8 iseloomulikke sümptomeid, mis näitavad imiku kaasasündinud hüpotüreoidismi

  • Ennetamine

Endokriinne süsteem mängib olulist rolli lapse kasvu ja arengu reguleerimisel, kohandades seda uute sünnist tingitud keskkonnatingimustega. See juhtub, et laps on sündinud kilpnäärme patoloogiaga ja vajalike hormoonide tootmine praktiliselt ei toimu.

Sel juhul tekib patoloogiline seisund - kaasasündinud hüpotüreoidism ja laps vajab hoolikat uurimist ja ratsionaalset ravi. Olles õppinud lapse raskest diagnoosist, peaksid vanemad selgitama, milliseid riske ta kannab murenemise tervisele ja elule, kuidas aidata tal selle haigusega toime tulla.

Haigusest

Kaasasündinud hüpotüreoidism on haigus, mida võib põhjustada erinevad põhjused, kuid mis igal juhul viib kilpnäärme funktsiooni (kilpnääre) vähenemiseni või täieliku kadumiseni. Statistika kohaselt ei ole haigus haruldane, esineb ühel lapsel 4-5000 vastsündinu ja see on üks kõige tavalisemaid endokriinse süsteemi haigusi lastel.

Milline on kilpnäärme roll kehas?

See sisemine sekretsiooni organ on kolme tüüpi hormoonide allikaks: türoksiin (T4), trijodürooniin (T3), kaltsitoniin. Kaks esimest (T3, T4) sisaldavad joodi ja nende roll lapse kehas sõltub suuresti lapse vanusest.

Lisaks joodi sisaldavatele bioloogiliselt aktiivsetele ainetele toodab kilpnäärme püriidhormooni tüokaltsitoniini. See aine on aktiivselt seotud mineraalide ainevahetusega, toetab vajalikku kaltsiumi ja fosfori kontsentratsiooni, aitab kaasa luukoe ja hammaste normaalse koostise tekkele.

Kuidas kaasasündinud hüpotüreoidism lastel ilmneb?

Loote elundite ja süsteemide moodustumine, selle kasv ja areng toimub peamiselt emade hormoonide tõttu, mis tungivad organismi läbi platsenta. Seetõttu ei ole hüpotüreoidismiga vastsündinutel enamasti teistest lastest oluliselt erinevad, neil ei ole olulisi siseorganite patoloogiaid.

Lapseprobleemid tekivad pärast sündi, kui emalt saadud hormoonid hakkavad lagunema ja nende endi bioloogiliselt aktiivseid aineid ei sünteesita. Tervetel lastel tänu nendele ainetele aju rakkude moodustumine, vaimse funktsiooni areng.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi liigitus ja põhjused

Sõltuvalt haigust põhjustanud tegurist on haigus jagunenud mitmeks.

Primaarne hüpotüreoidism (kilpnäärme)

Kõige sagedamini (umbes 90% kõigist haigusjuhtudest) ilmnevad haiguse ilmingud kilpnäärme enda tekkimise tõttu loote arengu ajal. Ectopy (vale asukoht) osakaal moodustab umbes 30-45% haigustest. Agenesis (elundi osa puudumine) on kaasas 35–45% patoloogia juhtudest ja hüpoplaasiad (näärme kogumahu vähenemine) on vähem levinud, umbes 5% haiguste koguarvust.

Primaarse hüpotüreoidismi kõige levinumad põhjused on ebasoodsad keskkonnategurid - kiirguse ja joodi puudulikkuse mõju emale. Mõned intrauteriinsed infektsioonid võivad samuti mõjutada kilpnäärme kudede arengut.

Ei ole välistatud, et mõnede lootele kehasse sisenenud ravimite toksiline toime - türeostaatika, rahustid ja muud ravimid. Mõnel juhul oli ema endeemiline struuma autoimmuunne patoloogia.

Sekundaarne (hüpofüüsi)

Haigus on seotud aju patoloogiaga, täpsemalt adenohüpofüüsiga, kus sünteesitakse kilpnääret stimuleeriv hormoon. See aine reguleerib tavaliselt kilpnäärme hormoonide moodustumist, toetab nende normaalset kontsentratsiooni organismis.

Tavaliselt esinevad sellised häired paljude hormoonide, mis on eritunud eesmise hüpofüüsi (GH, ACTH, FSH ja teised) poolt, kaasnevate patoloogiate korral ja neid täheldatakse sagedamini orgaanilise ajukahjustuse korral. Näiteks kesknärvisüsteemi arengu kõrvalekallete, raske sünnitrauma või asfüüsi, tuumori moodustumise korral.

Kolmanda taseme hüpotüreoidism (hüpotalamuse)

Patoloogia põhjus on sel juhul ka aju toimimises, kuid erinevalt teisestest vormidest asub see hüpotalamuses. Need struktuurid reguleerivad tavaliselt hüpofüüsi ja moodustavad koos sellega hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi.

Perifeerne vorm (transport, kude)

Haigus võib areneda mitte ainult vajalike hormoonide vabanemisega seotud patoloogia tõttu. See juhtub, et kehas tekib esialgu piisav kogus bioloogiliselt aktiivseid aineid, häiritakse kudede vastuvõtlikkust (tavaliselt on see tingitud teatud retseptorite patoloogiast).

Kuidas haigus ilmneb?

Haiguse ilmingud sõltuvad suuresti haiguse vormist ja raskusest. Hormoonide selge puudumisega võib haigust kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Kuid sellised olukorrad esinevad harva, umbes 5% juhtudest, enamasti kaasasündinud tervisehäiretega lapsed ei erine oluliselt teistest lastest.

Haiguse sümptomid tekivad tavaliselt järk-järgult alates murenemiste 7. elupäevast. Kuid see vahe võib suureneda, kui laps saab väikese hulga hormoonide, mida ta vajab rinnapiimaga. Mõned haiguse ilmingud, kuigi mitte spetsiifilised, kuid nende kombinatsioon võib näidata kaasasündinud hüpotüreoidismi murenemise elu esimestel nädalatel.

Vastsündinute sümptomid, mille tõttu võib haigust kahtlustada:

  • raseduse edasilükkamine;
  • lapse kehakaalu sünnil umbes 4 kg;
  • lapse näo turse;
  • avatud väike kevad;
  • vähendatud tooni tunnused;
  • laiendatud keel;
  • nabaniheliku olemasolu;
  • Paks, kuiv nahk või kollatõbi vastsündinutel, mis kestab rohkem kui 3 nädalat.

Haiguse iseloomulikud ilmingud arenevad järk-järgult ning hüpotüreoidismi sümptomid ilma piisava ravita muutuvad järjest tugevamaks. Juba 3–6 kuu pärast ilmuvad helbed haiguse tüüpilisteks sümptomiteks.

Haiguse arenemise korral muutub nahavärv, ilmub kollakas või hallikas toon. Juuste helbed muutuvad haprad ja kuivaks ning küüneplaadi atroofia. Lapse hääl läheb madalaks, tundub karm ja karm. Sageli on lapse huulte ümbruses tsüanoos, häiritakse hingamisrütmi.

Arengu viivitus muutub märgatavaks, helbed ei valda teatud vanuse jaoks vajalikke oskusi, ilmub apaatia, laps ei tähenda seda ümbritseva maailma vastu. Mida vanem laps muutub, seda tugevam on märk intellektuaalse ja vaimse arengu lagunemisest.

Need lapsed kalduvad alandama kehatemperatuuri, külmust, nende jäsemed on sageli külmad. Poisid hakkavad hammustama ja ei sulgu kevadet pikka aega. Hüpotüreoidismiga lastel võib olla harvaesinev puls ja madalam rõhk, suurenenud südame suurus.

Haiguse diagnoos

Vastsündinute sõeluuring

See on oluline! Pärast sündi ei pruugi laps sünnitusjärgselt ilmneda, ja kliiniline pilt areneb järk-järgult, pöördumatult kahjustades lapse arengut. Seetõttu on diagnoosi aeg väga oluline haiguse ravi ja prognoosimise efektiivsuse seisukohast.

Ohtliku haiguse koheseks äratundmiseks haiglas viibimise ajal antakse kõigile vastsündinutele spetsiaalne eksam - pärilike haiguste sõeluuring. See on täiesti tasuta protseduur, mis hõlmab 5 tilka vere kandmist imiku kannast filterpaberile pärilike haiguste, sealhulgas kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimiseks.

Hüpotüreoidismi kuiva vere languse uuringu käigus määratakse kilpnääret stimuleeriva hormooni hüpofüüsi tase (TSH), mis suurendab kilpnäärme kilpnäärme hormoonide vähenemise kompenseerimist. Selle haiguse positiivsed sõeluuringu tulemused võivad olla hormoonasendusravi määramise aluseks.

Füüsiline läbivaatus

Kui vastsündinute perioodi jooksul haiguse tunnuseid ei tuvastatud, arendab laps haiguse tüüpilisi ilminguid. Pruunide välimus muutub, tähelepanu pööratakse apaatiale, arengu aeglustusele, hüpotensioonile, lapse kehatemperatuuri alanemisele.

Laboratoorsed katsed

Haiguse vormi selgitamiseks ja vajaliku ravi määramiseks soovitati uurida lapse hormoonide taset. Kõige informatiivsem korduv TSH ja T4 (türoksiini) muutus vereplasmas.

Instrumentaalsed meetodid

Need meetodid muutuvad informatiivseks, kui lapsel tekib haigusest ilmne kliiniline pilt. Röntgendifraktsiooni abil on võimalik tuvastada hilinenud luustumist, epifüüsilist düsgeneesi. EKG näitab südamelöögisageduse aeglustumise märke, pinge vähenemist.

Haiguse ravi

Asendusravi nimetamine toimub kohe pärast diagnoosimist. Ravi võib alustada juba 8–9 päeva pärast lapse eluiga, kui selle efektiivsus on maksimaalne. See haigus on hormoonravi levotüroksiiniga kasutamise absoluutne näidustus.

Haiguse ravi toimub veres olevate hormoonide taseme kontrolli all (TSH, T4), mis on lapse regulaarne laboriuuring. Võib-olla nimetada sümptomaatiline ravi, vitamiin-mineraalsed ravimid hüpotüreoidismi keerulises ravis.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse kulg sõltub ravi õigeaegsusest ja kvaliteedist. Kui asendusravi on ette nähtud õigeaegselt, areneb laps vastavalt vanuse normidele. Tavaliselt peavad lapsed elus kasutama hormoonravimeid.

Juhtudel, kus ravi väljakirjutamine on hilinenud (eriti kui vahe oli 3-6 kuud), tekib lapsel pöördumatuid vaimseid häireid, sealhulgas vaimne alaareng, luustiku kahjustamine ja ainevahetuse aeglustumine.

Haiguse ennetamine on kilpnäärme haiguse õigeaegne ravi rasedatel naistel, piisav joodi tarbimine raseduse ajal ja vastsündinute sõeluuring.

Järeldused

Kaasasündinud hüpotüreoidism on üks lapsepõlve ühiseid endokriinseid haigusi. See haigus võib tuua kaasa murenemise tervisele tõsiseid probleeme, mis toovad kaasa pöördumatud tagajärjed. Samal ajal tagab haiguse õigeaegne avastamine ja ravi lapse normaalse arengu ja haiguse ilmingute minimaalse arvu.

Vanematel on oluline mõista haiguse varajasest diagnoosimisest ja piisavast ravist ning mitte loobuda vastsündinute sõeluuringust, sest lapse tervis sõltub sellest tulevikus.

Hüpotüreoidism lastel

Hüpotüreoidism on kilpnäärmehormoonide puudulikkusest tingitud kliiniline sündroom või nende toime rikkumine raku tasandil.

Nääre hakkab toimima 10–12-nädalase rasedusnädalaga: enne seda perioodi teostavad emasloomade kilpnäärme hormoonid loote arengut. Hüpotalamuse-hüpofüüsi kontroll kilpnääre moodustub vahetult pärast lapse sündi. Kilpnäärme hormoonide süntees toimub türosüütides, mis on kilpnäärme struktuuriüksus, moodustades kolloidiga täidetud folliikulid, mille põhikomponendiks on joodi-tüoglobuliin.

Thyrocyte haarab aktiivselt joodi verest, seejärel oksüdeeritakse, organiseeritakse ja türosüütide peroksidaas toimib türosiini külge türeoglobuliini koostises. Selle tulemusena moodustub aktiivne hormoon-tiroksiin (T4) väiksemas koguses - trijodürooniin (T3), mis ladestatakse türeoglobuliini osana kilpnäärme folliikuli õõnsusse. Kilpnäärme hormoonide varud selles oleks piisavad 2 kuud.

Rakkude tasemel vahendab bioloogilist toimet peamiselt T3, mis moodustub intensiivselt neodest, maksast ja teistest T4 kudedest diodinaaside toimel lõhustades ühe joodi aatomi. Osa vabast joodist püütakse uuesti kilpnääre ja see sisaldub hormoonide sünteesis. Ainult väike osa joodist eritub uriiniga. Madalad joodikogused uriinis tähendavad selle ebapiisavat tarbimist organismis.

Kilpnäärme hormoonide sekretsiooni protsess algab tüpotsüütide poolt folliikuli kolloidi püüdmisega. Pärast türeoglobuliini T4 ja T3 lahtiühendamist sisenege verdesse, kus nad seonduvad 99% valkudega. Veres vabas vormis on T3 10 korda suurem kui T4.

Kilpnäärme hormoonide sünteesi ja sekretsiooni reguleerimine toimub hüpotalamuse-hüpofüüsi-kilpnäärme süsteemi raames vastavalt tagasiside põhimõttele. Türeoliberiini hüpotalamus stimuleerib kilpnääret stimuleeriva hormooni hüpofüüsi (TSH) tootmist: viimane on vajalik kilpnäärme kilpnäärme hormoonide sünteesiks. Seega, T3 ja T4 kõrged kontsentratsioonid pärsivad TSH tootmist ja madalad kontsentratsioonid stimuleerivad.

Vereringes eritub kilpnääre 20 korda rohkem kui T3.

40% türoksiinist metaboliseerub aktiivseks T3-ks, teine ​​osa proportsionaalsete kogustena muudetakse mitteaktiivseks (pöörduvaks) T3-ks. T4 poolväärtusaeg on 6–7 päeva ja T3 on vaid 1-2 päeva. Vaba T4 iseloomustab kilpnäärme funktsiooni adekvaatsemalt, kuna see moodustub ainult türosüütides ja vaba T3 - ainult 20%.

Kilpnäärme hormoonid on vajalikud keha normaalseks arenguks sünnituseelsel ja sünnijärgsel perioodil. Need mõjutavad kõiki ainevahetustüüpe. Kilpnäärme hormoonid stimuleerivad soole süsivesikute resorptsiooni, soodustavad glükoneogeneesi, reguleerivad glükogeeni sünteesi ja glükogenolüüsi.

Kilpnäärme hormoonid aitavad kaasa rasva lagunemisele, omavad anaboolset toimet valgu ainevahetusele.

Kilpnäärme hormoonid on aju normaalseks arenguks hädavajalikud - eriti sünnieelsel perioodil ja esimestel eluaastatel, kui toimub inimese luure eest vastutavate aju struktuuride moodustumine.

Kilpnäärme hormoonide sisaldus lootel kasvab järk-järgult alates 5 raseduskuust, jõudes maksimaalse tasemeni.

TSH tase vastsündinutel toimub märkimisväärselt. Kui sünni ajal on TSH kontsentratsioon lootel umbes 10 mikronit U / ml, siis 30 minutit pärast sündi tõuseb see järsult, järk-järgult vähenedes algväärtustele 2-3 päeva jooksul. TSH kontsentratsiooni suurenemine lapse elu esimestel tundidel põhjustab T4 ja T3 suurenenud vabanemise.

Kaasasündinud hüpotüreoidism on heterogeenne haigusrühm, mis on tingitud kilpnäärmehormoonide vähenenud produktsioonist või nende toime rikkumisest raku tasandil.

Sõltuvalt hüpotalamuse-hüpofüüsi-kilpnäärme telje kahjustuse tasemest eristatakse esmast (türeogeenset), sekundaarset (hüpofüüsilist) ja tertsiaarset (hüpotalamuse) hüpotüreoidismi.

Haiguse raskusastme järgi: mööduv, subkliiniline, ilmne.

Enamasti on hüpotüreoidism haigus, mis on seotud kilpnäärme enda talitlushäiretega.

Primaarse kaasasündinud hüpotüreoidismi sagedus on 1: 1700 kuni 1: 5000 vastsündinuid. Tüdrukud on haiged kaks korda sagedamini kui poisid. 75–85% patsientidest tuleneb kaasasündinud hüpotüreoidism 4–9 rasedusnädalal kilpnäärme kahjustusest. Skaneerimisel on kolmandikul patsientidest kilpnäärme aplaasia, ülejäänud - hüpoplaasia, düstoopia (keele juurel, hingetoru, kaela esipinnal). Kilpnäärme haigus võib esineda türeotoksiliste ravimite (Mercazolil, suured joodi-, bromiid-, liitiumisoola, rahustid) mõjul, mida naised võtavad raseduse ajal, rasvase, toksilise ja keemilise aine autoimmuunse türeoidiidi vastaste antikehade vastu. Emakasiseste nakkuste rolli ei välistata. 15% juhtudest põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidism kilpnäärme hormoonide või nende retseptorite sünteesi defekti. Ensümaatilise defektiga suureneb kilpnääre oluliselt.

Sekundaarne ja tertsiaarne kaasasündinud hüpotüreoidism esineb hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi emakasisene anomaalia tulemusena või ebanormaalse türeolibiriini ja TSH teket põhjustavate geneetiliste defektide tagajärjel.

Enne kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringu kasutuselevõttu tehti selle haiguse diagnoos sageli hiljaks, mis viis patsiendi eluaegse puudega.

Vastsündinute perioodil tuleks tähelepanu pöörata sellistele märgetele nagu edasilükatud rasedus, ebaküpsus, suur mass sünnil, madal, karm hääl, kui karjuvad, halb mehhooniumjooks, hingamisraskused, suuõõne ja suuruse suurenemine. Turse võib olla ükskõik millises kehaosas, sageli nabanihelikus.

Esimesel elukuudel võib ülalnimetatud sümptomeid seostada nabanäärme jäänud hilisemate sümptomitega, nabanaha haava aeglase paranemisega, pikaajalise ikteruse ja püsiva kõhukinnisusega. Järgmistel kuudel on märke psühhomotoorse arengu viivitusest. Laps on unine, unisus, passiivne, kiiresti toitumise ajal väsinud. Vastus ümbritsevale reaalsusele puudub. Ammoniline nägu, laps ei ole mänguasjadest huvitatud, tundide jooksul jääb ta paigale. Mootori sfääris laguneb: patsient ei pea oma pead, ei pöördu selja taha, ei istu, ei seisa, jääb liikumatuks tundide jooksul tühja kõhuga ja niiske mähe olemasolu.

Laps ei saa piisavalt kaalu, nahk on kahvatu, ksantokroomne vari, kuiv, juuksed on tuhmad, kukuvad välja, kõht on paistes, kõhu sein on hüpotooniline.

3-4 kuu möödudes tekib aneemia rauapuuduse, vitamiinide, mikroelementide tõttu.

Paljud ülalkirjeldatud sümptomid on hüpotüreoidiga patsientidel hämaralt väljendunud, kuna laps saab ema piimast kilpnäärme hormoone. Selliste laste muundamine kunstlikuks toitmiseks kiirendab hüpotüreoidismi tüüpiliste sümptomite ilmnemist.

Kuue kuu möödudes on kaasasündinud hüpotüreoidismi iseloomulik sümptom kasvupeetus, mis on tingitud tubulaarse kasvu pikkusest. Kondroodstrofilised keha proportsioonid arenevad. Fontaneli hammustamine ja sulgemine viibib. Nägu on pundunud, palpebraalsed lõhed on laiaulatuslikud, nina on lai, lamedad, huuled on paksud, keel on suurenenud turse tõttu, see ei pruugi suhu sobida. Hingamine mõnedel patsientidel stridoroznoe.

Luude vanus on passi taga, luustumise tuumade väljanägemine on häiritud.

Süda on laienenud, sageli kuuleb süstoolset mürgitust, mis nõuab diferentsiaaldiagnoosi raske südamehaigusega. Heli südamega kõlab, on kalduvus bradükardiale pärast kolme elukuust. EKG puhul väheneb hammaste pinge ja vatsakeste juhtivus aeglustub.

Kiiresti moodustub Bradypsychia, mis väljendub nii ükskõiksusena muusika helide kui ka värvide suhtes. Puuduvad emotsionaalsed jäljendus- ja häälreaktsioonid. Laps ei "gulit", ei ütle üksikuid silpe, ei huvita välismaailmast, ei mängi iseseisvalt. Nende häirete suurenemine sõltub kilpnäärme funktsiooni languse sügavusest. Elektroentsefalograafia andmed näitavad aju struktuuride üldist ebaküpsust. Ravi kilpnäärmehormoonidega, mis algas esimesel elukuudel, kompenseerib oluliselt kesknärvisüsteemi (CNS) muutusi - lapsed arenevad enamasti vaimselt rahuldavalt. Kognitiivse funktsiooni eriuuringud näitavad siiski tervete laste arengusuunda.

Kui asendusravi alustatakse aasta pärast, jäävad kesknärvisüsteemi suured muutused eluks.

Seoses kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilise diagnoosimise raskustega neonataalsel perioodil, alates 1994. aastast, on meie riigis läbi viidud selle haiguse massilised vastsündinuuuringud. Sõelumine võimaldab teil tuvastada kaasasündinud hüpotüreoidismi esimesel elukuudel ja alustada õigeaegset asendusravi. Kõige informatiivsem esmane kaasasündinud hüpotüreoidism, mis esineb 85-90% juhtudest, on TSH uuring.

Arvestades selle indikaatori dünaamikat esimestel elupäevadel, on soovitatav võtta veri kandest täiskohaga lastel 4. – 5. Päeval ja enneaegsetel lastel 2. elunädalal. Verd uuritakse spetsiaalses vastsündinute sõeluuringu laboris. Normaalväärtuste lubatud ülempiir on 20 mikronit / ml. Kui see näitaja ületatakse, uuritakse juba kahte parameetrit samast vereproovist: TSH ja türoksiini. Kui TSH ületab 20 mikronit / ml ja türoksiini kogus on alla 120 nmol / l, määratakse kilpnäärme hormoonid.

Juhtudel, kui rasedus- ja sünnitushaiglas võetud TSH tase ületab 50 mikronit / ml, on selles proovis vajalik korduv TSH ja türoksiini uurimine veres, kuid paralleelselt kliinikuga peaks võtma samast hormoonist verd verest. Neile lastele on ette nähtud kilpnäärme ravimid, kuni nad saavad korduvaid tulemusi.

Sarnast TSH ja türoksiini uuringute taktikat ning kilpnäärme ravimite manustamist kasutatakse TSH taseme tuvastamiseks üle 100 mikroni / ml ml, mis on tüüpiline kaasasündinud hüpotüreoidismile.

Arsti praktikas on vastsündinutel sagedasem TSH suurenemine ja see kaob mõne nädala pärast. Seda kilpnäärme seisundit nimetatakse mööduvaks hüpotüreoidismiks. TSH ajutise suurenemise põhjus on hüpotalamuse-hüpofüüsi-kilpnäärme telje ebaküpsus, mis on seotud raseduse ja sünnituse ebasoodsa kulgemisega. Need on emakasisene infektsioon, alatoitumine, enneaegsus, ema puudulikkus joodis jne. Vastuseks madalale türoksiini tasemele tõuseb TSH tase, tavaliselt mitte üle 50 mikroni / U ml. Enamikul juhtudel ei vaja neid lapsi ravi, sest 2–3 nädala jooksul normaliseeruvad TSH väärtused.

Seega annab TSH taseme määramine objektiivset teavet kilpnäärme hormooni tootva funktsiooni kohta. Hüpotüreoidismi korral suureneb TSH tase ja T4 ja T3 kontsentratsioon väheneb.

Madal TSH tase hüpotüreoidismis näitab hüpofüüsi või hüpotalamuse rikkumist ja kõrvaldab kilpnäärme düsfunktsiooni.

Mõnedel sekundaarse hüpotüreoidismiga patsientidel on TSH tase veres normaalses vahemikus või paradoksaalselt suurenenud, mis on seotud immunoreaktiivse, kuid bioloogiliselt mitteaktiivse TSH sekretsiooniga.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe pärast diagnoosi. Asendusravi viiakse läbi kilpnäärme preparaatidega. Neist kasutatakse kõige sagedamini L-türoksiini: laste esimese kolme elukuu jooksul, 8–15 mcg kehakaalu kilogrammi kohta, kuni 6 kuud - 8–10 mcg kehakaalu kilogrammi kohta. Ravi tuleb alustada minimaalsete annustega. Ravim on ette nähtud hommikul 30 minutit enne söömist. Annuse suurendamine peaks toimuma iga 7-10 päeva järel, keskendudes väljaheitele, pulsile, kaalule, närvisüsteemi seisundile, samuti T4 ja TSH tasemele veres. Üleannustamise esimeste sümptomite ilmnemisel (suurenenud südame löögisagedus, ärevus, higistamine, kiire väljaheide) väheneb ravimi annus poole võrra.

Samaaegselt asendusraviga on ette nähtud vitamiinid, glutamiinhape, tserebrolüsiin ja muud ained, mis parandavad närvirakkude ainevahetust (Encephabol, Nootropil, Pantogam jne), massaaž ja võimlemine.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed peavad alati olema endokrinoloogi järelevalve all. Lisaks ravi piisavuse kliinilisele hindamisele jälgivad patsiendid TSH, T4 ja T3. Pärast ravi alustamist võetakse 2–3 nädala ja 1,5–2 kuu järel kilpnäärme seisundi vere. Tulevikus teostatakse iga kolme kuu järel TSH ja T4 seiret kuni 1 aasta.

Viimastel aastatel hõlmab hüpotüreoidismiga patsientide põhjalik uurimine kilpnäärme ultraheliuuringut ning türeoglobuliini määramist, mis on kilpnäärme koe olemasolu näitaja.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiga laste psühhomotoorse arengu prognoos sõltub suuresti kilpnäärme ravimite valitud annuse vanusest, ravi algusest ja piisavusest. Kui ravi viiakse ellu esimestel elukuudel, arenevad lapsed tavaliselt normaalselt. Ravi kilpnäärmehormoonidega viiakse läbi elu jooksul.

V.V. Smirnov, MD, professor
Vene Riiklik Meditsiiniülikool, Moskva

avaldatud 23.03.2009 2:33 pm
Värskendatud 10.10.2015
- endokrinoloogia

Kaasasündinud hüpotüreoidism lastel

Hüpotüreoidism on kilpnäärme talitlushäiretega seotud patoloogia, mille tagajärjeks on laste endokriinsete ainevahetusprotsesside halvenemine.
Kaasasündinud hüpotüreoidism viitab nendele haigustele, kus ainult varase diagnoosimise meetodid võimaldavad õigeaegselt alustada ravi ja soodsat prognoosi lapse arenguks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused:

Haiguse aluseks on aplaasia (puudumine või vähearenenud areng), hüpoplaasia (liiga väike), kilpnäärme ektoopia (nihkumine). Kaasasündinud hüpotüreoidism on enamikul juhtudel esmane - seotud kilpnäärme endi häiretega. Selle tingimuse põhjus lapsel võib olla järgmine:

• kõrvalekalded ja puudused kilpnäärme arengus;
• põletikulised protsessid kilpnäärmes;
• Ravi radioaktiivse joodiga;
• Kilpnäärmehormooni tootmise protsesside rikkumised;
• mitteaktiivsete kilpnäärme hormoonide süntees;
• kilpnääret stimuleeriva hormooni ebapiisav kogus;
• joodi ainevahetuse rikkumised;
• Lapse tundlikkuse vähenemine kilpnäärme stimuleeriva hormooni suhtes.

Väga harvadel juhtudel tekib hüpotalamuse ja hüpofüüsi kahjustuse tagajärjel kaasasündinud hüpotüreoidism, mis kontrollib ja reguleerib kilpnäärme hormoonide tootmist.

Palju vähem levinud on nn mööduv hüpotüreoidism. See toimub sellistel juhtudel:

• kui naine kasutab rasestumisvastaseid ravimeid raseduse ajal;
• Joodi puudus tulevase ema kehas;
• Joodi liigne esinemine sünnieelse ja sünnijärgse perioodi jooksul;
• ema kehas olevad antikehad loote kilpnäärme poolt toodetud hormoonide suhtes.

Haigus on äärmiselt haruldane.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid:

Lapse kaasasündinud hüpotüreoidismi varased ilmingud (pöörama neile suurt tähelepanu).

• Täiskasvanute rasedusaeg on üle 42 nädala (täisnädalate arv viimase menstruatsiooni esimesest päevast kuni üleandmise hetkeni). Vastasel juhul nimetatakse seda nähtust raseduse edasilükkamiseks;
• Imikud sünnivad üle nelja kilogrammi;
• letargia;
• Unisus;
• nabanööri hilinenud kukkumine;
• Puuduvad reaktsioonid stiimulitele;
• kuiv ja kahvatu nahk;
• paistetav ja pastane nahk, pihustuste lõhenemine;
• keele suurenenud suurus;
• pikaajaline kollatõbi;
• Kõhukinnisus;
• madal hääl;
• laienenud kõht;
• embleemne hernia;
• aeglane südamelöök;
• viivitatud psühhomotoorne areng;
• luukoe vähenemine (näitab keha küpsust).

Väga sageli teevad arstid vigu ja teevad vale diagnoosi kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastele. Näiteks peetakse hüperbilirubiini entsefalopaatia tagajärgedeks pikenenud kollatõbi ja vaimne alaareng. Unisus ja uimasus - sünnitrauma tulemused. Imikutel diagnoositakse sagedamini ritsete, Downi sündroomi, kaasasündinud südamepuudulikkuse jt. Vähesed arstid usuvad, et lastel on kaasasündinud hüpotüreoidismi vorm. Eriti raskeks on kaasasündinud hüpotüreoidismi kindlakstegemine koos keerulise kursusega, samuti imikutel, kes on kunstlikul toitumisel.

On palju kaasasündinud hüpotüreoidismi ilminguid. See on tingitud asjaolust, et kilpnäärme hormoonid on seotud paljude lapse kehas toimuvate protsessidega. Laste kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomite mõistmise hõlbustamiseks tuleb need rühmadesse jaotada sõltuvalt sellest, millist elundite rühma see mõjutab.

Lapse kaasasündinud hüpotüreoidismi ühised ilmingud (välja arvatud varased sümptomid):

• lapse füüsilise, intellektuaalse ja seksuaalse arengu viivitamine;
• suurenenud väsimus;
• kiire kaalutõus;
• Ülitundlikkus külma suhtes;
• kähe;
• Goiter;
• Lühike kael;
• halb söögiisu;
• Suur kõht;

Luukoe kahjustava kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid:

• Lame ja pikendatud nina;
• kaugele paigutatud silmade pistikupesad;
• hilja hammustamine (piimjas ja püsiv);
• Aeglane kasv.
Lapse südame-veresoonkonna (müramediat) ja hingamisteid mõjutavad ilmingud
• Raske hingamine nina kaudu;
• müra sissehingamisel ja väljahingamisel (stridor);
• Suurenenud südame suurus;
• aeglustunud südame löögisagedus;
• tsüanoosi rünnakud (naha ja limaskestade tsüanoos);
• Süstoolse rõhu langus (esimene näitaja indikaatoris).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi neuromuskulaarsed sümptomid:

• aeglane refleks;
• lihasnõrkus;
• depressioon;
• lapsed on pärsitud;
• väikelapsed ei tee hästi ühendust, vaikivad, passiivsed;
• lapse hilinenud psühhomotoorne areng.

Vere süsteemi mõjutavad ilmingud:

• aneemia (hüpokroomne);
• Makrotsüütide, eosinofiilide, basofiilide sisalduse suurenemine veres.

Naha haiguse ilmingud:

• kuiv nahk;
• Kuivad ja rabed juuksed;
• juuste väljalangemine, kiilaspäisus;
• põskede punetus;
• huuled on helepunased (punased);
• Myxedema (naha turse). Suurim väljendus otsmikel, silmalaugudel, huulel, põskel.

Seedetrakti häired lastel:

• Kõhukinnisus;
• Soole obstruktsioon.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi lastel:

Asendusravi võimaldab teil kiiresti kõrvaldada hüpotüreoidismi sümptomid. Selleks kasutatakse kilpnäärmehormooni preparaate:

• Levotüroksiin;
• Liotrix;
• Tireot.

Oluline on meeles pidada, et hormooni T3 (trijodotüroniin) toime avaldumine võtab aega umbes 3 nädalat ja T4 puhul (vaba türoksiini) - kuni 6 nädalat. Sageli on haiguse ravi eluaegne.
On näidatud, et kaasasündinud hüpotüreoidismi all kannatavad lapsed kasutavad piisavaid ravimite annuseid. See on maksimaalne kogus, mis ei põhjusta üleannustamise ja hüpertüreoidismi sümptomeid.

Alustada ravi väikeste annustega levotüroksiini (25-50 μg). 4 nädala jooksul suurendage annust optimaalsele tasemele, mille juures kõik näitajad jäävad normaalsesse vahemikku.
On oluline, et annust kohandataks iga kolme kuu järel. Selle põhjuseks on asjaolu, et lapse vanuse muutumisel muutub vajadus kilpnäärme hormoonide järele. Selleks teostage uuring lapse verest TSH, T3, T4, kolesterooli kohta.
Lisaks kilpnäärmehormoonidele peaksid selliseid ravimeid saama kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastel:

• Encephabol. kasutatakse aju vereringe normaliseerimiseks, tõhustamaks vaimsete protsesside arengut ajus;
• Aminalon. Stimuleerib vereringet ja kognitiivseid protsesse ajus;
• B-grupi vitamiinid;
• D-vitamiin;
• Ettevalmistused aneemia korrigeerimiseks.

Ravi efektiivsuse kõige väärtuslikum näitaja on lapse ja luude vanuse kasvu dünaamika. Lisaks tuleb arvestada lapse aktiivsust, tema üldist tervist, pulssi ja kehakaalu.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi all kannatavaid lapsi peaks igal kuul uurima endokrinoloog ja neuroloog.
Kõige olulisem teave annab sünnieelse (emakas) sõeluuringu tulemused kaasasündinud hüpotüreoidismi avastamiseks. Kuid kahjuks seda ei rakendata kõikjal. Samuti on oluline kiiresti tuvastada kaasasündinud hüpotüreoidismi esimesed sümptomid.

Vastsündinute ja laste kaasasündinud ja omandatud hüpotüreoidismi sümptomid ja ravi aastate lõikes

Emale kantakse hormoonhaigused lapsele. Loomulikult ei ole kahjulike tegurite mõju tühistatud, kuid lapseeas on hüpotüreoidismi diagnoosimisel väiksem protsent.

Rohkem kui 85% vastsündinutest on kaasasündinud patoloogia, kui nende emad raseduse ajal raviti kilpnäärme haiguste eest. Järgnevalt käsitletakse ohtlikku hüpotüreoidismi, selle tunnuseid ja tüüpe, ravimeetodeid ja ennetamist.

Enamasti põhjustab hüpotüreoidism, eriti vastsündinutel, pärilikud tegurid.

Hüpotüreoidismi määratlus ja põhjused lastel

Hüpotüreoidismiks on haigus, mille puhul luuakse kilpnäärme funktsioon ja vähene hormoonide hulk keha terveks hoidmiseks. See on igas vanuses lapsed, alates emakasisene arenguperioodist. Meditsiinilise statistika kohaselt on vastsündinutel üks 5000 lapsest kaasasündinud hüpotüreoidism. Sel juhul kannatavad tütarlapsed 2 korda tõenäolisemalt patoloogia all.

Kaasasündinud vorm

Sõltuvalt haiguse liigist on selle esinemise põhjused erinevad. Kaasasündinud hüpotüreoidismi taust (VG):

  • geneetika, pärilikkus;
  • kilpnäärme mutatsioonid - vähearenenud, ebaloomulik asukoht, elundi täielik puudumine;
  • kilpnäärme ebaõnnestumised, selle resistentsus joodi imendumise suhtes;
  • ema elukoht keskkonnasõbralikus piirkonnas, kus on kõrge kiirgusega saastumine;
  • rasedate naiste üleannustamine ja ravimite kuritarvitamine, kui tal on kilpnäärme haigus;
  • tõsised häired hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemis;
  • ema või loote nakkusliku iseloomuga haigused.

Ostetud vorm

Haiguse omandatud vormi põhjused, mille oht on igas vanuses lapsel:

  • kaelavigastused;
  • joodi sisaldavate toiduainete toitumise puudumine või puudumine;
  • kilpnäärme operatsiooni mõju;
  • kasvajad, põletikulised protsessid või vigastused hüpotalamuse-hüpofüüsi-kilpnäärme kolmnurga mis tahes osas;
  • autoimmuunhaigused, mis põhjustasid keha talitlushäireid.

Patoloogia klassifitseerimine lastel

Hüpotüreoidismi põhjused põhjustavad haiguse vormi, spetsiifilisuse ja kliiniliste ilmingute erinevusi. Lisaks kilpnäärme häiretele areneb hüpotüreoidism hüpotalamuse ja hüpofüüsi patoloogiate või haigustega, kudede vastuvõtlikkusega hormoonide toimele.

Meditsiinipraktikas võetakse vastu järgmine patoloogia klassifikatsioon (vt laste hüpotüreoidismi klassifikatsiooni tabelit):

Hüpotüreoidismi sümptomid

Kliiniline patoloogia helge. Hormoonstruktuuri toimimise katkemine toob pöördumatult kaasa muutusi nii lapse välimuses, käitumises ja tegevuses kui ka siseorganite ja süsteemide töö sidususes.

Hüpotüreoidismi sümptomeid muudetakse, kui laps kasvab, kuid üldine hormonaalse reguleerimise probleem püsib. Seetõttu on oluline märkida patoloogia eeldused.

Vastsündinud lapsed

Alates lapse sünnist ei ole alati võimalik kahtlustada hüpotüreoidismi. Kõige silmatorkavamad ilmingud, mis põhjustavad vastsündinu kiiret vereanalüüsi, on:

  • kaal on üle 4 kg;
  • lapse postmaturatsioon, selle välimus pärast 42 nädalat;
  • nina ja huulte tsüanoos;
  • hääle jämedus;
  • esimese nutmise puudumine;
  • avatud suu;
  • näo tugev turse;
  • nurgakujulised tihendid supraclavicularis soones;
  • võime säilitada stabiilne kehatemperatuur mugavas keskkonnas;
  • naha kollasuse säilitamine rohkem kui kuu pärast sündi.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral ei suuda kilpnääre täielikult täita oma funktsioone

Kui selliseid märke lapsele ei ilmunud, on neil pärast 1 kuu möödumist järgmine pilt:

  • probleem keha soojuse reguleerimisega;
  • naha koorimine ja rabed juuksed;
  • hambad purunevad hiljem kui tervetel eakaaslastel (soovitame lugeda: kuidas hambad imikutel puhkevad: foto igemed);
  • söögiisu kaotus, sealhulgas toidu ja vee täielik tagasilükkamine kehakaalu vähenemise või suurenemise taustal;
  • imemise refleks on nõrk;
  • keele suurus on turse tõttu liiga suur;
  • silmalaugu paistetus;
  • kaalutõusu, kõrguse nõrk dünaamika;
  • seedehäired - puhitus, kõhukinnisus;
  • närvisüsteemi talitlushäired - kapriisid, reflekside puudumine vanuse, letargia, väsimus;
  • patoloogiad südame-veresoonkonna süsteemi töös - nõrk pulss, madal vererõhk;
  • halb ja pikk tervendav naba haav;
  • fontaneli hilinenud sulgemine;
  • hääle tuim on karm;
  • lihaskoe nõrkus - pea hoidmise võime hilinemine, ümberminek, istumine;
  • suguelundid on vähearenenud.
Lastel on haiguse esinemisel äärmiselt oluline jätkata rinnaga toitmist, mis mõjutab positiivselt taastumise dünaamikat.

Imetamine pakub väikelastele vähem väljendunud sümptomeid. See on seletatav hormoonide tarbimisega emapiimaga.

Lastel vanuses 1 aasta kuni 3 aastat

Ühe kuni kolme aasta vanuselt diagnoositakse kõige sagedamini subkliinilist hüpotüreoidismi lastel, kui puudub ilmne kliinika. Vereanalüüsi tulemused näitavad hormooni T4 kiirust ja TSH suurenenud kontsentratsiooni. Mine lapsega arsti juurde, kui märkate enamikku järgmistest nähtustest:

  • pidev apaatia, uimasus, laiskus, letargia, huvi puudumine maailmas;
  • lastega ja täiskasvanutega kokkupuutes jääb laps ükskõikseks, vaikivaks, mitte kummaliseks;
  • lihasnõrkus;
  • tugev mahajäämus hammaste, kaalutõusu, kõrguse, vanuseoskuste osas;
  • näolihaste turse, liiga suur keel;
  • kuiv nahk, rabed juuksed;
  • keha proportsioonide rikkumine, kui keha on pikk, jäsemed - väikesed;
  • söögiisu ja seedetrakti probleemid.

Üle 3-aastastel lastel

Kolme aasta pärast on laste hüpotüreoidism omandatud liigi kujul, kuid see on ka subkliiniline. See näib olevat rikkumine:

  • kaalud - rasvumine;
  • kasv - dwarfism, keha ebaproportsionaalsus;
  • närviline areng - ärevuse vilkumine, meeleolumuutused, uimasus, letargia;
  • näoilmed - see puudub näo turse tõttu;
  • tähelepanu ja mõtlemine - aeglustada;
  • südame löögisagedus - nõrkus, madal sagedus;
  • naha veetasakaal - kuiv, helbed;
  • juuste struktuurid - õhukesed ja murduvad;
  • vokaalsed nöörid - kähe ja hääle jämedus;
  • reproduktiivsüsteem - hiline küpsemine;
  • suurenes siseorganite suurus.

Hüpotüreoidismi diagnoos

3-5 päeva pärast sündi täiskasvanud lapsel ja 10–14 päeva enneaegselt võetakse verd spetsiaalsete filterpaberite hormoonide analüüsimiseks.

Meetodi tähtsus on tingitud haiguse kõrge progresseerumise määrast lapsel, eriti subkliinilises vormis, pöördumatute protsesside käivitumisest tema kehas valitud ravirežiimi puudumisel. Kui vereanalüüsi tulemus on küsitav, saab laps endokrinoloogi külastada.

Kui on kliinikus ja kahtlustatav subkliiniline või muu hüpotüreoidism, viiakse läbi järgmised uuringute liigid:

  • biokeemiline ja kliiniline vereanalüüs;
  • vereanalüüs T3 ja T4 kontsentratsioonile, antitüroidsed antikehad, hormooniga seondumise indeks;
  • proovid türosberiiniga;
  • kilpnäärme stsintigraafia ja ultraheli;
  • EKG, et avastada bradükardia arengu dünaamikat;
  • MRI (CT) hüpofüüsi;
  • Rinna- ja põlveliigese röntgenkiirte uurimine luustumise olemasolu korral määrab kindlaks lapse luude vanuse.

Ravimeetodid

Varasem hüpotüreoidism tuvastati, seda suurem on selle kompleksse ravi mõju. Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed näitavad positiivseid tulemusi kõigi elundite ja süsteemide kasvus ja arengus pärast ravi. Optimaalne aeg alustamiseks on 7-14 päeva pärast sündi.

Endokrinoloogid kasutavad mitmeid ravimeetodeid:

  • ravim - levotüroksiini naatriumi kasutamine, mis on näidustatud elu jaoks;
  • toitumine ja toidu kohandamine;
  • vitamiinide ja mineraalide kompleksid;
  • operatsioon tuumorite juuresolekul kilpnäärme piirkonnas;
  • taimsete ravimitega - kummeli, rongi, salvei, naistepuna vürtsidega.

Pärast neuroloogi sidumist haiguse raviga on kohustuslike protseduuride loetelus olemas massaažid, treeningteraapia, nootroopsed ravimid. Meetodite kombinatsiooni tõhususe kriteeriumid on hüpotüreoidismi kõigi sümptomite kadumine, TSH normaalne tase veres, laste füüsiline ja vaimne areng on sobiv vanus.

Prognoosid ja ennetamine

Lapsed, kellel esineb esimesel eluaastal diagnoositud hüpotüreoidismi kaasasündinud vorm, on ravile positiivsed. Kui see juhtus kolm kuud ja hiljem, siis on edasise arengu kõrvalekalde tõenäosus suur. Pikem viivitus ravi diagnoosimisel ja väljakirjutamisel on silmatorkav luustiku kasvu ja neuropsühhilise arengu patoloogiatega. Hormonaalsete ravimite sisenemine ei paranda lapse seisundit.

Parim ennetus on vanemate teadlik lähenemine raseduse planeerimisele. Tulevane ema peaks kontrollima kilpnääre, hormoonide sisaldust veres, rikastama dieeti joodi sisaldavate toitudega, võib-olla isegi muuta elukohapiirkond soodsamaks. Konsulteerige endokrinoloogiga, kui teil on perekonnas olnud kilpnäärme haigus või teil on struuma.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kliiniliste ja laboratoorsete ilmingute kompleks, mis esineb lapsel alates sünnist kilpnäärmehormooni puudulikkusega või tropi elundite immuunsusega. Sümptomite hulka kuuluvad psühhofüüsilise arengu lagunemine, müoksedem, naha ja selle lisandite troofilised häired, südame depressioon, basaalse metabolismi vähenemine. Diagnostika põhineb iseloomulikul kliinikul, röntgendiagnostika andmetel, kilpnäärme ultrahelil, EKG-l, laboratoorsetel testidel, sealhulgas kilpnäärme stimuleeriva hormooni ja türoksiini mõõtmisel vereplasmas. Ravi hõlmab elukestvat asendusravi kilpnäärme hormoonide kunstlike analoogidega.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on polüetoloogiline haigus, mida iseloomustab kilpnäärme puudulikkuse kliinilised ilmingud. See on pediaatrias kõige tavalisem endokriinne patoloogia. Kõige sagedamini esineb haigus vahetult kilpnääre muutuste taustal, harvem on hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogia või tropi elundite retseptoraparatuuri defektne struktuur. 90% juhtudest on juhuslik. Esinemissagedus on 1: 3,7-4 tuhat vastsündinut Euroopas ja USAs, Jaapanis - 1: 6-7 tuhat. Naissoost on 2-2,5 korda sagedamini kui meessoost. Esimesed kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringud viidi läbi 1973. aastal Canadians J. Dussault, S. Laberge. Praegu viiakse läbi vastsündinu sõeluuring, mille eesmärk on teha diagnoos võimalikult kiiresti ja vajadusel õigeaegselt ravida.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

80-90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi esmane vorm. Põhjused - kilpnäärme anomaaliad, kõige sagedamini - düstoopia retrosteraalses või keelealuses ruumis, harvem - hüpoplaasia, atüreoos. Riskitegurid võivad hõlmata ema autoimmuunseid ja nakkushaigusi, narkootikumide toksilisi toimeid, kemikaale, kiirgusdoosi, joodi puudust raseduse ajal. Umbes 2% näärme väärarengute juhtudest on pärilikud vormid. Nende peamine põhjus on mutatsioonid TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 geenides. Reeglina kaasnevad geneetiliselt konditsioneeritud vormid teiste arenguhäiretega: kaasasündinud südamepuudulikkused, suulae lõhenemine jne.

5 kuni 10% kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastest on endas kilpnäärme hormoonide süntees, eritumine või koostoime. Edastamine toimub tavaliselt autosomaalsel retsessiivsel viisil. Kõige sagedasemad võimalused on defektid joodi ja kilpnäärme hormoonide korraldamisel (sagedus: 1: 40 000), Pendredi sündroom (1: 50 000). Muud vormid on äärmiselt haruldased.

Ligikaudu 5% kõikidest kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on kesksed (sekundaarsed või kolmanda astme) vormid. Kõige tavalisem variant on adenohüpofüüsi hormoonide, sealhulgas TSH kombineeritud puudus. Eraldatud puudus on haruldane. Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustamise põhjused - aju arengu kõrvalekalded, tsüstid, pahaloomulised ja healoomulised kasvajad, vastsündinu sünnitusvigastus, lämbumine töö ajal, harva - hüpofüüsi aplaasia.

Hüpotüreoidismi kliiniliste sümptomite tekkimise põhjuseks võib olla sihtorganite retseptorite struktuuri ebanormaalsus, mille on põhjustanud geenimutatsioonid. Piisava hulga hormoonide koostoime võimatus troopiliste kudede retseptoritega tekitab nn "resistentsuse sündroomi" tekke. Reeglina on see pärilik patoloogia, mida edastab autosomaalne domineeriv tüüp. Koos temaga on TSH tase vereplasmas normaalne, T3 ja T4 normaalses vahemikus või mõõdukalt suurenenud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitu klassifikatsiooni, mis põhinevad haiguse lokaliseerimisel, sümptomite raskusastmel ja türoksiini tasemel, kompenseerimisel ravi ajal ja haiguse kestusest. Vastavalt haiguse päritolule eristatakse järgmisi hüpotüreoidismi vorme:

  1. Esmane või kilpnäärme. Patoloogilised muutused tekivad otse kilpnäärme kudedes.
  2. Teisene. Arenevad adenohüpofüüsi häired, mille puhul on puudus kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) sünteesil.
  3. Kolmanda taseme. Kilpnäärme puudulikkus, mis tuleneb ühe hüpotalamuse hormooni - thyroliberini - puudusest. Koos sekundaarse vormiga viitab tsentraalne hüpotüreoidism.
  4. Välisseadmed. Hormoonide toime puudulikkus on tingitud tropi kudedes esinevate retseptorite defektist või puudumisest või türoksiini (T4) muundumisest trijodürooniiniks (T3).

Vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele ja T4 tasemele plasmas võib hüpotüreoidism olla varjatud, ilmne ja keeruline. Varjatud või subkliinilist hüpotüreoidismi iseloomustab tavaline T4 tase TSH suurenemise taustal. Kliinilisi ilminguid ei esine või nad ei ole spetsiifilised ja peened. Kui TSH taseme kõrge kontsentratsiooni T4 taustal ilmneb ilmselge vorm, on see veidi vähenenud. Tekib klassikaline hüpotüreoidismi kliiniline pilt. Keeruline hüpotüreoidism esineb kõrge TSH tasemega, mis on terav T4 puudus. Lisaks raskele hüpotüreoidismi astmele esineb teiste organite ja süsteemide häireid: südamepuudulikkus, polüserositis, kretinism, kooma ja harva hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi tõhususest eraldatakse kaasasündinud hüpotüreoidism:

  • kompenseeritud - ravi taustal kaovad hüpotüreoidismi nähtused, TSH, T3, T4 kontsentratsioon vereplasmas on normaalses vahemikus;
  • dekompenseeritud - isegi piisava ravi korral on hüpotüreoidismi kliinilised ja laboratoorsed ilmingud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestuseks on jagatud:

  • mööduv - haigus areneb ema antikehade kokkupuute taustal lapse TSH suhtes. Kestus - 7 päeva kuni 1 kuu.
  • püsiv - nõuab elukestvat asendusravi.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Sõltuvalt häire vormist ja raskusest võivad esimesed esmase kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnused ilmneda erinevatel vanustel. Terava hüpoplaasia või näärme aplaasia avaldub lapse elu esimese 7 päeva jooksul. Düstoopia või kerge hüpoplaasia võivad põhjustada kliinilisi ilminguid vanuses 2 kuni 6 aastat.

Esmased sümptomid, mis viitavad kaasasündinud hüpotüreoidismile: lapse kehakaal kaaluga üle 4 kg; ebaküpsus täis- või postiajajärgses (üle 40 nädala) raseduse ajal; meconial masside hilinemine; pikaajaline vastsündinu kollatõbi; düspeptilised sümptomid; aeglane kaalutõus; apaatia; macroglossia; kõhupuhitus ja kõhukinnisus; lihasnõrkus; hüporefleksia; tsüanoos ja apnoe episoodid söötmise ajal. Lapse nahk on külm, jäsemete ja suguelundite turse. Sageli on suurenenud fontanellid, kolju luude õmblused, puusaliigese düsplaasia. Imetamine võib vähendada hüpotüreoidismi kliiniliste ilmingute raskust.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism areneb järk-järgult. Selge kliinik on täheldatud 3-6 kuu vanuselt. Seal on müoksedem. Nahk on tihendatud, jääkreemne, kuiv. Higistamine vähenes järsult. Küüneplaadi ja juuste atroofia areneb. Lapse hääl on väike, karm ja karm. Psühhomotoorne ja füüsiline areng on hilinenud, hambad purunevad ja asenduvad viivitusega. Edasise arenguga on vaimne alaareng. See ilmneb sõnavara puudumisest ja luure vähenemisest, mis on kalduvus progresseeruda kuni oligofreeniani.

Tsentraalsel kaasasündinud hüpotüreoidismil on fuzzy kliiniline pilt. Sageli kombineeritakse näo kolju anomaaliaid ("huulte huulte", "lohakala") ja teiste hüpofüüsi hormoonide (somatotroopsed, luteiniseerivad ja folliikuleid stimuleerivad) iseloomulike sümptomitega.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos hõlmab anamneesiliste andmete kogumist, lapse objektiivset uurimist lastearsti või neonatoloogi poolt, instrumentaalseid uuringuid, üldisi ja spetsiifilisi laborikatseid. Ajalugu võib paljastada eelsooduvaid tegureid - koormatud pärilikkus, emade haigused raseduse ajal, alatoitumine, sünnitusjärgsete sünnitushüvitiste kasutamine jne. Lapse füüsilisel uurimisel tuvastatakse südame löögisageduse, vererõhu, mõõduka hüpotermia, hüporefleksia, arenguhäire vähenemine.

Jäsemete roentgenogrammil määratakse kindlaks luustumise tuumade moodustumise viivitus ja rikkumise järjekord, nende asümmeetria ja spetsiifiline märk - epifüüsiline düsgenees. Elektrokardiogrammil - sinuse bradükardia, hammaste amplituudi vähenemine, QRS-kompleksi laienemine. Kilpnäärme ultraheli abil saate tuvastada düstoopiat, hüpoplasiat või selle organi puudumist.

KLA - normokroomse aneemia korral. Vere biokeemilises analüüsis avastatakse lipoproteiinide ja kolesterooli sisalduse suurenemine. Kui kahtlustatakse hüpotüreoidismi keskset päritolu, teostatakse hüpofüüsi CT ja MRI skaneerimine. Spetsiifilised laborikatsed - T4 ja TSH taseme mõõtmine vereplasmas. Neid katseid kasutatakse vastsündinute sõeluuringuna. Sõltuvalt hüpotüreoidismi vormist võib nende hormoonide kontsentratsiooni veres suurendada või vähendada. Geenimutatsioonide tuvastamiseks kasutatakse harva molekulaarset geneetilist uuringut.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe diagnoosimise hetkest ja kestab kogu elu. Valitud ravim on L-türoksiin. See tööriist on kilpnäärmehormoonide sünteetiline analoog ja seda kasutatakse asendusravina. Annus valitakse individuaalselt. Vajadusel võib ravim segada rinnapiima. Ravi efektiivsust hinnatakse TSH ja T4 taseme järgi veres, hüpotüreoidismi sümptomite kadumist. Vajadusel täiendavalt kirjutatud multivitamiini kompleksid, sümptomaatilised ravimid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi prognoos sõltub ravi adekvaatsusest ja õigeaegsusest. Varajase diagnoosimise ja õigeaegse ravi alguses on TSH ja T4 taseme normaliseerumine soodne psühhofüüsilise arengu prognoos. Ravi puudumisel esimese 3–6 elukuu jooksul on prognoos küsitav, isegi õige terapeutilise taktika korral. Ravimi annuse piisava valiku korral jõuab psühhofüüsilise arengu kiirus füsioloogilisse normini, kuid luure laguneb. Ennetamine seisneb loote sünnieelses kaitses, geneetilises nõustamises raseduse planeerimisel, ratsionaalse toitumise ja piisava joodi tarbimisega lapse kandmisel.