenseerimisel;
  • Beeta-rakkude või insuliini vastaste antikehade puudumisel.

Selleks, et arst saaks diagnoosida diabeetikut, peab ta leidma diabeediga lapse või selle tausta lähedased sugulased. Samuti pannakse see haigus inimestele, kes esmakordselt kogesid patoloogia ilminguid 25 aasta pärast, samas kui neil ei ole liigset kaalu.

Sümptomid

Mod-diabeedi ebapiisava uuringu tõttu on patoloogia diagnoosimine üsna raske. Mõnel juhul ilmneb haigusest sarnaste sümptomitega, teistes aga erineb see täiesti teistsugusest diabeedist.

Teil on võimalik kahtlustada, et lapsel on diabeet diabeedil järgmiste tunnustega:

  • Vereringehäired;
  • Suurenenud vererõhk;
  • Suurenenud kehatemperatuur;
  • Kiire ainevahetuse tõttu väike kehakaal;
  • Naha punetus;
  • Püsiv nälg;
  • Palju uriini väljub.

Diagnostika

Mod-diabeedi diagnoosimine on üsna raske. Et arst saaks veenduda, et lapsel on see konkreetne haigus, on ette nähtud suur hulk uuringuid.

Lisaks standardile saadetakse see:

  1. Konsulteerimine geneetikuga, kes näeb ette kõikide lähisugulaste vereanalüüsi;
  2. Üldine ja biokeemiline vereanalüüs;
  3. Hormonaalne vereanalüüs;
  4. Arenenud geneetiline vereanalüüs;
  5. HLA vereanalüüs.

Ravimeetodid

Õige lähenemisviisiga on mod-diabeedi diagnoosimine üsna lihtne. Selleks on vaja läbi viia laiendatud geneetiline vereanalüüs mitte ainult lapse, vaid ka tema lähisugulaste kohta. Selline diagnoos tehakse alles pärast geeni kandja mutatsiooni määramist.

Vere glükoosisisalduse kontrollimiseks on lapse jaoks väga oluline järgida spetsiaalset dieeti. Samuti on vaja anda talle nõuetekohane füüsiline aktiivsus, et taastada ainevahetusprotsessid. On väga oluline külastada treeningteraapiat, et vältida tüsistuste teket veresoonega.

Vere glükoosisisalduse suurenemise vähendamiseks on lapsele ette nähtud spetsiaalsed suhkrut põletavad preparaadid: Glucophage, Siofor, Metformin. Ta on õpetanud ka hingamisteede võimlemist ja füsioteraapiat.

Kui lapse heaolu pidevalt langeb, täiendab ravi ravimeid. Tavaliselt kasutatakse spetsiaalseid tablette liigse glükoosi sidumiseks ja eemaldamiseks kehast.

Aja jooksul lõpetab selline ravi mingit kasu, mistõttu on ette nähtud insuliinravi. Ravimi manustamise skeemi määrab raviarst, mis on rangelt keelatud muuta.

Komplikatsioonide tekke vältimiseks on väga oluline järgida spetsialisti soovitusi. Vajalike ravimite pikaajalise puudumise korral on suhkurtõbi puberteedi tõttu keeruline. See võib negatiivselt mõjutada hormonaalset tausta, mis on eriti ohtlik arenevale organismile.

Mis on Mody diabeet?

Vähem tuntud diabeedi vorm, Mody saab oma nime noortele inglise keeles väljendist Matature Onset Diabetes of Young või Mature type diabetes. Selle spetsiifilisus seisneb asümptomaatilises ravikuuris, mis muudab diagnoosi raskendamise kui ka erilise kliinilise pildi, mis ei ole iseloomulik teistele haigustüüpidele.

Arengu põhjused ja omadused

Mody diabeedi kõige spetsiifilisemad tunnused on:

  • haiguse diagnoosimine alla 25-aastastel lastel ja noortel;
  • võimalik insuliinisõltuvuse puudumine;
  • diabeedi olemasolu ühes vanematest või veresugulastest kahes või enamas põlvkonnas.

Geenimutatsiooni tulemusena katkestatakse endokriinse kõhunäärme beeta-rakkude töö. Sellised geneetilised muutused võivad esineda lastel, noorukitel ja noorukieas. Haigusel on negatiivne mõju neerude, nägemisorganite, närvisüsteemi, südame ja veresoonte toimimisele. Usaldusväärselt näitab Mody diabeedi tüüpi ainult molekulaarse geneetilise diagnostika tulemused.

Kõigil Mody diabeedi vormidel, välja arvatud Mody-2, on negatiivne mõju närvisüsteemile, nägemisorganitele, neerudele ja südamele. Sellega seoses on väga oluline regulaarselt jälgida vere glükoosisisaldust.

Diabeedi sordid

Tavaline on eristada 8 Mody diabeedi tüüpi, mis erinevad muteeritud geenide tüübi ja haiguse kliinilise kulgemise poolest. Kõige levinumad on:

  1. Mody-3. Seda täheldatakse kõige sagedamini 70% juhtudest. Selle põhjuseks on HNF1-alfa geeni mutatsioonid. Diabeet areneb pankrease poolt toodetud insuliini taseme languse tõttu. Reeglina on sellist tüüpi Mody-diabeet noorukitele või lastele omane ja esineb 10 aasta pärast. Patsiendid ei vaja insuliini regulaarset tarbimist ja ravi on sulfonüüluurea ravimite tarbimine (Glibenklamiid jne).
  2. Mody-1. Seda põhjustab HNF4-alfa geeni mutatsioon. Seda tüüpi diabeedi all kannatavad inimesed võtavad reeglina sulfonüüluurea ravimeid (Daonil, Maninil jne), kuid haiguse progress on võimalik, kuni insuliin on vajalik. Seda leitakse ainult 1% kõigist diabeedi modi juhtudest.
  3. Mody-2. Seda tüüpi vool on palju pehmem kui eelmised. See toimub spetsiaalse glükolüütilise ensüümi - glükokinaasi - geeni mutatsioonide tulemusena. Kui geen ei suuda enam täita organismis glükoosi taseme kontrollimise funktsioone, muutub selle kogus rohkem kui norm. Reeglina ei ole selle Mody diabeediga patsientidel spetsiifilist ravi näidustatud.

Mod Diabeedi sümptomid

Mody-diabeedi eripära on haiguse järkjärguline ja sujuv areng ning seetõttu on selle algstaadiumis üsna raske ära tunda. Diabeedi modi liigi peamised sümptomid on fuzzy, ähmane nägemine, taastuvad dermatoloogilised ja pärmseente infektsioonid. Sageli ei ole aga mingeid selgeid ilminguid, ja ainus marker, mis näitab, et isikul on Mody-diabeet, on veresuhkru taseme tõus mitme aasta jooksul.

Potentsiaalselt ohtlikud sümptomid on:

  • kerge tühja kõhuga hüperglükeemia, mille puhul veresuhkru taset suurendatakse 8 mmol / l-ni rohkem kui 2 aastat järjest ja teisi haiguse tunnuseid ei esine;
  • I tüüpi diabeediga inimestel ei ole vaja insuliini annust pikka aega kohandada;
  • suhkru olemasolu uriinis koos normaalse veresuhkru tasemega;
  • glükoositaluvuse test näitab ebanormaalsust.

Arstiga konsulteerimise hilinemise korral teraapia määramiseks tõuseb veresuhkru tase, mis toob kaasa järgmise:

  • sagedane urineerimine;
  • pidev janu;
  • kaalulangus / suurenemine;
  • tervendavad haavad;
  • sagedased infektsioonid.

Diagnostika (analüüsid ja uuringud)

Kui ilmneb mõni märk, peaksite haiguse tüübi diagnoosimiseks konsulteerima arstiga. Mody diabeedi esmane sõeluuring sisaldab:

  1. Vereanalüüs veresuhkru ja insuliiniresistentsuse tunnuste kohta. Kui tulemus näitas suurest kõrvalekaldest normist, on järgmine samm määrata kindlaks diabeedi tüüp, mis mõjutab raviprotokolli.
  2. Vereanalüüs geneetiliseks testimiseks, mis määrab Mody diabeedi täpse tüübi isegi enne sümptomite ilmnemist. Kui mutatsioon tuvastatakse ühes vastavatest geenidest, ei kuulu I või 2. tüüpi diabeet.

Patsiendid, kes on leidnud kõik Mody diabeedi esmased tunnused, peavad läbima täieliku kontrolli, mille käigus tuleb need määrata:

  • insuliini, C-peptiidvalgu, amülaasi, glükoosi näitajad;
  • insuliini tootvate beeta-rakkude autoimmuunse kahjustuse marker;
  • kõhunäärme seisund ultraheliga;
  • halvenenud glükoositaluvus;
  • trüpsiini väljaheited;
  • suhkru ja mikroalbumiini kogus veres;
  • vere lipiidide profiil;
  • glükoosi ja hemoglobiini kompleksi taseme näitaja;
  • diabeedi genotüpiseerimine;
  • koprogramm.

Tänu haiguse võimalikule negatiivsele mõjule nägemisorganitele on soovitatav läbi viia ka aluse uurimine.

On oluline diagnoosida Mody-diabeet õigeaegselt järgmistel põhjustel:

  • saada sellist tüüpi diabeedi jaoks õiget ravi ja soovitusi;
  • kuna on olemas 50% tõenäosus, et üks Mody-diabeedi all kannatavatest vanematest kannab haiguse geeni oma lapsele;
  • ka teistele pereliikmetele soovitatakse läbi viia geneetiline testimine.

Ravimeetodid

Tuleb meeles pidada, et Mody-diabeet areneb järk-järgult ja peaaegu asümptomaatiliselt. Seetõttu tuleb ebatüüpiliste märkide korral pöörduda viivitamatult oma arsti-üldarsti ja endokrinoloogi poole.

Raviprotokoll sõltub haiguse liigist:

  1. Mody-1 töödeldakse suukaudselt sulfonüüluurea ravimite, näiteks glüburiidi, glipisiidi, glimepiriidi abil. Ravimite kasutamine stimuleerib kõhunääret tootma rohkem insuliini, vältides seega selle hormooni regulaarset sissetoomist.
  2. Mody-2 on haiguse lihtsaim vorm. Reeglina ei nõua see ravimit ja hormoonravi. Haiguse kulgu saab kontrollida madala süsivesikute dieedi ja füüsiliste harjutustega.
  3. Mody-3 ja Mody-4 on samuti üsna kergesti ravitavad sulfonüüluurea ravimitega (glüklasiid, glimepiriid), mis võimaldab patsientidel täiendava insuliini vajadust edasi lükata.
  4. Mody-5 ja Mody-6 on haruldased diabeeditüübid. Inimesed, kes kannatavad selle haiguse vormi all, vajavad regulaarset insuliini tarbimist.

Patsientidel, kellel on mistahes tüüpi diabeet, kes ei ole ülekaalulised, tuleb paremini ravida. Seetõttu peaks ülekaaluliste inimeste puhul olema üks ravipunktidest kehakaalu normaliseerimine.

Kõik kasutaja Mod Diabetes kohta (video)

Mis on diabeedi tüüpi modi, kuidas seda saab tuvastada ja milliseid vahendeid ravida, vaadake selles videos.

Mody-diabeet on pärilik haigus, mis kaasneb inimesega kogu elu jooksul. Ravi nõuetekohaseks valimiseks on tungivalt soovitatav mitte ise ravida. Ravimite valikut, mis sõltub haiguse tõsidusest ja konkreetse patsiendi üldisest kliinilisest pildist, teeb ainult endokrinoloog.

MODI diabeet - diagnoosimine ja ravi

21. sajand on uute tehnoloogiate ja leiutiste sajand, samuti uute patoloogiate sajand.

Inimkeha on oma struktuuris unikaalne, kuid annab ka vigu ja vigu.

Erinevate vallandajate ja mutageenide toimel võib inimese genoomi muuta, mis viib geneetilise haiguse tekkeni.

Modi diabeet on üks nendest.

Mis on Mod Diabetes?

Suhkurtõbi on endokriinsüsteemi häire, mille aluseks on täielik / osaline insuliinipuudus inimkehas. See omakorda põhjustab häireid kõikides ainete vahetustes. Kõigist endokriinsüsteemi rikkumistest võtab ta 1 koha. Surma põhjusena - 3. koht.

Jaota kategooriad:

On ka teatud tüüpe:

  • pankrease beeta-rakkude geenmutatsioonid;
  • endokrinopaatia;
  • nakkuslik;
  • Kemikaalide ja narkootikumide põhjustatud diabeet.

MODY on harvaesinev pärilik diabeedi tüüp 0 kuni 25 aastat. Üldine populatsioon on ligikaudu 2% ja lastel 4,5%.

MODY (noorte küpsus-diabeet) on sõna otseses mõttes nagu "täiskasvanud diabeet noortel". See edastatakse pärimise kaudu, see on autosomaalne domineeriv tunnus (poisid ja tüdrukud on võrdselt mõjutatud). Kandjal tekivad seotud informatsioonivead, mille tõttu muutub kõhunäärme eesmärk, st beeta-rakkude funktsioon.

Beeta-rakud toodavad insuliini, mida kasutatakse sissetuleva glükoosi töötlemiseks. Ta omakorda on keha energia substraat. MODY-ga katkeb järjestus ja suureneb lapse veresuhkru tase.

Klassifikatsioon

Hetkel on teadlased tuvastanud 13 MODI diabeedi ilmingut. Need vastavad 13 genotüübi mutatsioonile, mis põhjustavad seda haigust.

Miks ei ole apteegis endiselt ainulaadset diabeedivahendit.

90% juhtudest on ainult 2 tüüpi:

  • MODY2 on glükokinaasi geeni defekt;
  • MODY3 on hepatotsüütide tuumafaktori 1a geeni defekt.

Ülejäänud vormid moodustavad vaid 8-10% juhtudest.

  • MODY1 - tuumafaktori hepatotsüütide 4a geeni defekt;
  • MODY4 - promootori faktor 1 insuliini geeni defekt;
  • MODY5 - tuumafaktori hepatotsüütide 1b geeni defekt;
  • MODYH.

Kuid on ka teisi geene, mida teadlased ei ole veel suutnud tuvastada.

Sümptomaatika

Modi diabeet lapsel tuvastatakse juhuslikult, kuna kliiniline pilt on mitmepoolne. Esiteks on see sarnane diabeedi sümptomitega, nii esimese kui teise tüübi puhul. Haigus ei pruugi ilmselt ilmselt avalduda või võib põhjustada insuliinisõltuvat suhkurtõbe.

MODY2

Glükokinaas on maksa isoensüüm.

  • glükoosi omastamine ja muundumine glükoos-6-fosfaadiks kõhunäärme beetarakkudes ja maksa hepatotsüütides (kõrge glükoosikontsentratsiooniga);
  • insuliini vabanemise kontroll.

Teaduskirjanduses on kirjeldatud umbes 80 erinevat glükokinaasi geeni mutatsiooni. Selle tulemusena väheneb ensüümi aktiivsus. Glükoosi kasutamine on ebapiisav, seetõttu suureneb suhkur.

Meie saidi lugejad pakuvad allahindlust!

  • samasugune esinemissagedus nii tüdrukutel kui poistel;
  • tühja kõhuga hüperglükeemia kuni 8,0 mmol / l;
  • glükeeritud hemoglobiinisisaldus keskmiselt 6,5%;
  • asümptomaatiline - sageli tuvastatakse arstliku läbivaatuse käigus;
  • rasked tüsistused (retinopaatia, proteinuuria) - harva;
  • võib vanemas eas halveneda;
  • sageli ei ole insuliini vaja.

MODY3

Hepatotsüütide tuumafaktor 1 a on valk, mida ekspresseeritakse hepatotsüütides, Langerhani saartel ja neerudes. Muteerumise arengu mehhanism modifitseeritud diabeediga lastel ei ole teada. Pankrease beeta-rakkude funktsionaalne häire areneb ja insuliini sekretsioon on häiritud. Sarnast täheldatakse neerudes - glükoosi ja aminohapete tagasihaaret vähendatakse.

See avaldub piisavalt kiiresti:

  • suurendada glükoosi suurel arvul;
  • sagedased makro- ja mikrovaskulaarsed tüsistused;
  • rasvumise puudumine;
  • aja jooksul halvenemine;
  • sarnane 1. tüüpi diabeediga;
  • sagedane insuliini manustamine.

MODY1

Hepatotsüütide tuumafaktor 4a on maksa, kõhunäärme, neerude ja soolte valk. See tüüp on sarnane modi3-ga, kuid neerudes ei ole muutusi. Pärilikkus on haruldane, kuid edeneb raskes vormis. Kõige sagedamini avaldub see 10-aastaselt.

MODY4

Insuliini promootori faktor 1 - osaleb kõhunäärme arengus. Sagedus on väga väike. Tuvastage vastsündinute haigus keha vähearenemise tõttu. Nende laste keskmine elulemus ei ole teada.

MODY5

Hepatotsüütide tuumategur 1b paikneb paljudes elundites ja mõjutab elundite arengut isegi emakas.

Kahjustuste korral on juba vastsündinud geenimutatsioonid nähtavad muutused:

  • vähenenud kehakaal;
  • pankrease rakusurm;
  • suguelundite väärarengud.

Teistel diabeeditüüpidel on sarnased ilmingud, kuid teatud tüüpi võib tuvastada ainult geneetilise uuringu kaudu.

Diagnostika

Nõuetekohaselt formuleeritud diagnoos mõjutab terapeutide terapeutilise taktika valikut. Väga sageli diagnoositakse 1. või 2. tüüpi diabeet, ilma et teist oleks isegi teadlik. Peamised diagnostilised kriteeriumid:

  • vanus 10–45 aastat;
  • registreeritud andmed kõrge suhkru kohta 1., 2. põlvkonnas;
  • puudub vajadus insuliini järele, mille haigus kestab 3 aastat;
  • liigse kaalu puudumine;
  • valgu C-peptiidi vastav näitaja veres;
  • pankrease antikehade puudus;
  • ketoatsidoosi puudumine terava ilminguga.

Patsiendi uuringu plaan:

  • täielik ülevaade ajaloost ja kaebustest, sugupuu koostamine, saate uurida sugulasi;
  • tühja kõhuga glükoosi seisund ja suhkruindeks;
  • suukaudse glükoositaluvuse uuring;
  • glükeeritud hemoglobiini loomine;
  • biokeemiline vereanalüüs (kogu HST, triglütseriidid, AST, ALT, uurea, kusihape jne);
  • Kõhu ultraheli;
  • elektrokardiograafia;
  • molekulaarne geneetiline analüüs;
  • silmaarst, neuroloog, kirurg, terapeut.

Lõplik diagnoos tehakse molekulaarse geneetilise uurimise teel.

Geeniuuringud viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) abil. Tehke lapselt vereproov, seejärel eraldatakse vajalikud mutatsioonid laboris mutatsioonide tuvastamiseks. Üsna täpne ja kiire meetod, kestus 3 kuni 10 päeva.

Ravi

See patoloogia avaldub erinevates vanuseperioodides, mistõttu tuleb ravi kohandada (näiteks puberteedi ajal). Kas diabeedi raviks on võimalik leida? Esiteks määrake mõõdukas regulaarne treening ja tasakaalustatud toitumine. Mõnikord on see piisav ja toob kaasa täieliku hüvitise.

Toidu põhikomponendid ja nende päevane kontsentratsioon:

  • valk 10-20%;
  • rasvad vähem kui 30%;
  • süsivesikud 55-60%;
  • kolesteroolisisaldus alla 300 mg päevas;
  • kiud 40 g päevas;
  • soola alla 3 g / päevas.

Kuid seisundi halvenemise ja erinevate tüsistuste tõttu lisanduvad asendusravi.

MODY2 puhul ei ole glükoosisisaldust vähendavaid ravimeid ette nähtud, sest toime on võrdne 0. Insuliinivajadus on väike ja see on ette nähtud haiguse ilmnemiseks. On piisavalt toitu ja sporti.

MODY3 puhul on ravimite esimene rida sulfonüüluurea (Amaryl, Diabeton). Vanuse või tüsistustega on vajadus insuliini järele.

Ülejäänud liigid nõuavad arsti suuremat tähelepanu. Ravi teostatakse peamiselt insuliini ja sulfonüüluureaga. Oluline on valida õige annus ja vältida tüsistusi.

Samuti on populaarsed jooga, hingamisõppused, traditsiooniline meditsiin.

Sobiva ravi puudumisel on sellised komplikatsioonid võimalikud:

  • vähendatud immuunsus;
  • nakkushaiguste rasked vormid;
  • närvisüsteemi ja lihaste häired;
  • viljatus naistel, impotentsus meestel;
  • elundite ebanormaalne areng;
  • osalemine silmade, neerude, maksa diabeetilises protsessis;
  • diabeetilise kooma areng.

Selle vältimiseks on iga vanem sunnitud olema valvsad ja pöörduma kohe spetsialisti poole.

Soovitused

Kui MODI kliiniline diagnoos on diagnoositud, tuleb järgida järgmisi reegleid:

  • endokrinoloogi külastamine 1 kord / pool aastat;
  • kontrollige glükeeritud hemoglobiini 1 kord kuus kuud;
  • üldised laborikatsed üks kord aastas;
  • läbima haiglas profülaktika kursuse kord aastas;
  • planeerimata reisid haiglasse, kus vere glükoosisisaldus suureneb kogu päeva jooksul ja / või diabeedi tunnuste ilmnemine.

Nende juhiste järgimine aitab vältida diabeedi tekkimist.

Miks diabeediravimid peidavad ja müüvad vananenud ravimeid, mis vähendavad ainult veresuhkru taset.

Kas tõesti ei ole kasulik ravida?

On piiratud kogus ravimeid, see ravib diabeeti.

MODY Diabeet: mis on oluline teada?

Aigul Minibayeva | 11. veebruar 2016 | Uudised, Science News | 1 kommentaar

  • Diabeedi MODY tähendab "täiskasvanu tüüpi diabeet noortel" (noorte küpsuse algusega diabeet).
  • MODY diabeet on diabeedi monogeenne vorm, mida iseloomustab
    • alguses
    • autosoomne domineeriv pärimisviis,
    • põhineb geenide mutatsioonil
      • põhjustab kõhunäärme saare aparaadi häireid.
  • MODY-diabeedi esinemissagedus on alla 2% kõigist diabeedi juhtudest,
    • tavaliselt diagnoositi 1. või 2. tüüpi suhkurtõvena.
  • MODY diabeeti saab diagnoosida ainult molekulaarse geneetilise uuringu tulemuste põhjal.
  • Praeguseks on teada 13 tüüpi MODY diabeet, et teha kindlaks, milline on teatud geenide mutatsioonide tuvastamine kohustuslik.
  • Õige geneetiline diagnoos on äärmiselt oluline, sest:
    • erinevat tüüpi diabeet vajavad erinevaid patsiendi juhtimise taktikaid,
    • on vaja patsiendi sugulaste prognoosilist geneetilist testimist ilma diabeedita.

SISSEJUHATUS

  • Esimest korda kirjeldas R. Tattersall MODY diabeedi 1974. aastal kolmes perekonnas
    • kopsu diabeet,
    • autosomaalse domineeriva pärandiga,
    • noortes.
  • 1975. aastal tutvustas R.Tattersall ja S. Fajans esmalt lühendit MODY, et määratleda nõrgalt progresseeruv diabeet päriliku koormusega noortel.
  • Alles 1990. aastatel aitab molekulaarse geneetika edenemine ja suurte sugupuu olemasolu tuvastada selle diabeedivormi eest vastutavad geenid.
  • MODY diabeet on praegu hästi kirjeldatud Euroopa ja Põhja-Ameerika populatsioonides, kuid levimus Aasia populatsioonides on veel teadmata.

Käesolevas ülevaates avaldati Koreas tehtud uuringute tulemuste põhjal peamised praegused andmed diabeedi MODY kohta.

MODI-DIABETIDE KLASSIFITSEERIMINE JA FENOTÜÜPILISED MÄRKUSED

Geneetiline heterogeensus MODY

MODY diabeet on diabeedi monogeenne vorm

  • geneetiline,
  • metaboolne
  • kliiniline heterogeensus.

Praegu teadaolevad geenid, mis põhjustavad diabeedi mutatsiooni MODY:

  1. Tuumafaktori hepatotsüütide 4a geen (HNF4A; MODY1),
  2. Glükokinaasi geen (GCK; MODY2),
  3. Hepatotsüütide tuumafaktori 1α geen (HNF1A; MODY3),
  4. Transkriptsioonifaktori PDX1 geen (PDX1; MODY4),
  5. Transkriptsioonifaktori 2 geen (TCF2) või hepatotsüütide tuumafaktor 1β (HNF1B; MODY5),
  6. Geeniteguri neurogeenne diferentseerumine 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. Geen Kruppeli sarnane tegur 11 (KLF11; MODY7),
  8. Karboksüülestri lipaasi geen (CEL; MODY8),
  9. PAX4 geen (PAX4; MODY9),
  10. Insuliinigeen (INS; MODY10),
  11. B-lümfotsüütide kinaas (BLK; MODY11),
  12. ATP-siduv kassett, alamperekond C (CFTR / MRP), liige 8 (ABCC8; MODY12),
  13. Geen KCNJ11 (MODY13).

Praegu ei selgita 13 tuntud geeni kõiki tuvastatud MODY diabeedi juhtumeid, mis tähendab veel tundmatute geenimutatsioonide olemasolu.

MODY diabeedi kõige levinumad põhjused on mutatsioonid geenides:

Aasia riikidest pärit patsientidel on erinevad geenid, mille mutatsioonid põhjustavad MODY-diabeeti:

  • Koreas oli MODY-diabeediga või II tüüpi suhkurtõvega patsientidel, kellel oli varase algusega (T2D), ainult 10% -l MODY geenimutatsioone (HNF1A 5%, GCK 2,5% ja 2,5% HNF1B),
  • Jaapanis ja Hiinas - 10% -lt 20% -ni.
  • See viitab vajadusele avastada uusi geene, mille defektid võivad põhjustada MODY diabeedi Aasia riikides.

DIABETE TÜÜBI KLIINILISED OMADUSED

GCK-MODY (MODY2)

Glükokinaas - glükolüütiline ensüüm,

  • katalüüsib glükoosi muundumist glükoos-6-fosfaadiks,
  • kontrollib glükoosi poolt vahendatud insuliini vabanemist β-rakkudest.

GCK-MODY, kõige tavalisem vorm (umbes 48%) kaukaaslaste seas.

    Kuid ainult väike osa (

Navigeerimise postitamine

1 Kommentaar

Mitteprofessionaalse töötaja jaoks on see keeruline... Diabeedi spetsialist aitab kvaliteetset ravi neile, kes seda vajavad.

Jäta kommentaar Tühista vastus

Kommentaari postitamiseks peate olema sisse logitud.