Diabeedi biokeemia

Hüpoglükeemia

Suhkurtõbi (diabeet mellitus) on laialt levinud haigus, mis esineb absoluutse või suhtelise insuliinipuuduse korral. Selle peptiidhormooni puudumine (vt lk 78, 82) mõjutab peamiselt süsivesikute ja lipiidide metabolismi. Diabeet esineb kahes vormis. I tüüpi diabeedi korral (insuliinsõltuv suhkurtõbi) sureb insuliini tootvate rakkude varases eas autoimmuunreaktsiooni tulemusena. Harvem II tüüpi diabeet (insuliinisõltumatu vorm) ilmneb tavaliselt vanematel patsientidel. See võib olla põhjustatud erinevatest põhjustest, nagu insuliini sekretsiooni vähenemine või retseptorite funktsiooni halvenemine.

Insuliin sünteesitakse Langerhani pankrease saarekeste β-rakkudes. Sarnaselt paljudele sekretoorsetele valkudele sisaldab hormooni prekursor (preproinsuliin) signaalpeptiidi, mis suunab peptiidahelat endoplasmaatilise retiikulumi sees (vt lk 226), kus pärast signaalpeptiidi lõhustamist ja disulfiidsildade sulgemist moodustub proinsuliin. Viimane siseneb Golgi seadmesse ja paigutatakse rakulistesse vesiikulitesse, β-graanulitesse. Nendes graanulites moodustub C-peptiidi lõhustamisel küps insuliin, mis jääb sekretsiooni vormis tsinki sisaldava heksameeri vormis (vt lk 82).

Insuliini mõju süsivesikute metabolismile käsitletakse lk. 160. Selle mehhanism on vähendatud glükoosi suurenenud kasutamiseni ja selle sünteesi de novo pärssimisele. Tuleb lisada, et glükoosi transport verest enamikesse kudedesse on samuti insuliinisõltuv protsess (välja arvatud maks, kesknärvisüsteem ja punased vererakud).

Insuliin mõjutab ka rasvkoe lipiidide ainevahetust: see stimuleerib glükoosi rasvhapete sünteesi, mis on seotud atsetüül-CoA karboksülaasi aktiveerimisega (vt lk 164), ning suurendab NADPH + H + teket GMF-is (vt lk 154). ). Teine insuliinifunktsioon on rasvade lagunemise ja lihastes valkude lagunemise pärssimine. Seega põhjustab insuliinipuudus vahepealse metabolismi sügavaid häireid, mida täheldatakse suhkurtõvega patsientidel.

Haiguse iseloomulik sümptom on glükoosi kontsentratsiooni suurenemine veres 5 mM (90 mg / dl) kuni 9 mM (160 mg / dl) ja kõrgem (hüperglükeemia, kõrgenenud veresuhkru tase). Lihastes ja rasvkoes, mis on kaks kõige olulisemat glükoositarbijat, väheneb glükoosi imendumine ja kasutamine. Maks kaotab ka võime kasutada vere glükoosisisaldust. Samal ajal suureneb glükoneogenees ja samal ajal suureneb lihaste proteolüüs. See suurendab veelgi glükoosi taset veres. Vähenenud glükoosi reabsorptsioon neerudes (plasmakontsentratsiooniga 9 mM ja rohkem) viib selle eritumiseni uriiniga (glükosuuria).

Eriti tõsised tagajärjed on suurendanud rasvade lagunemist. Suured kogused kogunevad rasvhapped kasutatakse osaliselt maksas lipoproteiinide sünteesil (hüperlipideemia), ülejäänud lagunevad atsetüül-CoA-ks. Ülemäärane kogus atsetüül-CoA-d, mis tuleneb tsitraattsükli suutmatusest seda täielikult ära kasutada, muundatakse ketoonkehadeks (vt lk 304). Ketooni kehad - atsetoäädikhape ja 3-hüdroksübutüürhapped - suurendavad prootonite kontsentratsiooni ja mõjutavad füsioloogilist pH väärtust. See võib põhjustada tõsist metaboolset atsidoosi (diabeetiline kooma, vt lk 280). Saadud atsetoon annab patsientidele hinge iseloomuliku lõhna. Lisaks suureneb ketooni keha anioonide sisaldus (ketonuuria) uriinis.

Ebapiisava ravi korral võib suhkurtõbi põhjustada pikaajalisi komplikatsioone: muutused veresoonte seisundis (diabeetiline angiopaatia), neerukahjustus (nefropaatia), närvisüsteem ja silmad, nagu lääts (katarakt).

DIABETIDE BIOCHEMISTIKA

Suhkurtõbi on igasuguse ainevahetuse krooniline multihormonaalne häire, mida iseloomustab suurenev hüperglükeemia, glükosuuria, vaskulaarsetest kahjustustest tulenevate tüsistuste teke ja neuropaatia. Diabeedi kujunemisel on peamine roll insuliinipuudus, mis võib olla absoluutne ja suhteline.

Absoluutse insuliini puudulikkuse tõttu väheneb insuliini tase veres sünteesi ja hormooni sekretsiooni rikkumise tõttu. Suhteline insuliinipuudus on tingitud ekstrapankreaalsetest mehhanismidest, millest valgu sidumine ja insuliini ülekanne madala aktiivsusega vormi, maksaensüümide liigne hävimine, perifeersete kudede reageerimine insuliinile, hormonaalsete ja mittehormonaalsete insuliinantagonistide toime ning muud mehhanismid on kõige olulisemad. Insuliini süntees ja sekretsioon selle suhtelise puudulikkusega ei muutu oluliselt.

Primaarne suhkurtõbi on metabolismi mehhanismide häire. See haigus võib olla tingitud pankrease saarekeste β-rakkude hävimisest ja absoluutsest insuliinipuudusest või sihtkudede primaarse resistentsuse kombinatsioonist insuliiniga ja β-rakkudest glükoosiga, tekitades suhtelist insuliinipuudulikkust. Primaarne suhkurtõbi (DM) on jagatud kahte tüüpi:

· 1. tüüpi suhkurtõve esmane diabeet (sünonüümid: insuliinsõltuv, hüpoinsulinemiline, nooruk, nooruk, IDDM). Seda vormi iseloomustab äge algus, ketoatsidoosi tekkimise kalduvus. Enam levinud lastel. IDDM on pika β-raku hävitava protsessi tulemus. Arengumehhanismid: geneetiliselt määratud raku- ja humoraalse immuunsuse häired; beeta-rakkude viiruslik või muu kahjustus ilma autoimmuniseerimiseta; kahe esimese kombinatsiooni.

· Primaarne suhkurtõbi P-tüüpi (sünonüümid: insuliinist sõltumatud, hüperinsulinemilised, täiskasvanud, eakad, rasvunud, NIDDM) Seda tüüpi haigus on sagedamini täiskasvanutel. Ei täheldata atsidoosi kalduvust Arengumehhanismid: insuliini sünteesi ja sekretsiooni düsreguleerimine; retseptori taseme rikkumine; bioloogiliste mõjude rakendamisega seotud post-retseptori mehhanismide rikkumine.

Sekundaarne suhkurtõbi või diabeetiline (hüperglükeemiline) sündroom esineb teiste pankrease haigusseisundite või süsivesikute metabolismi reguleerimise süsteemi tõttu. See grupp sisaldab:

· Sekundaarne diabeet, mis on tingitud pankrease β-rakkude mitte-autoimmuunsest hävimisest kõhunäärme kahjustusega (krooniline pankreatiit, vähk, hemokromatoos jne).

· Sekundaarne diabeet, mis on põhjustatud sisesekretsioonihäiretest ja kontrainsuliini hormoonide ülemäärast tootmist (Itsenko-Cushingi sündroom, akromegaalia, glükogonoom).

· Sekundaarne iatrogeenne diabeet ravimite kasutamisega (ACTH, kortikosteroidid).

Insuliini puudulikkuse biokeemilised häired hõlmavad järgmist:

1. Hüperglükeemia, mis on põhjustatud glükoosi vähenemisest rakkudesse ja glükogeeni kompenseeriv kiirendatud lagunemine. Glükoosi suurenemine aitab kaasa glükoneogeneesi aktiveerumisele, kuna insuliini repressor-efekt on eemaldatud peamiste glükoneogeneesi ensüümide sünteesile ja suurenenud glükokortikoidide sekretsioon, mis indutseerib glükoneogeneesi ensüümide (fosfoenolpüruvaadi karboksükinaas) tootmist maksas ja neerudes.

2. Glükosuuria ja polüuuria, millega kaasneb neerutorude võimetus glükoosi imbuda (transportglükosuuria), millega vabaneb palju vett. Patsient tunneb janu ja nälga.

3. Ketonemia ja ketonuuria tingitud asjaolust, et glükoosi puudulikkus rakkudes põhjustab lipiidide intensiivsemat kasutamist energiaallikana. Rasvade lagunemisega intensiivselt moodustuv atsetüül-CoA ei põle Krebsi tsüklis täielikult ja osa sellest läheb ketoonkehade sünteesiks. Viimase liigne kogunemine põhjustab nende eritumist uriiniga. Ketooni kehade akumulatsiooni põhjustab ka asjaolu, et insuliini puudumisel pärsitakse Krebsi tsükli reaktsioone.

4. Happe-aluse tasakaalu rikkumine happeliste toodete kogunemise tõttu - ketoatsidoos. Algselt kompenseeritakse protsessi happe aluste täielik neutraliseerimine puhversüsteemide abil. Puhvervõimsuse ammendumise järel nihutatakse pH happelisele küljele (kompenseerimata metaboolne atsidoos).

5. Negatiivne lämmastiku tasakaal. Suurenenud glükoneogenees glükoplastiliste aminohapete abil toob ühest küljest kaasa aminohapete kadumise ja valgu sünteesi halvenemise ning teiselt poolt karbamiidi sünteesi suurenemise.

6. Hüperosmootiline dehüdratsioon, mis tuleneb suures koguses glükoosi, ketooni, lämmastikku sisaldavate toodete ja naatriumi eritumisest uriiniga. Tsellulaarne dehüdratsioon ajukahjustusega põhjustab diabeetilise kooma tekkimist.

Lisamise kuupäev: 2015-07-17 | Vaatamisi: 3284 | Autoriõiguste rikkumine

Biokeemilise vereanalüüsi dekodeerimine diabeedi korral

Vere biokeemiline analüüs on paljude patoloogiate diagnoosi üks peamisi etappe. Diabeet mellitus ei ole erand: selle haiguse all kannatavad inimesed peavad korrapäraselt läbi viima mitmeid teste, sealhulgas biokeemiat. Mis on diabeedi biokeemilised vereindeksid?

Miks võtta vereproov diabeedi biokeemia jaoks?

Diabeedi korral on biokeemiline vereanalüüs eriti oluline:

glükoosi kontroll;
glükeeritud hemoglobiini muutuste hindamine (protsentides);
C-peptiidi koguse määramine;
lipoproteiinide, triglütseriidide ja kolesterooli hindamine;
teiste näitajate hindamine:
- kogu valk;
- bilirubiin;
- fruktoamiin;
- uurea;
- insuliin;
- ensüümid ALT ja AST;
- kreatiniin.

Kõik need näitajad on haiguse tõrjeks olulised. Isegi väikesed kõrvalekalded võivad viidata patsiendi seisundi muutumisele. Sellisel juhul peate võib-olla muutma ravikuuri.

Vere biokeemia indeksite dekodeerimine suhkurtõve korral

Iga biokeemilise vereanalüüsi indikaator on diabeetikutele eriti oluline:

Üks peamisi näitajaid - glükoos. Diabeetikume tuleb pidevalt jälgida ja säilitada nõuetekohasel tasemel pideva toitumise ja mõnikord ka ravimitega. Tavaliselt ei tohiks glükoos ületada 6,1 mmol / l künnist. Diabeedi diagnoosimiseks peaks see näitaja ületama 7 mmol / l.
Teine oluline tegur on glükeeritud hemoglobiin. See näitab taset, mille juures glükoos oli viimase 3 kuu jooksul (indikaator on keskmine). Kui näitaja ületab 8%, siis on vajalik ravi-taktika läbivaatamine. Lugege lähemalt glükeeritud hemoglobiini ja selle dekodeerimise analüüsi kohta - loe siit.
Eriti oluline on diabeetikute kolesterooli tase, sest veresoonte seisund sõltub sellest. Dekompenseeritud diabeedi korral on kolesterool tavaliselt tavalisest kõrgem.
Ensüümi ALT sisaldus ei tohiks ületada 31 U / l. Normi ületamine viitab tavaliselt hepatiidile, tsirroosile või ikterusele.
Kõrgenenud ensüüm AST (üle 32 U / l) räägib kardiovaskulaarsüsteemi probleemidest, näiteks südameatakk, pankreatiit, tromboos.
Üks olulisemaid näitajaid on insuliin. Teise tüüpi diabeedi korral jääb see sageli normaalseks ja esimene tüüp on oluliselt vähenenud. Kiirus on 5-25 ICU / ml.
Kogu valk peaks olema vahemikus 66-87 g / l. Diabeedi korral on indeks tavaliselt alahinnatud, eriti albumiin ja globuliin. Olulised kõrvalekalded võivad rääkida mitmetest haigustest, sealhulgas onkoloogiast.
Üldbilirubiin võimaldab maksahaiguse õigeaegset avastamist - koos nendega ületab näitaja normi (17,1 μmol / l).
Neerude töös öeldakse kreatiniini indikaatorit. Tavaliselt on see vahemikus 45-95 µmol / l.
Fruktoosamiin näitab süsivesikute metabolismi kompenseerimise taset. Ebakorrektse haiguse tõrje korral on indikaator oluliselt ülehinnatud.

Vere biokeemia on suhkurtõve kontrolli oluline element. Iga indikaator on oluline, see võimaldab teil jälgida sisekorra normaalset toimimist ja aega, et diagnoosida üksikute kehasüsteemide töös kõrvalekaldeid.

DIABETIDE MELLITUSIDE ARENDAMISE BIOCHEMILISED ALUSED, KÄESOLEVA HAIGUSE VÄHENDAMISE MEETODID

Novosibirski Riikliku Meditsiiniülikooli arsti- ja ennetusteaduskonna 2. kursuse üliõpilane, t

Vanemteadur, NGMU Meditsiinilise keemia osakond,

Sissejuhatus

Suhkurtõbi on üks kõige tõsisemaid probleeme, mille ulatus suureneb jätkuvalt ja mis puudutab igas vanuses inimesi ja kõiki riike.

Diabeet on südame-veresoonkonna ja onkoloogiliste haiguste vahetute surmapõhjuste seas kolmas koht, seetõttu on paljude riikide haigusseisundi probleemiga seotud mitmed probleemid [1].

Praegu kõigis maailma riikides kasvab diabeedi esinemissagedus pidevalt. Diabeediga inimeste koguarv maailmas on 120 miljonit (2,5% elanikkonnast). Iga 10-15 aasta järel kahekordistub patsientide arv. Minu arvates on diabeedi esinemisega seotud probleem meie aja tõsine probleem. Igasugune diabeet on ohtlik. Kui te ignoreerite diabeedi ravi, võivad tagajärjed inimeste tervisele olla katastroofilised.

Diabeedi biokeemia

Biokeemilisest seisukohast on suhkurtõbi haigus, mis esineb absoluutse või suhtelise insuliinipuudulikkusega. Peptiidhormooni puudumine peegeldub peamiselt süsivesikute ja lipiidide metabolismis.

Insuliin sünteesitakse Langerhani pankrease saarekeste β-rakkudes. Sarnaselt paljudele sekretoorsetele valkudele sisaldab hormooni prekursor (preproinsuliin) signaalpeptiidi, mis suunab peptiidahelat endoplasmaatilise retiikulumi sees, kus pärast signaalpeptiidi lõhustamist ja disulfiidsildade sulgemist moodustub proinsuliin. Viimane siseneb Golgi seadmesse ja paigutatakse rakulistesse vesiikulitesse, β-graanulitesse. Nendes graanulites moodustub C-peptiidi lõhustamisel küps insuliin, mis jääb sekretsiooni vormis tsinki sisaldava heksameeri vormis.

Insuliinipuudulikkus põhjustab vahepealse metabolismi sügavaid häireid, mida täheldatakse suhkurtõvega patsientidel.

Haiguse iseloomulik sümptom on veresuhkru kontsentratsiooni suurenemine 5 mM / l (90 mg / dl) kuni 9 mM / l (160 mg / dl) ja üle selle (hüperglükeemia, kõrgenenud veresuhkru tase). Lihastes ja rasvkoes on glükoosi kaks kõige olulisemat tarbijat glükoosi assimileerimis- ja kasutamisprotsessid häiritud gluteen-kandjate valkude GLUT-4 kadumise tõttu membraanidest (nende esinemine membraanides sõltub insuliinist). Insuliinipuuduse tõttu kaotab maksa ka glükoosi ja TAG-i sünteesimiseks vere glükoosisisalduse. Samal ajal suureneb glükagooni ja kortisooli kontsentratsioon veres, suureneb glükoneogenees ja suureneb lihaste proteolüüs. Diabeedi korral väheneb insuliini-glükagooni indeks [3; c. 298].

Diabeedi diagnoosimine ja ravi

Suhkurtõve diagnoosi võib sageli teha patsiendi kaebuste põhjal, mis puudutavad polüuuriat, polüdipsiat, polüfagiat ja suukuivuse tunnet. Siiski on sageli vajalikud eriuuringud, sealhulgas laboratoorsed katsed.

IDDM-i peamised traditsioonilised ravimeetodid on dieetteraapia, insuliiniravi ja spetsiifilised komplikatsioonide ravimeetodid. Diabeedi ravis on dieedil ranged nõuded: 4–5-kordne toidutarbimine päevasel ajal, kergesti seeduvate („kiiresti“) süsivesikute (suhkur, õlu, alkohol, siirupid, mahlad, magusad veinid, koogid, küpsised, banaanid, viinamarjad) väljajätmine ja sarnased tooted). Mõnikord võib ainuke ravimeetodit kasutada dieediga. Kuid palju sagedamini peate kasutama teisi meetodeid, peamiselt insuliinravi. Insuliiniravi jääb peamiseks ravimeetodiks. Selle eesmärk on säilitada insuliini kontsentratsioon veres ja hoida ära energiakandjate, peamiselt glükogeeni ja rasva ladustamine. Suhkru vähendavaid ravimeid kasutatakse kõige laialdasemalt ja efektiivsemalt NIDDM (insuliinsõltuv suhkurtõbi) raviks. Need on sulfonüüluuread või biguaniidid. Empiiriliselt leitud nende ravimite toimemehhanism ei ole ikka veel täiesti selge. Neile on tavaline, et nad vähendavad glükoosi kontsentratsiooni veres [3; c. 303].

Dieetravi

Kõigil diabeedi kliinilistel vormidel on alati ette nähtud teatud toitumine. Selle töötlemissüsteemi põhimõtted on järgmised:

- igapäevase kalorite tarbimise individuaalne valik;

- dieedi seeditavate süsivesikute väljajätmine;

- valkude, rasvade, süsivesikute, vitamiinide ja mineraalainete füsioloogiliste koguste kohustuslik sisaldus;

- toit peaks olema murdosa ning kaloreid ja süsivesikuid tuleb iga söögikorra kohta jaotada ühtlaselt.

Toidu iga päev kalorisisaldus arvutatakse individuaalselt, võttes arvesse patsiendi kehakaalu ja igapäevast füüsilist koormust, millega ta on kokku puutunud. Kui kehaline aktiivsus on mõõdukas, siis toitumine on üles ehitatud kiirusega 30–35 kcal 1 kg ideaalse kehakaalu kohta, võttes samas arvesse kasvu sentimeetrites miinus 100.

Valkude, rasvade ja süsivesikute sisaldus toidus peaks olema füsioloogilise lähedusega.

Võimaluse korral tuleks toitudest välja jätta rafineeritud süsivesikud või nende sisaldus peaks olema minimaalne.

Samuti tuleb kolesterooli ja küllastunud rasvade sisaldust vähendada tavapärasest väiksemale kogusele.

Söömine peaks olema murdosa - 4-6 korda päevas. Selline süsteem parandab toidus sisalduvate toitainete seedimist, eriti minimaalse hüperglükeemia ja glükosuuria juuresolekul [2].

Järeldused

Diabeedi põhjused võivad olla väga erinevad. Sageli ei ole neid lihtne tuvastada. Siiski on igal juhul äärmiselt vajalik nende põhjuste kindlakstegemine ja selleks on vajalik patsiendi põhjalik uurimine. Vastasel juhul ei pruugi üks arsti poolt määratud ravikuur anda positiivset tulemust.

Lõpuks tuleb veel kord rõhutada sellist kahjulikku tegurit, mis kahjustab suhkurtõve arengut kui ebatervislikku toitumist. Haiguse esilekerkimine aitab kaasa pikaajalisele ülekuumenemisele, eriti suurtes kogustes süsivesikuid sisaldavate toodete kasutamisele. Seda tõendab asjaolu, et rasvumine on sageli kombineeritud diabeediga. On tõestatud, et inimeste seas, kelle kehakaal on üle 20% normaalne, on suhkurtõbi 10 korda tavalisest raskem. Seetõttu peab diabeedi riski vältimiseks pöörama rohkem tähelepanu nõuetekohasele toitumisele.

Diabeedi peamised biokeemilised ilmingud

Suhkurtõbi (Kreeka. Diabeet; diabaino läbib, vool) on krooniline hüperglükeemia sündroom, mis tekib suhtelise või absoluutse insuliinipuuduse tagajärjel, mida iseloomustab kõigi ainevahetustüüpide, eelkõige süsivesikute rikkumine, samuti vaskulaarsete komplikatsioonide teke.

Tervetel inimestel eritub päevas 40-50 ühikut insuliini. Füsioloogilise normi seisukohast on insuliini tootmise kõige olulisem stimulaator glükoos. Veres sisalduv glükoos stimuleerib (ilmselt isolaarse aparaadi β-rakkude retseptorite kaudu) insuliini tootmist. Ei ole selge, kas see efekt saavutatakse cAMP või cGMP kaudu. Lisaks on glükoosi mõju insuliini tootmisele ilmselt tingitud β-rakkudes moodustunud metaboliitidest (võib-olla on see glütseraldehüüd ja dioksaatsetoon). Stimuleerib insuliini ja mannoosi tootmist.

Insuliini tootmise aktivaatorid on ka aminohapped leutsiin ja glutamiinhape. Nende mõju mehhanism on ebaselge, kuid varases lapsepõlves võib täheldada hüpoglükeemia esinemist pärast leutsiini sisaldava valgu koormust (leutsiinitundlik hüpoglükeemia).

Insuliiniprodukte aktiveerivad somatotroopne hormoon ja glükagoon, samuti tundmatu toode ventromediiaalse hüpofüüsi (somatoliberiini?), Enterogormooni sekretiini ja pankreosüümi, samuti ketoonkehade, propioon-, butüür- ja lauriinhapete südamest.

Glükagoon võib insuliini tootmist otseselt stimuleerida, kuid see võib ka seda kaudselt mõjutada selle võime tõttu suurendada veresuhkru taset. Kasvuhormoon kiirendab otseselt insuliini vabanemist β-rakkudest, kuid tänu oma võimele inhibeerida glükoosi tungimist rakku ja aktiveerida lipolüüsi, on sellel märkimisväärne diabeetiline toime.

Enterohormonid tagavad parema insuliinitootmise vastuseks suukaudsele glükoosi tarbimisele. Sellega seoses suureneb selle suhkru manustamisviisiga insuliini tase tunduvalt rohkem kui intravenoossel manustamisel.

Insuliini sekretsiooni inhibiitorid - monosahhariidid - glükoosi ja mannoosi derivaadid (2-deoksüglükoos ja mannoheptuloos), samuti insuliin, adrenaliin, ACTH, kortisool (viimased kolm võib lugeda diabeedi arengut kroonilise stressiga teguriteks). Lisaks on insuliini sekretsiooni inhibiitor somatostatiin, mis toimib kaudselt, vähendades kasvuhormooni, mis on üks insuliini sekretsiooni stimulante, tootmist.

Suhkurtõve aluseks olev insuliini defekt võib tekkida sünteesi erinevate etappide või selle toimimist tagavate mehhanismide tõttu. Kõige olulisemate molekulaarsete defektide hulgas on defektid:

(1) proinsuliini muundamine insuliiniks, mis on seotud mutatsioonidega α- ja β-ahelate ühendamise piirkonnas C-peptiidiga proinsuliinis (sel juhul sisaldavad verehaiged suurel hulgal hormonaalselt inaktiivset proinsuliini);

(2) insuliini molekulaarne struktuur (asendades Feni Lei-ga P-ahela C-otsa lähedal), mis vähendab selle aktiivsust suurusjärgus;

(3) insuliiniretseptorid normaalse hormooni tootmisel, mis katkestab insuliini seondumise sihtrakumembraanidega;

(4) konjugeerimine insuliiniretseptori kompleksi ja signaaliülekande teise seose vahel rakku normaalse tootmise ajal ja tavaline insuliiniretseptorite arv sihtrakkudes.

Haigusseisundi põhjuseks on diabeedi olemasolu mõlemas vanemas või kaksikus, kelle sünnikaal on üle 4,5 kg, sagedased abordid või ajaloolised sünnituspõlved.

Samal ajal tehakse prediabeedi diagnoosimine tavaliselt tagasiulatuvalt.

Diabeedi klassifikatsioon:

1. Oluline diabeet (primaarne, idiopaatiline)

Insuliinist sõltuvat suhkurtõve (tüüp 1) iseloomustab absoluutne insuliinipuudus, ketoatsidoosi tekkimise kalduvus. Enamasti kannatavad lapsed, teismelised, kuni 40-aastased noored.

Haiguse morfoloogiline substraat - β-rakkude hävitamine viirusinfektsiooni mõjul koormatud pärilikkusega inimestel. Patsientide eluiga sõltub insuliini sisseviimisest.

Isuliinist sõltuv diabeet on jagatud:

Diabeet mellitus 1a: see põhineb viirusevastase immuunsuse defektil (defekt HLA-D3, D4 süsteemiga seotud 6-1 kromosoomis) ja HLA antigeen B15 on sagedamini tuvastatud. Genesise peamist rolli mängib viirusinfektsioon (viirus ei ole spetsiifiline: see võib olla gripi viirus, Coxsackie, paratüüfne palavik, punetised jne). Saarte rakkude antikehi ei tuvastata alati (st need kaovad 1-3 aasta pärast).

Suhkurtõbi 1b on autoimmuunhaigus. Mumpsi viiruste, punetiste, Koksaki juuresolekul tekivad antikehad, mis reageerivad β-rakkude antigeenidega ja mille tulemusena on β-rakkude hävimine ja insuliini tootmise puudus - suhkurtõbi. Esimene määratakse HLA-antigeenide B3 B8 abil. On olemas seos teiste autoimmuunhaigustega. Näiteks autoimmuunne türeoidiit. Antikehad leitakse kogu haiguse perioodi jooksul. Sd1a ja sd1b puhul on kliinikus sama: see kasvab kiiresti, järsult kiiresti. On janu kuni 10-15 liitrit päevas, polüuuriat, tugevat nõrkust, hüpokaleemiat ja hüpokaliagistiat (kaaliumi kontsentratsiooni vähenemine kudedes), mis on lipolüüsi tõttu terav kaalukaotus (10–20 kg). Patsiendid täheldasid iiveldust, oksendamist, anoreksiat. Mõne päeva pärast võib olla surmav. 25% lastest siseneb haiglasse raske ketoatsidoosiga.

Insuliinist sõltumatu suhkurtõbi (tüüp 2) - diabeet on kergem jälgida, kuid suhtelise puudulikkuse ja absoluutse läbimise korral nõuab see tõsist ravi.

Haiguse esinemisel on oluline osa järgmistest teguritest:

1. pärilikkus (on tähtsam kui IDDM), mis väljendub insuliiniretseptorite vähenemises.

2. keskkonnategurid (tasakaalustamata toitumine, kus eakamad inimesed kannatavad tõenäolisemalt)

3. Insuliini bioloogilise toime puudumine selle normaalse või kõrgenenud sisaldusega: sageli häiritakse kudede insuliiniretseptorite afiinsust (tundlikkust) ja täheldatakse hüperinsulinismi, mis viib söögiisu suurenemiseni, mis omakorda viib isoleeritud seadme ammendumiseni.

Hüperinsulinismi esineb kõige sagedamini sd2-ga. Seetõttu ei kaota patsiendid esialgu kehakaalu, kasvavad stouti, kuid dekompensatsiooni korral kaotavad nad kaalu.

2. tüüpi suhkurtõbi esineb minimaalsete ainevahetushäiretega: pole janu, polüuuria jne. kuid võib esineda kalduvus furunkuloosile, paradontaasile, naha sügelusele, diabeet diagnoositakse juhuslikult või dekompensatsiooniga (kui patsiendil on sd sümptomeid: janu, polüuuria jne)

Tüsistused tekivad nii 1. kui ka 2. tüüpi diabeedi korral. I tüüpi diabeedi ja II tüüpi diabeedi suhe on 1: 4.

Sümptomaatiline suhkurtõbi (muud tüüpi sd, mis on seotud teatud seisundite ja sündroomidega). See on diabeet, mis areneb koos teiste haigustega:

1. pankrease haigused: pankreatiit;

kasvajad, vigastused, kõhunäärme operatsioon.

2. Hormonaalsed haigused: kõik teised hormoonid on kontrastsed, mistõttu nende kontsentratsiooni suurenemine põhjustab hüperglükeemiat. Näiteks difuusse ja nodulaarse türeotoksilise struuma, akromegaaliaga, Cushingi sündroomiga, aldosteronismiga jne.

3. ravimite põhjustatud hüperglükeemia. Näiteks glükokortikoididega seotud haiguste ravi (prednisoon annab kõige sagedamini hüperglükeemia). Mõned antihüpertensiivsed ravimid, diureetikumid, β-blokaatorid ja teised.

4. hüperglükeemia geneetilistes sündroomides ja haigustes: Klinefelteri sündroom, Downi sündroom, Shereshevsky-Turner jt.

3. Rasedate suhkurtõbi Ligikaudu 2% rasedatest kannatavad diabeedi all. Tuvastatud suhkurtõbi raseduse ajal on seotud kontratseaarsete hormoonide suurenemisega raseduse ajal. Diabeet pärast sünnitust võib läbida, võib jääda. Rasedate ravi eripära on see, et nad ei kirjuta tablette, neid ravitakse ainult dieedi ja insuliiniga.

4. Troopiline diabeet kohtub Aafrika riikides. Venemaal ei ole asjakohane.

5. Glükoositaluvuse testi (latentne suhkurtõbi) rikkumine, ilma kliiniliste sümptomideta ja normaalse glükoosisisaldusega veres. Ehkki sd sümptomeid võib esineda vähe: sügelev nahk, furunkuloos jne. Seda tüüpi diabeet tuvastatakse glükoosi koormuskatsetega.

6. Geneeriline diabeet on polüetoloogilise iseloomuga haigus. Täiskasvanute ilmingute peamised põhjused on ülekaalulisus ja primaarne hüperlipseemia.

Eksperimendis võivad diabeedi põhjustada ained, mis kahjustavad kõhunäärme β-rakke (alloksaan, streptozototsiin, ditisoon, floridiin).

Krooniline loomamürgitus alloksaaniga, mis toimib selektiivselt Langerhani saarekeste suhtes, põhjustab nende taassündi.

Pürimidiini seeria derivaat võib sisaldada ka organismis teatud metaboolsete häiretega. On võimalik, et suhkurtõve ja inimeste haigus on seotud perversse metabolismi ilmumisega kehas ja selle toime mõjuga. Igal juhul, kahtlemata, vastavalt oma kliinilisele pildile on alloksaani diabeet inimestele kõige lähemal diabeedile, kus langeb ka Langerhani saarekeste sekkumise funktsioon. Seega on alloksaani abil võimalik peaaegu täpselt kujutada loomade diabeedi pilti, mis loomulikult hõlbustab selle haiguse uurimist.

Diabeedi raskusaste

On kolm diabeedi tõsidust. Kerge suhkurtõbi hõlmab neid haigusvorme, kus ainevahetushäirete, eriti normoglükeemia kompenseerimist toetab üks dieet ja ajalugu ei ole ketoos. Võib esineda diabeedi tüsistuste esmaseid ilminguid (diabeetiline angiopaatia, pöörduv neuropaatia, mikroalbumiinne nefropaatia staadium).

Mõõduka raskusega diabeedi korral toetatakse normoglükeemiat ainult hüpoglükeemiliste ravimite (tablettide või insuliini) manustamisega; harva esinev ketoos (stressi keskel) on kergesti elimineeritav dieedi ja piisava asendusraviga. Ekspresseeritakse diabeedi tüsistusi, kuid mitte patsiendi haigusseisundit (diabeetiline retinopaatia, proteinuurne nefropaatia staadium, püsivad neuropaatia ilmingud ilma organite düsfunktsioonita).

Raske suhkurtõbi määrab patsiendi suhtes spetsiifiliste haiguste spetsiifiliste tüsistuste esinemine kaugelearenenud staadiumis. Nende hulka kuulub raske kõrvaldada pikaajaline korduv ketoos või sagedane ketoatsidoos ja kooma; labiilne diabeet, kellel on kalduvus sagedasele hüpoglükeemiale; diabeetilise retinopaatia proliferatiivne staadium, mille nägemisteravus on vähenenud; diabeetiline nefropaatia neerupuudulikkuse sümptomitega; vistseraalne ja / või perifeerne nefropaatia, mille organite funktsioon on halvenenud; diabeetiline suu, millel on troofilised häired ja eriti Charcot jalg; diabeetilise makroangiopaatia patsientide ilmingute keelamine.

Insuliini puudulikkuse biokeemilised häired hõlmavad järgmist:

1. Hüperglükeemia, mis on põhjustatud glükoosi vähenemisest rakkudesse ja glükogeeni kompenseeriv kiirendatud lagunemine. Glükoosi suurenemine soodustab ka glükoneogeneesi aktiveerimist seoses eemaldamisega

insuliini represseeriv toime glükoneogeneesi põhiliste ensüümide sünteesile ja glükokortikoidide suurenenud sekretsioonile, indutseerides glükoogeneesi ensüümide (peamiselt fosfoenolpüruvaadi karboksükinaasi) tootmist maksas ja neerudes.

2. Glükosuuria ja polüuuria, millega kaasneb neerutorude võimetus glükoosi imbuda (transportglükosuuria), millega vabaneb palju vett. Patsient tunneb janu ja nälga.

3. Ketonemia ja ketonuuria, mida iseloomustab asjaolu, et glükoosi puudulikkus rakkudes põhjustab lipiidide intensiivsemat kasutamist energiaallikana. Atsetüül-CoA, mis moodustub tugevalt rasvade lagunemisega, ei põle täielikult TCA tsüklis ja osa sellest läheb ketoonkehade sünteesiks. Viimase liigne kogunemine põhjustab nende eritumist uriiniga. Happeliste toiduainete akumulatsiooni põhjustab ka asjaolu, et insuliini puudumisel inhibeeritakse TCA tsükli reaktsioone.

4. Happe-aluse seisundi rikkumist selgitab happeliste toodete ketoatsidoos. Alguses kompenseerib protsessi protsess

happeliste aluste täielik neutraliseerimine puhversüsteemidega. Nagu

pH-süsteemi puhvermahu vähenemine nihkub happelisele küljele (kompenseerimata atsidoos).

5. Negatiivne lämmastiku tasakaal. Glükogeensete aminohapete glükoneogeneesi suurenemine toob ühest küljest kaasa aminohapete kadumise ja valgu sünteesi halvenemise ning teiselt poolt karbamiidi sünteesi suurenemise.

6. Hüperosmootiline dehüdratsioon, mis on tingitud suure hulga lahustuvate ainete - glükoosi, ketooni, lämmastikku sisaldavate ühendite ja naatriumi - vabanemisest uriiniga. Tsellulaarne dehüdratsioon ajukahjustusega põhjustab diabeetilise kooma tekkimist, mis on sisuliselt hüperosmootiline.

Tüsistumata diabeedi sümptomid on peamiselt tingitud insuliinipuudusest, mis avaldub hüperglükeemilises sündroomis. Kuna insuliinil on anaboolne toime, siis kui see on puudulik, kaotavad patsiendid kaalu, hoolimata söögiisu kompenseerivast suurenemisest, mõnikord saavutades teatud määral booleemia (“hundi nälg”).

Kui diabeedi tüsistused arenevad, liidavad ülalnimetatud sümptomid vastavate tüsistuste spetsiifilised kliinilised tunnused.

Eraldada äge komplikatsioonid (ketoatsidoticheskaya kooma, hüperosmolaalse, laktatsidoosi, vt eespool) ja hiliste komplikatsioonide (retinopaatia, neuropaatia, diabeetilise jala, dermatopatiya, makroangiopaatia mõned haruldased infektsioon), et arendada mis tahes tüüpi suhkurtõbi ja nende peamine põhjus - rikkumiste mittetäielik hüvitamine.

IDDM ja NIDDM kliinilistel ilmingutel on eripära.

I tüüpi insuliinisõltuv suhkurtõbi (IDDM) on põhjustatud beeta-rakkude viiruslikust ja / või autoimmuunsest hävimisest ning seetõttu vajavad sellised patsiendid haiguse algusest peale insuliini asendusravi, millest tema nimi on insuliinisõltuv. IDDM-is on sageli leitud spetsiifilisi leukotsüütide antigeene, mille kandjad on tõenäoliselt autoimmuunhaiguste suhtes vastuvõtlikud. Kuid samal ajal ei ole tavaliselt suhkurtõve pärilikkus koormatud. IDDM kannatab kuni 10-20% kõigist diabeetikutest ja see areneb tavaliselt noorel, kuni 30-35-aastastel. IDDM-iga patsientidel on kalduvus areneda ketoos ja ketoatsidoos.

Insuliinisõltuv suhkurtõbi (NIDDM), II tüüpi või täiskasvanud diabeet, on seotud insuliinisõltuvate kudede resistentsusega insuliini bioloogilisele toimele, mis viib glükoosi ülemäärasele tootmisele maksa poolt ja kudede kasutuse katkemisele. Seda tüüpi diabeet areneb tavaliselt täiskasvanutel üle 35-40-aastastel. Nad kannatavad kuni 80-90% -ga kõigist diabeediga patsientidest ja paljudel patsientidel on diabeedi pärilikkus koormatud. Kui NIDDM ei ole märgatavalt suurenenud ketoosi või ketoatsidoosi tekkimise kalduvus. Haiguse alguses suureneb insuliini tase veres, kuid hiljem, mõne aasta pärast, langeb insuliini tootmine ja patsiendid vajavad insuliini asendusravi, s.t. teise tüüpi nn insuliinsõltuva diabeedi tekkimine. Väga vähesel arvul patsientidel areneb noorukieas kuni 20-aastaselt insuliinisõltuv suhkurtõbi ja seda nimetatakse noortel täiskasvanud diabeediks.

Tuleb märkida, et alati ei ole võimalik selgelt määratleda diabeedi tüüpi kliiniliste ilmingute ja isegi laboratoorsete tunnuste abil, eriti kui see areneb 30 aasta pärast. Seejärel määrab arst suhteliselt suvaliselt diabeedi tüübi, võttes arvesse patsiendi sümptomite ülekaalust, mis on iseloomulik ühele selle tüübile.

See hõlmab peamiselt glükoosi kontsentratsiooni määramist veres. Diabeedi esinemise näidustus võib olla suurem kui 7,22 mmol / l (tühja kõhuga), väärtused on üle 9,99 mmol / l - otsesed tõendid. Juhul, kui kahtlustatakse anamnestiliste andmete põhjal või kui patsient klassifitseeritakse ohustatuks, ei välista ükski negatiivse tulemusega määramine haiguse võimalust. Sagedased ja valepositiivsed tulemused.

Rohkem informatiivseid proove suhkrukoormusega:

1. Suukaudne tühja kõhuga 50 g glükoosi koos vereproovidega pärast 60 ja 120 minutit. Enne proovi kolme päeva möödumist on soovitatav kasutada dieeti, mis sisaldab 250-300 g süsivesikuid. Ei ole soovitatav testida palavikku, võttes kortikosteroide, diureetikume, rasestumisvastaseid vahendeid ja salitsülaate, mis suurendavad glükoositaluvust.

Tervise taustal on testitulemused järgmised: mmol / l: tühja kõhuga - alla 5,55, 60 minuti pärast - alla 8,88 pärast 120 - alla 6,66.

2. 100 g glükoosi suukaudne manustamine - test on tundlikum, aga ka töömahukam: tulemused arvestavad tühja kõhuga pärast 60, 120 ja 180 minutit.

120 minuti pärast on glükoosi sisaldus normaalne alla 6,66 mmol / l, väärtus üle 7,77 viitab diabeedile. 180 minuti pärast on algne tase normaalne. Maksimaalsed väärtused (pärast 1 h) ei tohi ületada 9,99 (tavaliselt - 8,88 mmol / l).

Läikivate kõverate hindamiseks on kehtestatud mitmed näitajad, millest kõige olulisem on Baudouini koefitsient:

kus A on vere glükoosisisaldus; maksimaalne vere glükoosisisaldus pärast glükoosi koormust. Tavaliselt on see suhe umbes 50%. Üle 80% suuremad väärtused viitavad süsivesikute raskele metaboolsele häirele.

Diabeetiline ketoatsidoos on seotud ketoonkehade kogunemisega veres (atsetoon, atsetoatsetaat ja β-hüdroksübutüraat) raske insuliinipuuduse ja glükagooni hüperproduktsiooni taustal. Kliinilised sümptomid kasvavad järk-järgult ühe päeva või mitme päeva jooksul ning alguses progresseerub hüperglükeemiline sündroom, millele ketoatsidootiline seisund ühineb sümptomitega: iiveldus, oksendamine, müra sügav hingamine koos atsetooni lõhnaga väljahingatavas õhus, lihasvalu, kõhuvalu, uimasus, letargia, mis võib sattuda selge kooma. Uuringu käigus tuvastatakse lisaks dehüdratsiooni tunnustele tahhükardiat ja hüpotensiooni.

Diabeetilise ketoatsidoosi laboratoorsed tunnused: seerumi bikarbonaat väheneb vähem kui 15 meq / l, arteriaalne vere pH on väiksem kui 7,3, atsetooni plasma on positiivne lahjendusega 1: 2 või rohkem, veresuhkru tase ületab 350 mg% (19,5 mmol / l), hüperkaleemia hüperfosfateemia, mõõdukas hüponatreemia, uurea lämmastiku ja kreatiniini taseme tõus.

Ketoatsidoosi seisundis toimub ravi järgmistes peamistes valdkondades: dehüdratsiooni kõrvaldamine, insuliini asendusravi, elektrolüütide häirete korrigeerimine ning põhjuse otsimine ja kõrvaldamine (äge nakkushaigus, südameatakk, insult jne), mis tekitas ketoatsidoosi.

Dehüdratsiooni kõrvaldamiseks on tavaliselt vaja süstida kuni 6-10 liitrit vedelikku päevas. Isotooniline soolalahus süstitakse hüpotensiooniga patsientidele ja teistel juhtudel on soolalahus 0,45%, kuna plasma osmolaarsus on tavaliselt oluliselt tõusnud. Samal ajal peaks vedeliku süstimise kiirus olema kõrge: 1000 ml / tund esimese 1-2 tunni jooksul, hiljem - 300-500 ml / tunnis esimese 24 tunni jooksul. Manustamiskiirus sõltub urineerimise intensiivsusest, vererõhust ja vereringe vastusest suurele veekogusele. Niipea kui glükeemia langeb 250 mg-ni, manustatakse füsioloogilise soolalahuse asemel 5% glükoosilahust, säilitades glükeemia tasemel 250-300 mg, et vältida raske ennustada hüpoglükeemiat ja aju ödeemi arengut.

On välja pakutud terve hulk diabeedi ketoatsidoosi insuliinravi režiime, kuid see määrab ravi edukuse, peamiselt regulaarse ööpäevase glükeemia testimise koos varase insuliiniannuse manustamise efektiivse hindamisega. Kasutatakse ainult lihtsa insuliini, eelistatavalt inimese ravimiseks. Esialgu manustatakse 10 ühikut annuses süstitud lihtsat intravenoosset insuliini ja samal ajal alustatakse insuliini pidevat intravenoosset manustamist kiirusega 6 ühikut tunnis või täpsemini 0,1 ühikut / kg / tunnis. Insuliini lahus intravenoosseks manustamiseks valmistatakse kiirusega - 25 ühikut lihtsa kohta 250 ml soolalahuse kohta. Kui kooma eemaldamiseks kasutatakse intramuskulaarset insuliini manustamismeetodit, manustatakse seda iga tunni järel kiirusega 0,1 U / kg kehakaalu kohta. Jätkuvat intravenoosset või tunnisiseselt intramuskulaarset insuliini jätkatakse, kuni vererõhk normaliseerub. Järgmisena mine intensiivsesse insuliinravi.

Glükogenoos (glükogenoos, sünkroniseerimine, Glinkenovaya haigus), mitmed pärilikud haigused, mis on seotud glükogeeni ainevahetuse halvenemisega. Neid haigusi nimetatakse glükogenoosiks. Need tekivad seoses glükogeeni lagunemis- või sünteesiprotsesse katalüüsivate ensüümide puudulikkusega või täieliku puudumisega ning neid iseloomustab liigne akumulatsioon erinevates organites ja kudedes.

Glükogenoosi arengu mõistmiseks on vaja kaaluda glükogeeni metabolismi põhipunkte. See polüsahhariid on D-glükoosi allüksuste polümeer, mis on seotud 1,4-glükosiidsidemetega lineaarseteks ahelateks, millel on 1,6-glükosiidsidemetega oksad.

UDP-glükoosi koostises sisalduvad glükoosmonomeerid on glükogeeni ahelasse kaasatud glükogeeni süntaasiga (vee vabanemisega), moodustades 1,4 sidet. Külgahelad (sidemete 1,6 tõttu) kinnitavad hargneva ensüümi (a-glükaani glükosüül-1,6-transferaasi), glükogeenimolekulid agregeeruvad ja moodustavad elektronmikroskoobi kaudu nähtavaid suuri osakesi. Nende osakestega seostatakse glükogeeni sünteesi ja lagunemise mittekovalentselt ensüüme.

Glükogeeni lõhustatakse fosforülaasiga, rünnates 1,4-glükosiidsidemeid glükoosi-1-fosfaadi vabanemisega. Haruühendused lõikavad amülo-1,6-glükosidaasi, mis vabastab glükoosi. Glükoos 1-fosfaat sisaldub glükolüüsis või pentoostsüklis või hüdrolüüsitakse fosfataasiga glükoosiks Glükogeeni sünteesi ja lagunemist kontrollivad hormoonid, mis adenülaattsüklaasi süsteemi kaudu tagavad glükogeeni süntaasi ja fosforülaasi fosforüülimise defosforüülimise. Fosforüülimine suurendab fosforülaasi aktiivsust ja vähendab süntetaasi aktiivsust.

Kui vajatakse kohe glükoosi, eritavad pankrease a-rakud glükagooni, mis adenülaattsüklaasi kaudu aktiveerib fosforülaasi fosforüülimise teel, muutes selle aktiivseks vormiks. Viimane vabastab glükoosi glükogeenimolekulidest. Glükogeeni süntetaasi samaaegne fosforüülimine piirab selle sünteesi. Kui süsivesikuid tarbitakse liigselt toiduga, eritavad B-rakkude kõhunäärmed insuliini, mis aktiveerib glükogeeni süntetaasi. Rakkudesse sisenemine glükoos inaktiveerib osaliselt fosforülaasi sellega seondumisel.

Glükogenoos liik (sün.: Gierke tõbi, Gierke sündroom - Van Creveld, gepatonefromegalny G., G. nefromegalichesky) esineb kõige sagedamini, mida iseloomustab see hüpotroofia hepatomegaalia, sageli suurendades neeru, hüpoglükeemia, hüperlakteemiale, hüpertriglütserideemiat ja hüperurikeemia verejooks. Patoloogilised sümptomid ilmuvad juba esimesel eluaastal. Iseloomulik näoilme on „Hiina nuku välimus”.

Haigus on südame glükoosi-6-fosfataasi defekt, mis piirab glükoosi vabanemist veres glükogeeni lagunemise ajal maksas. Sellega seoses on enamik glükoosi-6-fosfaadist seotud transformatsioonide peamise teega ja pentoosfosfaadi tsüklis. Selle tulemusena suureneb laktaadi tootmine, mis pärsib neerude uraatide vabanemist.

Glükolüüsi ja glükogenolüüsi kiirenemine viib ATP kogumi ammendumiseni ja järelikult nukleotiidide lagunemise kusihappeks kiirenemiseni. Seega põhjustab hüperurikeemia ühelt poolt uraatide eritumise viivitus (laktaadi inhibeerimine), teisest küljest, nukleotiidide kiirendatud lagunemise tõttu suurenenud moodustumise tõttu.

Hüpoglükeemia (krampide põhjus) vere glükoosi ebapiisavuse tõttu kaasneb insuliinitaseme langusega, mis kiirendab lipolüüsi, vabade rasvhapete vabanemist. Teisest küljest suureneb kiirendatud glükolüüsi tõttu 3-fosfoglütseraldehüüdi moodustumine ja selle oksüdeerumine 1,3-difosoglütseriinhappeks koos NADH2 akumulatsiooniga. NADH2 kontsentratsiooni suurenemine stimuleerib triglütseriidide sünteesi a-glütserofosfaadist ja vabadest rasvhapetest. Selle tulemusena hüpertriglütserideemia.

Hüperlaktatiemia, hüperurikeemia ja hüpoglükeemia esinemine kahtlustab Girke haigust. Diagnoosi täpsustamine võimaldab glükagooni, glükoosi või galaktoosi sissetoomisele hüperglükeemiliste reaktsioonide puudumist. Fakt on see, et glükoosi-6-fosfataasi puudumisel ei muutu saadud glükoos-6-fosfaat glükoosiks ja selle tase veres ei suurene.

Absoluutset usaldust diagnoosiga saadakse glükoosi-6-fosfataasi puuduse tuvastamisel maksa biopsias.

Haigus pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil.

II tüüpi glükogenoos (sünonüüm: Pompe'i haigus, G. üldistatud) ilmub juba esimese eluaasta alguses: letargia, aeglane kehakaalu tõus, tsüanootiline, sageli suurenenud keel. Haiguse põhjuseks on happelise maltaasi (α-1,4-glükosidaasi) defekt, mis on lüsosomaalne ensüüm, mis lagundab glükogeeni glükoosiks. Ensüümi puudumisel akumuleerub glükoos lüsosoomides ja hiljem tsütosoolis.

Diagnoos tuvastatakse maksa või lihase biopsia proovide uurimisel - happelise maltaasi puudumisel. Võib-olla prenataalne defektide tekkimine vastavalt amniotakkude uuringu tulemustele.