Kaasasündinud hüpotüreoidism imikutel: sümptomid, põhjused ja ravi

• Diagnostika

Kaasasündinud hüpotüreoidism on krooniline haigus, mis põhjustab kilpnäärme düsfunktsiooni imikutel ja selle tagajärjel kilpnäärme hormoonide ebapiisav süntees või üldjuhul nende puudumine. Arvestades nende ainete olulist rolli paljudes keha protsessides, saab mõista selle patoloogia tõsidust. WHO statistika näitab selle haiguse esinemissageduse kohta järgmisi näitajaid - 3-4 juhtu 10 000 vastsündinu kohta. Ja kahjuks on need arvud viimasel ajal kasvanud.

Patoloogia põhjused

Nagu eespool mainitud, mängivad kilpnäärme poolt toodetud ained kehas suurt rolli.

Ja kui räägime äsja sündinud isikust, osalevad kilpnäärme hormoonid sellistes olulistes protsessides nagu kesknärvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna kompleksi moodustamine, laste vaimse võime arendamine, samuti kehatemperatuuri reguleerimine ja osalemine peaaegu kõigis ainevahetusprotsessides.

Lapse kaasasündinud hüpotüreoidismi võib põhjustada mitmed põhjused.

Peamised neist on loetletud allpool:

1. Hüpotalamuse-hüpofüüsi kompleksne düsfunktsioon. Hüpotalamuse peamine ülesanne on kontrollida endokriinsüsteemi kõikide teiste organite tööd. Selle funktsioonide rikkumine toob kaasa häired hormoonide sünteesivate objektide, sealhulgas kilpnäärme toimimisel. Hüpofüüsi düsfunktsioon põhjustab lapsevanemate ainevahetusprotsesside aeglustumist, mis omakorda viib selle arengu pärssimisele. Seda tüüpi hüpotüreoidismi nimetatakse sekundaarseks, kuna kilpnäärme haigus on teiste patoloogiliste protsesside tagajärg.
2. Kilpnäärme hormoonide sünteesimise funktsiooni rikkumine. See võib tekkida siis, kui kehas puudub jood või kui selle seeduvus on kilpnäärme kudedes väike.
3. Kehakudede kõrge resistentsus kilpnäärme hormoonide suhtes. Selline immuunsus kilpnäärme hormoonide suhtes võib ilmneda, kui naine võtab lapse raseduse ajal kilpnäärme funktsiooni pärssivaid ravimeid.
4. Pärilikkus. Geneetiline eelsoodumus tingimustele, mis põhjustavad kilpnäärme talitlushäireid, võib isegi sünnieelsel perioodil viia selle vale moodustumiseni, mis põhjustab hüpotüreoidismi ilmnemist.

Kaasasündinud hüpotüreoidism, sümptomid

Vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjustab kilpnäärme hormoonide tootmise vähenemine. Kilpnääre on kilpnäärme poolt sünteesitud joodi sisaldavate hormoonide üldnimetus. Nende hulka kuuluvad tetraiodotüroniin (T4), mida tuntakse paremini kui türoksiini, ja trijodürooniin (T3). Lapse puudumisega on nii füüsiline kui ka vaimne areng. Enamasti on sellised negatiivsed muutused imiku seisundis nähtavad mitu kuud pärast sündi. Kuigi mõnikord võivad need tekkida vaid mõne nädala pärast. Seda võib näha fotol, mis kujutab haigeid lapsi.

Vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige silmatorkavamad sümptomid on:

• suur kaal (üle 3,5 kg);
• ülemise huule kohal oleva ruumi naha sinakas toon;
• turse ilmumine näole, käedele, jalgadele ja seljaosale;
• pidevalt avatud suu;
• väike ja karm hääl nuttades;
• kollakas nahk, mitte 10 päeva või rohkem.

Kui hüpotüreoidism tekib pärast esimest eluaastat, sisaldavad selle sümptomid järgmisi tingimusi:

• kuiv ja küüriv nahk;
• rabed juuksed;
• eesistuja probleemidega;
• isu puudumine;
• vähendatud temperatuur pikka aega;
• võra hilinenud kõvenemine.

Üle 4 kuu vanuste imikute kaasasündinud hüpotüreoidismi üheks märgiks on üsna hiline hambumus, mis on tingitud üldisest füüsilise arengu viivitusest.

Nagu iga haiguse puhul, suurendab õigeaegne diagnoosimine ja ravi, mis kompenseerib kilpnäärme hormoonide puudumist, märkimisväärselt võimalusi lapse edasiseks täielikuks arenguks. Vastasel juhul võib kilpnäärme hüpotüreoidse seisundi kujunemine põhjustada kretinismi arengut.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi selle äärmise etapi põhijooned on:

• lühike kasv;
• tõsine vaimne alaareng;
• pundunud näo kuju;
• pea ja jäsemete luude kõverus;
• vähenenud immuunsuse tõttu vastuvõtlikkus erinevate krooniliste patoloogiate suhtes.

Kaasasündinud hüpotüreoidism: diagnoosimine ja ravi

Diagnostilised protseduurid HS-i esinemiseks vastsündinul on igal haiglas kohustuslikud.

Nende hulka kuuluvad:

1. Vastsündinute sõeluuring. Seda võib nimetada ka "vastsündinu sõeluuringuks" ja see hõlmab kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) sisalduse uurimist imikute veres. Veri võetakse lapse kannast 4. päeval alates sünnist.
2. Apgari skaala. See diagnostiline protseduur seisneb lapse tervisliku seisundi hindamises vastavalt mitmele kriteeriumile, millest igaühele on määratud teatud skoor. Kui ületad punkti 5 märkide arvu, võime rääkida kaasasündinud hüpotüreoidismi võimalikust arengust. Need kriteeriumid hõlmavad südame löögisagedust, hingamissagedust, lihasolekut (toon), refleksi seisundit ja naha seisundit.

Nagu eespool mainitud, seda kiiremini avastati haigus, seda suurem on eduka ravi võimalus. On soovitav, et see juhtuks esimesel kuul pärast sündi.

Arvutatakse ravimi annus, võttes arvesse imiku individuaalseid parameetreid: selle kaalu, kõrgust, vanust, hormone jne. Selline ravi on suunatud kilpnäärme hormoonide seisundi normaliseerimisele, mis omakorda on keha ainevahetusprotsesside normaliseerumise võti.

Kõige tavalisem ravim, millel on ka suurim efektiivsus, on "L-türoksiin". See põhineb kilpnäärmehormooni türoksiini (T4) sünteetilisel analoogil, naatriumi-levotüroksiinil, mis on „originaalile” kõige lähemal. See imendub organismis ideaalselt ja vajadusel muundub see trijodürooniiniks (T3), mis osaleb ainevahetusprotsessides. Nõuetekohaselt valitud ravi viib hormonaalse tasakaalu taastumiseni ja võimaldab hormoonide kontsentratsiooni pärast seda optimaalsel tasemel hoida.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine

Kõik ennetusmeetmed on seotud sündimata lapse tulevaste vanematega. Esimene puudutab tulevast ema lapse kandmisel. See seisneb ravimite võtmises joodi baasil, sest just selle mikroelemendi puudumine ema kehas muutub vastsündinu hüpotüreoidismi kõige sagedasemaks põhjuseks. Teine kehtib mõlema vanema kohta. Oma raamistiku raames peate konsulteerima spetsialistide geneetikaga. Eriti kehtib see juhul, kui nende perekondades on kilpnäärmehaigusega inimesi.

Kuid isegi kui see juhtub, ärge heitke meelt ja lõpetage lapse normaalne elu. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi annavad talle võimaluse täielikult areneda, mitte praktiliselt mitte anda oma eakaaslastele. Seetõttu peate selle patoloogia esimeste sümptomite korral kohe konsulteerima endokrinoloogiga.

Kaasasündinud hüpotüreoidism - sümptomid lastel ja ravimeetodid

Kaasasündinud hüpotüreoidism on üks kilpnäärme ühiseid haigusi lastel.

See esindab selle elundi sisemiselt moodustunud funktsionaalse puudulikkuse tagajärgi, mille ilmingud ilmnevad pärast lapse sündi.

Haigus esineb sagedusega 1 juhtum 4500 lapse kohta ja seda iseloomustab kilpnäärme hormoonide osaline või absoluutne puudulikkus.

Selle tulemusena kannatavad kõik elundid ja süsteemid, peamiselt kesknärvisüsteem, mis avaldub intellektuaalse arengu viivituses. Varajane diagnoosimine ja õigeaegne hormoonasendusravi VG annavad soodsa prognoosi lapse vaimsele arengule.

On oluline

Patoloogia on vastsündinutel peaaegu kolm korda sagedamini kui meestel.

Ladina-Ameerika riikides registreeritakse VH sagedamini (1 juhtum 2000 sünni kohta) kui Euroopa riikides.

Palju harvemini on haigus registreeritud Jaapani väikelastel (1 vastsündinud 7000-st) ja see on äärmiselt harvaesinev imetajate grupis (1 juhtum 30 000 tähelepanekust).

Mis on kaasasündinud hüpotüreoidism?

Patoloogia on kilpnäärme puudulikkuse laboratoorsete ja objektiivsete sümptomite kompleks, mis esineb pärast lapse sündi.

Tüüpilised VH tunnused on aeglasem ainevahetus, hilinenud psühhofüüsiline areng ja müoksedem.

Kaasasündinud hüpotüreoidism viitab haigustele, mis on avastatud vastsündinute massilise sõeluuringuga.

See võimaldab õigeaegselt tuvastada patoloogia 100% juhtudest ja alustada ravi kohe, vältides lapse intellektuaalse alaväärsuse arengut. Esimest korda algas VH mass diagnoos Kanadas 1971. aastal. Praegu on VG vastsündinute sõeluuringute tehnika arenenud riikides, sealhulgas Venemaal, rutiinne sõeluuring.

VG diagnoosi olemus on määrata kindlaks kilpnäärme ja kilpnäärme poolt toodetud kilpnäärme stimuleeriva hormooni kilpnäärme hormoonide tase. Kuna mõlema parameetri sõelumine on üsna kulukas, on enamikus riikides määratud ainult TSH (kilpnäärme stimuleeriva hormooni) tase, mis tõuseb 90% SH kõige tavalisematest sortidest.

Probleemi põhjused

Meditsiini seisukohad VG etioloogia kohta on tänapäeva geenitehnoloogia meetodite ilmnemisel oluliselt muutunud.

Tänapäeval on üldtunnustatud selle haiguse heterogeensust, mis võib põhineda aju ja kilpnäärme struktuuride ebaküpsusel, samuti nende kahjustamisel loote arengus.

Enamik VH juhtumeid põhjustab emakasisene areng ja kilpnäärme moodustumine, millest 15% on seotud geneetilise eelsoodumusega ja 85% patoloogiast on primaarne (juhuslik).

Kilpnäärme düsgeneesi võimalused võivad olla erinevad - alates elundi täielikust puudumisest hüpoplasia (vähearenenud) või kõige sagedamini ectopia (näärmete kudede ebaloomulik asukoht).

Lisaks muutuvad retseptorite, transpordisüsteemide või ensüümide puudustega seotud loote kilpnäärme hormoonide sünteesiprotsessi rikkumised sageli primaarse VG põhjuseks. Nagu te teate, moodustub sündimata lapse sisesekretsioonisüsteem ema kehast olenemata ja tavaliselt 12. nädalaks tekib väike kogus ajuripatsi (TSH) kilpnääret stimuleerivat hormooni - kilpnäärme funktsiooni regulaator. Ensümaatiliste häirete korral ületatakse oluliselt TSH taset.

Mõned VH juhtumid on sekundaarsed. See seisund esineb hüpofüüsi ja hüpotalamuse patoloogia taustal, mis põhjustab ühe või kõigi hormoonide (panhüpopituitarism) tootmise puudulikkust.

Mõnikord on vastsündinute mööduva (mööduva) hüpotüreoidismi põhjuseks rasestumisvastaste ravimite kasutamine rasedatel naistel.

Haiguse progresseerumise hilisemates etappides on tuvastatud mõned endokriinsed patoloogiad. Subkliinilist hüpotüreoidismi diagnoositakse kõige sagedamini juhuslikult arsti kontrollimisel.

Kuidas ära tunda lapse hüpotüreoidism, õpid seda artiklit lugedes.

Siin kirjeldatakse hüpotüreoidismi sümptomeid naistel. Samuti teave raviks kasutatavate diagnostikate ja ravimite kohta.

Kaasasündinud hüpotüreoidism - sümptomid vastsündinutel

Tüüpiline kliiniliste ilmingute kompleks on täheldatav ainult 10-15% vastsündinutest ja imikutest. See sisaldab järgmisi kriteeriume, mida täheldati varases neonataalses perioodis:

• sünnitus 40 nädala jooksul;
• vastsündinu ebaküpsuse tunnused;
• pikaajaline kollatõbi;
• madal hääl;
• ülekaalulisus (4000 g või rohkem);
• mükooniumi masside hiline täitmine;
• näokudede turse;
• lai keel;
• käte ja jalgade paks paisumine;
• naba hilinenud epiteelimine.

Juhul, kui laps saab ilma ravita 3-4 kuu vanuse vanuse, ilmnevad teised SH iseloomulikud sümptomid:

• kuiv nahk;
• igav värv, rabed juuksed;
• regulaarne kõhukinnisus;
• kõhupuhitus;
• söögiisu vähenemine;
• kaalutõusu viivitus;
• neelamisraskused;
• madal temperatuur;
• vähenenud lihastoonus;
• hüporefleksia.

Aasta teisel poolel areneb laps psühhomotoorse aeglustuse sündroomi, kasvumäärad aeglustuvad ja keha proportsioonid muutuvad patoloogilisteks. Tüüpilised VH märgid selles vanuses on näo kolju areng, laialdane uppunud nina, fontaneli sulgemise viivitus ja laiad silmad. Selliste beebide hammastamise tingimused nihkuvad hilisemale perioodile, sama juhtub ka piimahammaste muutmisel püsivateks.

HB-i noorte patsientide uurimisel pööratakse tähelepanu:

• karm, jäme häälkäsk;
• kondrodüstroofia tunnused;
• düsplaasia puusaliigeses;
• südame suuruse suurenemine;
• hüpotensioon;
• südame löögisageduse vähenemine;
• nasolabiaalse piirkonna tsüanoos;
• strideroos (raskus) hingamine.

Vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Palju abi VH diagnoosimisel annab ema anamneesi kogumine, mis näitab raseduse või sünnitusega kaasnevat koormatud pärilikkust ja kahjulikke tegureid (varasemad haigused, söömishäired, sünnivigastused, asfiksi). VH varane sõelumine põhineb Apgari skaalal tüüpiliste sümptomite (naha seisund, lihastoon, sugu, kollatõbi kestus jne) järgi. Apgari skoor üle 5 punkti viitab VG-le.

Üldistes laboratoorsetes testides on aneemia, suurenenud kolesterooli ja lipoproteiinide märke.

Spetsiifiliste testide abil määratakse kilpnäärme hormoonide sisaldus, mille taset võib VG vormist sõltuvalt vähendada või suurendada.

Need analüüsid toimivad vastsündinute sõeluuringuna.

Vereproovide võtmine VG diagnostilise sõeluuringu käigus viiakse läbi perkutaanse punkteerimisega (kannapinna piirkonnas) 4-5 päeva jooksul pärast sündi täiskohaga ja 10-14 päeva enneaegsetel imikutel. Uuringu ajal leotatakse spetsiaalne filterpaber verega mahus 5-8 ml.

Täiendavad diagnostikameetodid hõlmavad järgmist:

• Jäsemete röntgenkiired (luustumise tsoonide hindamiseks, epifüüsiline düsgenees);
• elektrokardiograafia (laiendatud QRS-intervalli ja hammaste vähendatud amplituudi tuvastamine);
• Kilpnäärme ultraheli (alarahastamise või ektoopilise organi määramiseks);
• Hüpofüüsi CT-skaneerimine (MRI);
• molekulaarsed geneetilised uuringud.

Kui kilpnäärme hormoon on organismis kõrgenenud, kuid türoksiini taset alandatakse, nimetatakse seda patoloogiat ilmseks hüpotüreoidismiks. Lugege hormonaalse korrigeerimise meetodeid veebilehel.

Hüpotüreoidismi klassifikatsioon on esitatud sellel lehel.

Haiguse ravi

Ravi algab kohe pärast kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosi.

Lisaks on kahtlustatavatel juhtudel näidustatud asendusravi võimalike tüsistuste vältimiseks.

Valitud ravimiks on levotüroksiinnaatrium, mis on identne inimese looduslike hormoonidega.

Ta on võimeline kehas võimenduma "depoo" vormis, millele järgnevad kulutused vastavad keha vajadustele. See aitab säilitada normaalset hormoonide taset veres ja vältida kõikumisi ja tippkontsentratsioone.

Ennetamine

Vaja on ratsionaalset dieeti, sealhulgas piisavalt joodi sisaldavaid toite.

Kaasasündinud kilpnäärme patoloogia varjatud riskitegurite tuvastamiseks kasutatakse tulevase raseduse planeerimisel meditsiinilist geneetilist nõustamist.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kliiniliste ja laboratoorsete ilmingute kompleks, mis esineb lapsel alates sünnist kilpnäärmehormooni puudulikkusega või tropi elundite immuunsusega. Sümptomite hulka kuuluvad psühhofüüsilise arengu lagunemine, müoksedem, naha ja selle lisandite troofilised häired, südame depressioon, basaalse metabolismi vähenemine. Diagnostika põhineb iseloomulikul kliinikul, röntgendiagnostika andmetel, kilpnäärme ultrahelil, EKG-l, laboratoorsetel testidel, sealhulgas kilpnäärme stimuleeriva hormooni ja türoksiini mõõtmisel vereplasmas. Ravi hõlmab elukestvat asendusravi kilpnäärme hormoonide kunstlike analoogidega.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on polüetoloogiline haigus, mida iseloomustab kilpnäärme puudulikkuse kliinilised ilmingud. See on pediaatrias kõige tavalisem endokriinne patoloogia. Kõige sagedamini esineb haigus vahetult kilpnääre muutuste taustal, harvem on hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogia või tropi elundite retseptoraparatuuri defektne struktuur. 90% juhtudest on juhuslik. Esinemissagedus on 1: 3,7-4 tuhat vastsündinut Euroopas ja USAs, Jaapanis - 1: 6-7 tuhat. Naissoost on 2-2,5 korda sagedamini kui meessoost. Esimesed kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringud viidi läbi 1973. aastal Canadians J. Dussault, S. Laberge. Praegu viiakse läbi vastsündinu sõeluuring, mille eesmärk on teha diagnoos võimalikult kiiresti ja vajadusel õigeaegselt ravida.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

80-90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi esmane vorm. Põhjused - kilpnäärme anomaaliad, kõige sagedamini - düstoopia retrosteraalses või keelealuses ruumis, harvem - hüpoplaasia, atüreoos. Riskitegurid võivad hõlmata ema autoimmuunseid ja nakkushaigusi, narkootikumide toksilisi toimeid, kemikaale, kiirgusdoosi, joodi puudust raseduse ajal. Umbes 2% näärme väärarengute juhtudest on pärilikud vormid. Nende peamine põhjus on mutatsioonid TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 geenides. Reeglina kaasnevad geneetiliselt konditsioneeritud vormid teiste arenguhäiretega: kaasasündinud südamepuudulikkused, suulae lõhenemine jne.

5 kuni 10% kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastest on endas kilpnäärme hormoonide süntees, eritumine või koostoime. Edastamine toimub tavaliselt autosomaalsel retsessiivsel viisil. Kõige sagedasemad võimalused on defektid joodi ja kilpnäärme hormoonide korraldamisel (sagedus: 1: 40 000), Pendredi sündroom (1: 50 000). Muud vormid on äärmiselt haruldased.

Ligikaudu 5% kõikidest kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on kesksed (sekundaarsed või kolmanda astme) vormid. Kõige tavalisem variant on adenohüpofüüsi hormoonide, sealhulgas TSH kombineeritud puudus. Eraldatud puudus on haruldane. Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustamise põhjused - aju arengu kõrvalekalded, tsüstid, pahaloomulised ja healoomulised kasvajad, vastsündinu sünnitusvigastus, lämbumine töö ajal, harva - hüpofüüsi aplaasia.

Hüpotüreoidismi kliiniliste sümptomite tekkimise põhjuseks võib olla sihtorganite retseptorite struktuuri ebanormaalsus, mille on põhjustanud geenimutatsioonid. Piisava hulga hormoonide koostoime võimatus troopiliste kudede retseptoritega tekitab nn "resistentsuse sündroomi" tekke. Reeglina on see pärilik patoloogia, mida edastab autosomaalne domineeriv tüüp. Koos temaga on TSH tase vereplasmas normaalne, T3 ja T4 normaalses vahemikus või mõõdukalt suurenenud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitu klassifikatsiooni, mis põhinevad haiguse lokaliseerimisel, sümptomite raskusastmel ja türoksiini tasemel, kompenseerimisel ravi ajal ja haiguse kestusest. Vastavalt haiguse päritolule eristatakse järgmisi hüpotüreoidismi vorme:

1. Esmane või kilpnäärme. Patoloogilised muutused tekivad otse kilpnäärme kudedes.
2. Teisene. Arenevad adenohüpofüüsi häired, mille puhul on puudus kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) sünteesil.
3. Kolmanda taseme. Kilpnäärme puudulikkus, mis tuleneb ühe hüpotalamuse hormooni - thyroliberini - puudusest. Koos sekundaarse vormiga viitab tsentraalne hüpotüreoidism.
4. Välisseadmed. Hormoonide toime puudulikkus on tingitud tropi kudedes esinevate retseptorite defektist või puudumisest või türoksiini (T4) muundumisest trijodürooniiniks (T3).

Vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele ja T4 tasemele plasmas võib hüpotüreoidism olla varjatud, ilmne ja keeruline. Varjatud või subkliinilist hüpotüreoidismi iseloomustab tavaline T4 tase TSH suurenemise taustal. Kliinilisi ilminguid ei esine või nad ei ole spetsiifilised ja peened. Kui TSH taseme kõrge kontsentratsiooni T4 taustal ilmneb ilmselge vorm, on see veidi vähenenud. Tekib klassikaline hüpotüreoidismi kliiniline pilt. Keeruline hüpotüreoidism esineb kõrge TSH tasemega, mis on terav T4 puudus. Lisaks raskele hüpotüreoidismi astmele esineb teiste organite ja süsteemide häireid: südamepuudulikkus, polüserositis, kretinism, kooma ja harva hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi tõhususest eraldatakse kaasasündinud hüpotüreoidism:

• kompenseeritud - ravi taustal kaovad hüpotüreoidismi nähtused, TSH, T3, T4 kontsentratsioon vereplasmas on normaalses vahemikus;
• dekompenseeritud - isegi piisava ravi korral on hüpotüreoidismi kliinilised ja laboratoorsed ilmingud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestuseks on jagatud:

• mööduv - haigus areneb ema antikehade kokkupuute taustal lapse TSH suhtes. Kestus - 7 päeva kuni 1 kuu.
• püsiv - nõuab elukestvat asendusravi.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Sõltuvalt häire vormist ja raskusest võivad esimesed esmase kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnused ilmneda erinevatel vanustel. Terava hüpoplaasia või näärme aplaasia avaldub lapse elu esimese 7 päeva jooksul. Düstoopia või kerge hüpoplaasia võivad põhjustada kliinilisi ilminguid vanuses 2 kuni 6 aastat.

Esmased sümptomid, mis viitavad kaasasündinud hüpotüreoidismile: lapse kehakaal kaaluga üle 4 kg; ebaküpsus täis- või postiajajärgses (üle 40 nädala) raseduse ajal; meconial masside hilinemine; pikaajaline vastsündinu kollatõbi; düspeptilised sümptomid; aeglane kaalutõus; apaatia; macroglossia; kõhupuhitus ja kõhukinnisus; lihasnõrkus; hüporefleksia; tsüanoos ja apnoe episoodid söötmise ajal. Lapse nahk on külm, jäsemete ja suguelundite turse. Sageli on suurenenud fontanellid, kolju luude õmblused, puusaliigese düsplaasia. Imetamine võib vähendada hüpotüreoidismi kliiniliste ilmingute raskust.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism areneb järk-järgult. Selge kliinik on täheldatud 3-6 kuu vanuselt. Seal on müoksedem. Nahk on tihendatud, jääkreemne, kuiv. Higistamine vähenes järsult. Küüneplaadi ja juuste atroofia areneb. Lapse hääl on väike, karm ja karm. Psühhomotoorne ja füüsiline areng on hilinenud, hambad purunevad ja asenduvad viivitusega. Edasise arenguga on vaimne alaareng. See ilmneb sõnavara puudumisest ja luure vähenemisest, mis on kalduvus progresseeruda kuni oligofreeniani.

Tsentraalsel kaasasündinud hüpotüreoidismil on fuzzy kliiniline pilt. Sageli kombineeritakse näo kolju anomaaliaid ("huulte huulte", "lohakala") ja teiste hüpofüüsi hormoonide (somatotroopsed, luteiniseerivad ja folliikuleid stimuleerivad) iseloomulike sümptomitega.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos hõlmab anamneesiliste andmete kogumist, lapse objektiivset uurimist lastearsti või neonatoloogi poolt, instrumentaalseid uuringuid, üldisi ja spetsiifilisi laborikatseid. Ajalugu võib paljastada eelsooduvaid tegureid - koormatud pärilikkus, emade haigused raseduse ajal, alatoitumine, sünnitusjärgsete sünnitushüvitiste kasutamine jne. Lapse füüsilisel uurimisel tuvastatakse südame löögisageduse, vererõhu, mõõduka hüpotermia, hüporefleksia, arenguhäire vähenemine.

Jäsemete roentgenogrammil määratakse kindlaks luustumise tuumade moodustumise viivitus ja rikkumise järjekord, nende asümmeetria ja spetsiifiline märk - epifüüsiline düsgenees. Elektrokardiogrammil - sinuse bradükardia, hammaste amplituudi vähenemine, QRS-kompleksi laienemine. Kilpnäärme ultraheli abil saate tuvastada düstoopiat, hüpoplasiat või selle organi puudumist.

KLA - normokroomse aneemia korral. Vere biokeemilises analüüsis avastatakse lipoproteiinide ja kolesterooli sisalduse suurenemine. Kui kahtlustatakse hüpotüreoidismi keskset päritolu, teostatakse hüpofüüsi CT ja MRI skaneerimine. Spetsiifilised laborikatsed - T4 ja TSH taseme mõõtmine vereplasmas. Neid katseid kasutatakse vastsündinute sõeluuringuna. Sõltuvalt hüpotüreoidismi vormist võib nende hormoonide kontsentratsiooni veres suurendada või vähendada. Geenimutatsioonide tuvastamiseks kasutatakse harva molekulaarset geneetilist uuringut.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe diagnoosimise hetkest ja kestab kogu elu. Valitud ravim on L-türoksiin. See tööriist on kilpnäärmehormoonide sünteetiline analoog ja seda kasutatakse asendusravina. Annus valitakse individuaalselt. Vajadusel võib ravim segada rinnapiima. Ravi efektiivsust hinnatakse TSH ja T4 taseme järgi veres, hüpotüreoidismi sümptomite kadumist. Vajadusel täiendavalt kirjutatud multivitamiini kompleksid, sümptomaatilised ravimid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi prognoos sõltub ravi adekvaatsusest ja õigeaegsusest. Varajase diagnoosimise ja õigeaegse ravi alguses on TSH ja T4 taseme normaliseerumine soodne psühhofüüsilise arengu prognoos. Ravi puudumisel esimese 3–6 elukuu jooksul on prognoos küsitav, isegi õige terapeutilise taktika korral. Ravimi annuse piisava valiku korral jõuab psühhofüüsilise arengu kiirus füsioloogilisse normini, kuid luure laguneb. Ennetamine seisneb loote sünnieelses kaitses, geneetilises nõustamises raseduse planeerimisel, ratsionaalse toitumise ja piisava joodi tarbimisega lapse kandmisel.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasaegses maailmas pöörab meditsiin suurt tähelepanu sünnitusele. Arstid püüavad tuvastada lapse kõik kõrvalekalded ja defektid esimesel rasedusperioodil vahetult pärast sündi. Paljude laste kaasasündinud haiguste hulgas peetakse hüpotüreoidismi väga ohtlikuks ja tõsiseks. Seda iseloomustab kilpnäärme talitlushäire, hormoonide hulga vähenemine veres. Hüpotüreoidism vastsündinutel võib tekkida mitmel põhjusel. Tema diagnoos viiakse läbi, kui ta ja tema ema on sünnitushaiglas, kolmandal või neljandal päeval pärast sündi.

Haiguse peamised sümptomid: aeglane areng nii füüsilises kui ka vaimses suunas, lastel palju tavalisest hammustamine, naha kuivus. Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi imikutel viiakse läbi kilpnäärmehormoonide asendavate ravimite abil. Õigeaegne sekkumine, terviseprobleemide tuvastamine ja vajalike meetmete võtmine annab lastele võimaluse koos oma eakaaslastega kasvada ja areneda, olla halvem, enam loll, mitte vähem kui teised. Kui teil ei ole haiguse tähtsust, võib tulevikus olla lapse skeleti defekte, närvisüsteemi probleeme.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi mõiste

Kaasasündinud hüpotüreoidismi all on haigus, mis on seotud kilpnäärme häiritud toimimisega vastsündinutel. Tüdrukutel on kaks või pool ja enam korda sagedamini kui poisid. Statistika näitab, et haigus on avastatud 1–2 lapsest 5000-st.

Miks on kilpnääre nii vajalik lapse õigeks ja õigeaegseks arenguks? See on endokriinsüsteemi süsteem, mis täidab inimestel järgmisi funktsioone:

• ainevahetuse reguleerimine: rasv, süsivesikud, valgud ja kaltsium;
• kehatemperatuuri reguleerimine;
• aitab kaasa luure loomisele lapsele.

Alates sünnist on kilpnääre olnud otseselt seotud, mis on peamine roll lapse keha, eriti luude kasvu ja arengu ning närvisüsteemi moodustumise osas. Üheks kilpnäärme ülesandeks on kahe tüüpi hormoonide tootmine: türoksiin, trijodürooniin. Nende ainete puudumine võib oluliselt mõjutada nii füüsilist kui ka vaimset arengut, pärssida vaimseid protsesse, lapse kasvu.

Põhjused

Lapsest kaasasündinud hüpotüreoidism esineb mitmel põhjusel, millest peamine on:

• Pärilikkus. Peamiselt geneetiliste mutatsioonide tõttu, isegi kui laps on emakas, on kilpnäärme moodustumine ja toimimine häiritud.
• Vale moodustumine, kilpnäärme hormoonide tootmine, näiteks halvenemise, joodi ainevahetuse aeglustumise tõttu.
• Närvisüsteemi keskpunkti, mis on vastutav kilpnäärme toimimise eest, mis võib põhjustada tõsiseid häireid sisesekretsioonisüsteemis.
• Tundlikkus kilpnäärme hormoonide suhtes halveneb.

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidism avaldub peamiselt imikutel mitte kohe, vaid mitu kuud hiljem. Ainult loendatavas arvul lapsi võib haigust avastada esimestel päevadel, elunädalatel. Haiguse kõige erksamad sümptomid on näo turse, raskekaaluline (rohkem kui kolm ja pool kilogrammi), nina tsüanoos, huuled (tsüanoos), pauguvus supraclavikulaarses fossaes, pool-avatud suu, hääluse jämedus, kollasus, hääle jämedus, kollatõbi, pikendatud nädalat.

Hiljem, kolme, nelja kuu vanuses, väljendatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi kui söögiisu halvenemist, juuste purunemist, kõhukinnisust, kehatemperatuuri langust, kuivust ja naha koorimist. Siis, kui laps kasvab, lisatakse neile füüsiline, vaimne arengupeetus.

Tänu kaasaegsele meditsiinile, imikute põhjalikule uurimisele, kaasasündinud hüpotüreoidismi avastamine võimaldab teil kohe oma ravi alustada, kõigepealt aidata lapsel areneda koos teiste lastega, tema eakaaslastega. Haiguse eiramine mõjutab hiljem lapsi negatiivselt, viib kretinismi, kui neil on näo deformatsioon, jalgade kumerus, käed, palju madalam kasv, vastuvõtlikkus krooniliste haiguste suhtes, nad lõpetavad intellektuaalse arengu.

Diagnostika

Vastsündinutel teostatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos, kasutades spetsiaalselt välja töötatud Apgar skaala, mis näitab kõige sagedasemaid sümptomeid, peegeldab nende tähtsust punktides:

• kõhukinnisus - 2 punkti;
• nabaväädi - 2 punkti;
• näo turse - 2 punkti;
• halb - 1 punkt;
• suur kaal (üle 3,5 kg) - 1 punkt;
• lihasnõrkus - 1 punkt;
• pikaajaline kollatõbi (rohkem kui 3 nädalat) - 1 punkt;
• suur keel - 1 punkt;
• avatud tagumine fontanel - 1 punkt;
• raseduse kestus on üle 40 nädala - 1 punkt.

On võimalik kahtlustada kaasasündinud hüpotüreoidismi, kui uuringu käigus saavutatakse rohkem kui viis punkti.

Selleks, et täpselt kindlaks teha, kas laps on haige või mitte, võetakse kolmandal või neljandal päeval haiglas viibimise ajal tema verest veri. Analüüsi tulemus on teada mitu nädalat hiljem pärast vereproovi võtmist. Kilpnääret stimuleeriva hormooni tase näitab kaasasündinud hüpotüreoidismi olemasolu või puudumist. Kui TSH kontsentratsioon on üle 50 mU / l - see on juba murettekitav. Kui kahtlust kinnitab, teavitatakse vanematest haigusest.

Ravi

Kui lapse kaasasündinud hüpotüreoidism on kinnitatud, tuleb ravi alustada viivitamatult. Väikseim viivitus, ignoreerimine võib omada kõige raskemaid tagajärgi, avaldada negatiivset mõju tema vaimsele ja füüsilisele arengule. Õigeaegselt läbiviidavad protseduurid avaldavad lapsele soodsat mõju, ta ei erine teistest lastest, on ka aktiivne, arukas ja arukas.

Reeglina on selle haiguse korral vastsündinute peamine ravivorm levotüroksiinnaatriumi asendusravi. See avaldab positiivset mõju keha kasvule ja vajalike ainete tekkele, kui seda kasutatakse väikestes annustes, võib ravimi keskmine annus parandada ainevahetust, suurendada koe vajadust hapniku järele, aidata kaasa lapse kiirele, õigeaegsele arengule ja tema keha kasvule. Pärast selle ravimi kasutamist paraneb paranemine pärast nädalat ja poolteist aastat.

Levotüroksiini peamine omadus, selle eelis teiste ravimitega on tema keemiline koostis tüdroksiiniga. Sageli soovitatakse imikutel anda hommikuti söötmise ajal ravimit, vanemad lapsed nõuavad, et nad kasutaksid levotüroksiini hommikul, üks tund enne sööki, koos väikese koguse vedelikuga.

Lapse positiivset dünaamikat saab määrata järgmiste näitajate, kriteeriumide alusel:

• Kilpnääret stimuleeriva hormooni nõutava taseme normaliseerimine veres.
• Türoksiini kontsentratsioon vastab standarditele. Enne lapse aastat määratakse aine tase iga kahe kuni kolme kuu järel ja seejärel iga kolme kuni nelja kuu järel.
• Hea luu kasv, skelett.
• Positiivne, vastab intellektuaalse arengu dünaamikale.
• Positiivne, mis vastab füüsilise arengu dünaamikale.

Normaliseerimine türoksiini laste veres toimub kümne kuni neljateistkümne päeva jooksul pärast ravi alustamist ja kilpnääret stimuleerivat hormooni kahe kuni kolme nädala jooksul. Annus määratakse igale vastsündinule rangelt individuaalselt, lähtudes selle seisundist, analüüsidest, kliinilistest andmetest, laboratoorsetest testidest. Levotüroksiini tabletid on erinevates annustes 25,50 ja 100 μg.

Levotüroksiini annustamine

Esimesel paaril nädalal pärast sündi määratakse imikule reeglina algannus 12,5 kuni 50 µg päevas ühe kehapinna ruutmeetri kohta ja toetav annus - 100 kuni 150 ug päevas.

Kuni kuue kuuni annavad vastsündinuid 8... 10 mg päevas. arvestatuna ühe kilogrammi kaalust kuus kuud kuni aasta - 6–8 mg päevas. 1 kg kehakaalu kohta, aasta-viis aastat - 5-6 µg päevas. 1 kg kehakaalu kohta on lastele vanuses 6 kuni 12 aastat ette nähtud 4-5 mcg päevas. 1 kg kehakaalu kohta.

Määrake kaasasündinud hüpotüreoidismiga vastsündinutele ravi ainult vastava spetsialisti - arsti endokrinoloogiga. Koos endokrinoloogiga peaksid lastearstid ja neuropatoloogid jälgima ka ravikuuri, muutusi laste seisundis.

Probleemide õigeaegne avastamine, kaasasündinud hüpotüreoidismi avastamine, arstide soovituste rakendamine, õige ravi, laps ei erine oma eakaaslastest arengu-, kasvu- ja intellektuaalsetes võimetes.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on seisund, mille puhul kilpnääre ei saa erinevatel põhjustel oma ülesandeid sünnist alates täita.

Tähelepanuväärne on see, et õigeaegse avastamise ja korraliku ravi korral kasvab täiesti tervislik inimene kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapse poolt täiesti puudega inimese asemel.

Kilpnäärme funktsioon

• Metaboolsete protsesside kiiruse reguleerimine organismis.
• Kasvu ja arengu reguleerimine.
• Osalemine keha energiaga varustamisel.
• Toitainete oksüdatsiooni kiirendamine.
• Soojusvahetusprotsesside tugevdamine.
• Teatud endokriinsete näärmete (nt suguelundite, neerupealiste) aktiivsuse aktiveerimine.
• Närvisüsteemi stimuleerimine.

Kui kilpnäärme hormoonide sünteesi ükskõik millises etapis rikutakse, lõpetab ta nende funktsioonide täitmise ja areneb hüpotüreoidism.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjustavad põhjused on väga erinevad, kuid üldiselt langevad nad kas pärilikule patoloogiale või spontaansetele geneetilistele mutatsioonidele või nende mõjude mõjule emale, mis põhjustavad lapse arengut sünnituseelsel perioodil.

Need tegurid on järgmised:

• mürgised kahjustused (alkoholi, nikotiini, toksiliste kemikaalide jne mõju);
• teatud ravimite tarbimine ema poolt;
• infektsioonid;
• kiirgusega kokkupuude,
• elavad düsfunktsionaalses joodi piirkonnas.

Kas ema hüpotüreoidism võib lapsel põhjustada kaasasündinud hüpotüreoidismi?

Baby kosolapit: mida teha?

Kui jalgsi põdevale lapsele ei osutata meditsiinilist abi või kui see on hilinenud, võib lisaks kõndivatele valulikele tunnetele põhjustada raskusi kõndimisvõime kadumiseni

Kõigepealt tuleb meeles pidada, et hüpotüreoidism ei ole konkreetne haigus, vaid seisund, mille põhjustavad täiesti erinevad põhjused.

Vanematel lastel, noorukitel ja täiskasvanutel, kõige sagedamini tüdrukutel ja naistel, on hüpotüreoidismi peamine põhjus autoimmuunne türeoidiit. Selle haiguse põhjustab kilpnäärme autoimmuunne põletik. See hävitab oma rakkude struktuuri ja nad ei saa oma funktsioone hormoonide tootmiseks täita. Autoimmuunne türeoidiit ise ei ole vastsündinud lapsele, kuid kompenseerimata hüpotüreoidne seisund emas suurendab veidi kaasasündinud hüpotüreoidismi tõenäosust imikul.

Joodipuudusega piirkondades on naistel sageli selline seisund nagu varjatud hüpotüreoidism, mida põhjustab joodi pidev puudumine toidus. See peegeldub samamoodi lapse seisundis - see suurendab veidi hüpotüreoidismi tõenäosust lapsel, kuid ei too seda otseselt kaasa.

Mekoonium amnioni vedelikus: põhjused

Kui vees on kalduvus hägususele ja lisaks on diagnoositud väike vesi, on see hoiatusmärk

On olemas üksikuid pärilikke haigusi ja mutatsioone, mida saab vanematelt lastele geenide kaudu edastada. See juhtub väga harva, tavaliselt vanemate puhul, kellel on kergelt väljendunud hüpotüreoidism.

Enamikul juhtudel (85-90%) on hüpotüreoidismi ilmnemine vastsündinud lapsel ettearvamatu ja selle põhjuseks on juhuslikud, äsja tekkinud mutatsioonid.

Hüpotüreoidism lastel: sümptomid

Üksikasjaliku hüpotüreoidismi pildi ilmumine näitab, et haigust ei diagnoositud õigeaegselt. Tingimusel, et see seisund avastatakse varases staadiumis ja ravi alustatakse kohe (optimaalne aeg on kuni 3 elunädalat), sümptomeid ei teki, laps ei erine eakaaslastest, kasvab ja areneb normaalselt.

Varem, kui haigust ei uuritud ja puudusid varajase diagnoosimise võimalused, hõlmas 2-3 aasta vanuselt ilmunud kaasasündinud hüpotüreoidismi klassikaline pilt järgmisi ilminguid:

• Vaimne pidurdamine on raske.
• Viivitus füüsiline areng.
• Skeleti proportsioonide rikkumine.
• Välimusele iseloomulikud jooned: lai nukkunud nina, suur keel, pidevalt avatud suu.
• Süda suuruse ja kahjustuse suurendamine, EKG muutused, bradükardia (pulssi vähenemine).
• Südamepuudulikkuse sümptomid.
• Hingamisraskused.
• Karm, sügav hääl.

Kaasasündinud hüpotüreoidism: sümptomid vastsündinutel

Ainult 10–20% kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastel on sünni ajal ükskõik milline selle ilming:

• Pikaajaline rasedus (sünnitus pärast 41 nädalat).
• Suur mass sünnil (3500 grammi või rohkem).
• Peenus, peenus kõigepealt näo, huulte ja silmalaugude puhul.
• Käte turse, peatus.
• Suur keel, pool avatud suu.
• Karm hääl, hirmus.
• Pikaajaline kollatõbi.

Imikute kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Ülejäänud vastsündinud, vaatamata haiguse varjatud arengule, näevad täiesti tervena, kuni järgmiste sümptomite järkjärguline ilmnemine algas:

• Vähenenud söögiisu, väike kaalutõus.
• Kõhukinnisus, kõhupuhitus (kõhupuhitus).
• Kuiv ja helbeline nahk.
• Hüpotensioon (vähenenud lihastoonus).
• Hingamisraskused.
• Viivitus hammastamisel, fontani sulgemine.
• Umbes viiendast kuni kuuendani eluaastani võib täheldada füüsilise ja vaimse arengu hilinemist.

Peale selle süvenevad arsti ja EKG uurimise käigus ilmnenud arenguhäire ja muutused südame töös ning esile kerkivad.

On lapsi, kellel on kilpnäärme kaasasündinud düsfunktsioon ei ole täielik, kuid osaline. Siis tekib veel teatud hulk organismi vajalikke hormone ning vaimne alaareng ja teised sümptomid ei avaldu.

Hüpotüreoidismi diagnoos

Hüpotüreoidismi diagnoosimise peamine meetod on kilpnäärme hormoonide taseme analüüs veres. Vastsündinud lapse puhul on peaaegu võimatu tuvastada kaasasündinud hüpotüreoidismi esimesi sümptomeid ning haiguse õigeaegne diagnoosimine on väga oluline, seega mitte nii kaua aega tagasi Venemaal, nagu varem teistes riikides, ning nad tutvustasid rasedus- ja sünnitushaiglas erilist sõeluuringut. Kõik vastsündinud võtavad väikese koguse verd ja määravad TSH (kilpnääret stimuleeriva hormooni) sisalduse. Suurenenud ja piirnumbriga numbritega uuritakse last hoolikalt, et haigus avastataks kohe.

Venemaal määrab sõeluuring TSH, lõpliku diagnoosimise, TSH ja T4 hormoonid.

70–90% -l juhtudest, mis olid uurimise ajal lapsel, lisaks veres sisalduvate hormoonide kontsentratsiooni muutumisele on võimalik avastada kas kilpnäärme puudumist või selle suuruse olulist vähenemist, mida saab kombineerida vale asukohaga. Kilpnäärme suurust ja asukohta või selle puudumist saab määrata ultraheliga.

Hüpotüreoidismi ravi

Nagu juba mainitud, on haiguse õigeaegne diagnoosimine ja varane ravi (kuni 3 elunädalat) täielikult korrigeeritav. Kui mingil põhjusel ei tehtud diagnoosi õigeaegselt, kahjustab aju pöördumatult! Sel hetkel, kui nähtavad hüpotüreoidismi sümptomid ilmuvad, ei saa aju tööd enam taastada, laps on sügavalt puudega.

Lapsed, kes alustasid ravi esimestel elukuudel, kasvavad ja arenevad normaalselt.

Ravimit ja selle annust valib arst vereanalüüside pideva kontrolli all.

Oluline tunnusjoon on ranged reeglid ravimi võtmiseks, millega arst on tingimata lapsevanemad.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi lastel

Hüpotüreoidismi teket mõjutavad:

• nakkuse olemasolu;
• pärilik dispositsioon;
• individuaalsed patoloogiad arengus.

Lapse peamised välised märgid on:

• vaimne alaareng;
• hammaste välimus;
• kevad pärast sulgemist.

Samuti on füüsilise arengu viivitus, beebi nahk on väga kuiv.

Aga selle haiguse tõttu ei ole seda väärt, et laps lasteasutusele anda ja keelduda. Tavaliselt esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos esimestel päevadel pärast sündi isegi sünnitusruumis. Sellisel juhul on vaja läbi viia spetsiaalne ravikuur. Selleks kasutage hormoone sisaldavaid ravimeid, mis ei ole piisav. Kui diagnoos määrati õigesti ja õigeaegselt, võib ravi olla tõhus. Hiline arstiabi põhjustab lapse keha arengut, mida ei saa taastada. Kuidas ravitakse ja diagnoositakse vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidism?

Hüpotüreoidismi määratlus

Kaasasündinud hüpotüreoidism lastel on juba ilmne 3-4 päeva pärast sündi. Seda väljendatakse kilpnäärme halvenemises. Meditsiiniliste andmete kohaselt on selliseid nähtusi täheldatud ainult kahes beebis 5 000 vastsündinutelt, sagedamini tütarlastele.

Oluline on, et kilpnääre toimiks õigesti, sest selle töö eesmärk on teatud funktsioonide täitmine:

• ainevahetuse kontroll;
• normaalse kehatemperatuuri säilitamine;
• rasva ainevahetuse kontroll;
• süsivesikute ja valkude ainevahetuse reguleerimine;
• kaltsiumi metabolismi säilitamine organismis;
• mõju lapse vaimsete võimete arengule.

Kilpnäärme normaalne toimimine aitab kaasa lapse keha nõuetekohasele arengule. Luustiku moodustumine, kesknärvisüsteem. Samal ajal saab keha õiges koguses hormoonide tootmist. Nende puudumine kehas kutsub esile lapse vaimsete võimete aeglase arengu. Ja seal on ka füüsilise arengu viivitus. Neid nähtusi nimetatakse patoloogiateks ja vajavad teatud ravi.

Haiguse põhjused ja sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on imikutel sümptomid ja erilised põhjused. Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised põhjused:

• Pärilik eelsoodumus kilpnäärme häiretele. Need muutused toimuvad enne lapse sündi. Neid tekitavad mutatsioonid geenitasemel.
• Lapse keha individuaalsed tunnused, mis väljenduvad joodi ainevahetuse ja hormoonide halva taju rikkumises.
• Hüpotalamuse katkestamine, mis vastutab kilpnäärme ja endokriinsete näärmete töö eest. Selles suhtes on vastsündinu kehas endokriinsüsteemi häire.
• Teroidhormoonide suhtes tundlikkuse vähenemine. Selle põhjuseks võib olla tulevase ema krooniline haigus.

Hüpotüreoidismi arengu kindlakstegemiseks võib teatud põhjustel eluaegsetel kuudel olla. Sel juhul on juba märgata imiku arengu märkimisväärset lagunemist. Seetõttu võime vastavalt iseloomulikele sümptomitele eeldada keerulise haiguse arengut esimestel elupäevadel:

• lapse kaal rohkem kui 3 kilogrammi 500 grammi;
• suu on alati lahti;
• nägu pigem paistes;
• paistetus on silmaümbruse piirkonnas märgatav;
• kui laps nutab, on tema hääl karm;
• geneerilised zheltushka kulgevad rohkem kui tavaliselt;
• sinine nahk nasolabiaalses kolmnurgas.

Kui laps saab 3-4-aastaseks, ilmneb laps:

• väga halb söögiisu;
• soole ja püsiva kõhukinnisuse rikkumine;
• naha helbed kogu kehal;
• kehatemperatuur alla normaalse;
• juuksed kasvavad halvasti ja on väga habras.

Veidi hiljem jälgitakse last:

• hammaste hiline välimus;
• vaimse ja füüsilise võime arengus.

Kaasasündinud haiguste nüüdisaegseks avastamiseks viiakse läbi eriuuring. Selle perioodi sümptomite ilmnemise tõttu ei ole konkreetset haigust võimalik kindlaks määrata. Seetõttu testitakse kõiki vastsündinuid kaasasündinud hüpotüreoidismi suhtes.

Sellised meetmed aitavad vältida patoloogia progressiooni ja aidata normaliseerida kilpnäärme hormoonide hulka. Ühe kuu vanuselt tehtud ravi on tõhus. Hüpotüreoidism lastel ja selle sümptomid võivad ilmneda esimesel elunädalal.

Haiguse diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuvastamine toimub teatud põhjustel. Lastearstid kasutavad erilist skaalat. Hüpotüreoidismi teket võib eeldada, kui punktide koguarv on üle 5:

• soole rikkumine, kõhukinnisus - 2;
• turse näol - 2;
• Hernia nabas - 2;
• geneeriline zheltushka rohkem kui 21 päeva - 1;
• kahvatu nahavärv - 1;
• suur keel - 1;
• nõrgad lihased - 1;
• lapse kaal sünni ajal üle 3500 grammi - 1;
• tagumine fontanelle ei sulgu pikka aega;
• rasedus üle 40 nädala - 1.

Seetõttu tehakse lapse kandmise ajal uuringuid, mis võimaldavad tuvastada erinevaid patoloogiaid juba enne lapse sündi. Hüpotüreoidismi teke soodustab kilpnäärme halvenemist. Samal ajal suurendab veres hormooni TSH hulk, mis on suunatud näärme töö stimuleerimisele.

Vere proovide võtmise uuringu tegemiseks lastel tehakse see kannast. Normaalsetes tingimustes ei tohiks hormooni tase olla rohkem kui 50 ühikut, kui see on kõrgem, võime eeldada patoloogia arengut. Laboratoorsete testide tulemused ilmnevad mõne nädala jooksul. Patoloogia avastamisel teavitab arst sellest vanemaid.

On raske haigus, mis areneb ilma ravita. Seda nimetatakse kretinismiks. Kuid see juhtub ainult kvalifitseeritud arstiabi täieliku puudumise korral. Selle haiguse peamised sümptomid on:

• ebaregulaarne nägu;
• halb tervis;
• halb vaimne areng;
• väike kasv;
• käte ja jalgade luude vale moodustumine.

Kaasaegne meditsiin suudab sellise diagnoosiga parandada laste tervist.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Õige ravi korral taastub lapse üldine tervislik seisund. Selle toime ainus tingimus on meditsiinilise ravi algus kohe pärast patoloogia avastamist.

Selleks kasutage ravimeid:

Väikeste levotüroksiini annuste tarbimise korral stimuleeritakse erinevate ainete moodustumist ja kõigi elundite kasvu. Lisaks hapniku kogusele, mis on vajalik kudede küllastamiseks. Tulemus on märgatav pärast seda ravimi võtmist.

Selle ravimi koostis on kilpnäärme hormoon - tiroksiin. Seetõttu võib seda nimetada üheks kõige tõhusamaks.

Ravimi võtmisel on patsiendil kehas vajalik kogunemine, mida ta kasutab vastavalt vajadusele. Võtke laps hommikul tund enne sööki. See meetod aitab vabaneda hormoonide hulga suurenemisest veres. Vastsündinu võib esimestel elupäevadel ravimit hommikul toitmise ajal anda.

Kui ravi oli tõhus, näitavad testid hormooni taseme normaliseerumist veres.

Lapse uurimine peaks toimuma:

• esimesel aastal vähemalt kord kahe kuu jooksul;
• seejärel iga 3, maksimaalselt 4 kuu järel.

On vaja kindlaks määrata:

• lapse arengu aste füüsiliselt vastavalt teatud parameetritele;
• vaimse tervise seisund;
• luude moodustumine ja skelett tervikuna.

14-päevase perioodi jooksul normaliseeritakse vajaliku raviga organismis sisalduv türoksiini kogus. Maksimaalselt 3 nädalat lapsel taastub TSH tase. Tuleb meeles pidada, et ainult arst peaks ravimi ja selle annuse määrama. Ta võtab alati arvesse ühtegi konkreetset patsienti.

Levotüroksiini kasutamine

Levotüroksiin on ravim, mida müüakse tableti kujul ja millel on erinev annus. See võib olla põhiaine kontsentratsioon - 25, 50, 100 ug. Annuse arvutamisel võetakse arvesse lapse kõrgust ja kaalu.

Kasutatud ravimi kogus:

• väikseimad patsiendid on määratud 12,5 kuni 50 mg päevas;
• siis võivad nad annust veidi suurendada kuni 100 või 150 mikrogrammi;

Muutke annust patsiendi kasvades:

• 6 kuu vanuselt - kiirusega 8-10 mcg 1 kg kehakaalu kohta päevas;
• 6 kuud kuni aasta - kiirusega 6 kuni 8 mcg 1 kg kehakaalu kohta päevas;
• alates 5-aastastest - 5–6 μg 1 kg kehakaalu kohta päevas;
• 6-aastaste ja kuni 12-aastaste 4–5 μg kohta 1 kg kehakaalu kohta päevas.

Kui ravimit võetakse õigesti ja õigeaegselt, läbib laps ennetavaid uuringuid, on võimalik ennustada normaalset arengut. Kuid igal juhul peate olema arsti järelevalve all pikka aega. Samuti võib osutuda vajalikuks pediaatri, endokrinoloogi ja neuropatoloogi nõustamine.

Suur osa ravi edukusest sõltub vanemate vastutustundlikust suhtumisest. Nad peavad järgima kõiki arsti soovitusi, viima läbi uuringuid ja jälgima ravimit õigeaegselt. Samal ajal on vastsündinutel tõelised võimalused haigusest vabanemiseks ja eakaaslastega suhtlemiseks. Selline diagnoos ei pruugi olla lastekodu või lapse hülgamise põhjus.