Vastsündinutel on vastsündinu diabeet

• Põhjused

Üks harvaesinevatest haigustest, mis on sündinud just sündinud lastel, on vastsündinute diabeet.

See haigus on mitteimmuunse diabeedi erivorm ja võib tekkida esimese kuue kuu jooksul pärast sündi.

Haigus võib jagada kahte kliinilisse rühma:

• Ajutised (lühiajalised) liigid - see moodustab umbes 50% juhtumite koguarvust.
• Püsiv (püsiv) vaade.

See haiguse vorm on äärmiselt haruldane - umbes üks 100–200 tuhandest lapsest ja üks tuhandest 1. tüüpi diabeediga lapsest.

Arstid diagnoosivad püsiva neonataalse diabeedi vähem kui 5% juhtudest.

Sümptomid

Vastsündinute diabeedil on mitmeid iseloomulikke sümptomeid:

• Polüuuria.
• Aeglane imemine
• Atsidoos
• Ketonemia.
• Dehüdratsioon raskes vormis.
• Glükosuuria.
• Püsiv hüperglükeemia (üle 10-11 mmol / l).
• Ketonuuria (harv).

Ligikaudu 50% lastest on endiselt oht, et I tüüpi suhkurtõbi areneb tulevikus (tavaliselt 20–30-aastastel).

Poolel juhtudel, kui laps jõuab 12 nädalani, esineb mööduva diabeedi sümptomite spontaanne kadumine. Pärast seda ei vaja lapse seisund mingit spetsiifilist ravi.

Diagnostika

Varem võeti see patoloogia viitamaks 1. tüüpi diabeedile lastel, mis ilmnes väga varakult. Nüüd on kindlaks tehtud, et selle põhjus on insuliini sekretsiooni protsessi kaasasündinud rikkumine.

Selle hormooni puudulikkus on emakasisene kasvupeetuse põhjus ja põhjustab laste sündi, kelle kehakaal ei vasta nende vanusele.

Haiguse tunnused:

Vere glükoosisisalduse pidev suurenemine (üle 11 mmol / l) on üks märkidest, mis võimaldavad teil seda diagnoosi teha.

Ohus on lapsed, kelle vanus on alla 30 nädala pärast sündi.

Ravi

Peamiseks uimastite diabeedi raviks kasutatavaks ravimiks on sulfonüüluurea, samas kui välist insuliini ei kasutata.

KCNJ11 geeni tõsised mutatsioonid võivad viia haiguse varajase tekkeni, mis nendele ravimitele ei reageeri, põhjustab arenguhäireid ja mõne aja pärast viia neuroloogiliste häirete tekkeni.

Kui mööduv neonataalne diabeet tavaliselt ei vaja insuliini ja kui seda kasutatakse raviprotsessis, vähendatakse annust järk-järgult, et kaotada pärast 2 kuu möödumist lastel täielik kaotamine.

Patsiendi ravi lõpetatakse kuni kolme kuu vanuseni, sest ta ei vaja seda enam. Neil lastel on siiski võimalus tekkida I tüüpi diabeedi sümptomid vanemas eas.

Arstid määravad neile sageli täiendavat ravi pankrease ensüümpreparaatidega.

Vastsündinute diabeediga lastel jälgitakse pidevalt kaltsiumi, kaaliumi, naatriumi, KOS ja glükoosi taset.

Kuni laps on 3-nädalane, on tal hüperglükeemia. Tavaliselt on insuliini ööpäevane annus väike ja moodustab umbes 3-4 U / kg.

Vastsündinute diabeet

Vastsündinute suhkurtõbi on metaboolsete patoloogiate rühm, mis avaldub hüperglükeemia ja hüpoinsulinemia all pankrease düsfunktsiooni taustal. Kliinilised sümptomid on hüperglükeemia, polüuuria, metaboolne atsidoos, ketoonemia ja ketonuuria, dehüdratsioon ja kehamassi puudulikkus. Muud ilmingud sõltuvad geneetilisest patoloogiast. Diagnoos põhineb lapse füüsilisel kontrollimisel, vere ja uriini laboratoorsetel uuringutel. Ravi sõltub vastsündinute diabeedi vormist. Ajutise variandi korral viiakse läbi hüperglükeemia sümptomaatiline korrigeerimine püsiva diabeediga, näidatakse eluaegset insuliinravi.

Vastsündinute diabeet

Vastsündinute diabeet (NSD) on neonatoloogias ja pediaatrias heterogeensete patoloogiate kogum, mida iseloomustavad hüperglükeemia ja ajutine või püsiv insuliinipuudus endokriinse kõhunäärme β-rakkude düsfunktsiooni taustal. Kistel kirjeldas esimest korda vastsündinu diabeet 1852. Selle seisundi levimus on 1: 300-400 tuhat vastsündinut. 55-60% juhtudest areneb mööduv vorm. Püsiv volitamata juurdepääsukontroll on vähem levinud ja reeglina on osa sündroomi patoloogiatest. Keskmiselt kannatavad poisid ja tüdrukud sama sagedusega, kuid mõned sündroomid (näiteks IPEX sündroom) on meessoost sagedamini esinevad. Teatud neonataalsete suhkurtõve vormide pärandi liik sõltub ka spetsiifilisest geneetilisest kõrvalekallest ja võib olla kas autosomaalne domineeriv (GK defekt) või autosoomne retsessiivne (KCNJ11).

Vastsündinute diabeedi põhjused

Vastsündinute suhkurtõve etioloogia sõltub selle kliinilisest vormist. Mööduv NSD tuleneb Langerhani pankrease saarekeste β-rakkude ebapiisavast arengust. Funktsionaalselt ebaküpsed rakud ei suuda anda piisavat vastust glükeemia suurenemisele. Sellisel juhul võib insuliini põhi tase vereplasmas olla normaalne. Enamikul juhtudel areneb patoloogia juhuslikult. Samuti on tõestatud VI kromosoomi pika käe anomaaliaga seotud pärilik kalduvus. Ajutise vastsündinu diabeedi põhjuseks võib olla ABCC8 ja KCNJ11 geenide mutatsioonid, kuid samasuguste geenide defektid võivad mõnel juhul põhjustada püsiva vormi arengut.

Püsivat neonataalset suhkurtõve põhjustavad β-rakkude struktuuri, kogu näärme või otsese insuliini struktuurid, mistõttu tekib selle absoluutne puudus. Reeglina on tegemist erinevate geenide pärilike defektidega. Kõige levinumad variandid on ABCC8 ja KCNJ11 geenide heterosügootsed aktivatsioonimutatsioonid. Järgmised anomaaliad on tavalised, põhjustades ebarahuldavate tingimuste teket: kõhunäärme IPF-1 - hüpo või aplaasia, GK - ei reageeri vere glükoosile, EIF2FK3 (Walcott-Rallison sündroom) - insuliinisünteesi protsessi, FOXR (IPEX-sündroom) rikkumine autoimmuunne kahjustus näärme kudedes. Püsiv vorm võib olla ka mitokondriaalsete patoloogiate ilming. Mõnel juhul võib enteroviirusinfektsioon, mida ema raseduse esimesel trimestril kannatas, tekitada vastsündinute suhkurtõve arengut.

Vastsündinute diabeedi klassifikatsioon ja sümptomid

Neonataalsel diabeedil on kaks peamist kliinilist vormi:

• Ajutine või mööduv volitamata juurdepääs. Enam levinud valik. Hoolimata ravist kaovad sümptomid järk-järgult 3 kuu vanuselt. Täielik remissioon esineb 6 kuu kuni 1 aasta vanuselt. Täiskasvanueas on võimalik retsidiivi tekkida.
• Püsiv või püsiv lubamatu juurdepääs. Sageli sisaldub sündroomi väärarengute struktuuris. Nõuab elukestvat insuliinravi.

Ajutise ja püsiva neonataalse suhkurtõve kliinilised ilmingud teiste sündroomi puudumisel on peaaegu identsed. Ajutise NSD korral täheldatakse sageli emakasisene kasvupeetust - lapsed sünnivad kehakaaluga, mis on oma gestatsiooniajaga võrreldes oluliselt väiksem kui tavaliselt (alla 3 protsentiili). Lapse üldine seisund mööduvas vormis on veidi häiritud - patsient on istuv, unine, söögiisu vähendatakse või säilitatakse. Comatose'i olekud ei ole tüüpilised. Isegi hea toitumise taustal lisab laps aeglaselt kehakaalu. Vastsündinute suhkurtõve spetsiifiline märk on väljendunud polüuuria ja dehüdratsioon, sageli suu tugev atsetooni lõhn.

Neonataalse suhkurtõve püsivat vormi iseloomustavad kõik ülaltoodud sümptomid, kuid suurema intensiivsusega. Sellest hoolimata ei ole emakasisene kasvupeetus nii väljendunud. Muud võimalikud sümptomid sõltuvad sellest, kas NSD kuulub sündroomi struktuuri. IPEX sündroomi tekkega kombineeritakse hüperglükeemia teiste endokriinsete ja immuunsüsteemi häiretega ning negatiivse enteropaatiaga. Kliiniliselt avaldub see ekseem, krooniline kõhulahtisus, autoimmuunne kilpnäärmevähk, hemolüütiline aneemia. Lisaks neonataalsele diabeedile hõlmab Walcott-Rallisoni sündroom neerupuudulikkust, intellektuaalset kahjustust, hepatomegaalia ja spondüleepiphüsaalset düsplaasia.

Vastsündinu diabeedi diagnoos

Vastsündinute diabeedi diagnoos hõlmab vastsündinu, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringumeetodite füüsilist uurimist. Emalt pärinevate anamnestiliste andmete kogumine võimaldab reeglina määrata olemasolevate ilmingute tõsidust - polüuuriat, kehakaalu aeglast suurenemist. Objektiivne uurimine näitas lapse üldist nõrkust, naha kuivust ja muid dehüdratsiooni ilminguid. Enamikul juhtudel on lastel füüsilise arengu ja kehamassi puudujääk.

Laboratoorsed testid mängivad vastsündinu diabeedi diagnoosimisel juhtivat rolli. Vere uuringus määratakse stabiilne hüperglükeemia üle 10-11 mmol / l, suurenenud ketoonikehade sisaldus üle 3 mmol / l, pH t

Vastsündinute vastsündinute diabeet: sümptomid, põhjused, ravi

Mõnikord antakse vastsündinutele diabeedi diagnoos. Seda haruldast patoloogiat ei põhjusta immuunsüsteemi rike, vaid kõhunäärme beeta-rakkude toimimise eest vastutava geeni defekt. See haigus on väga haruldane, üks juhtum on 200-500 tuhat vastsündinut. Seda diabeedi vormi nimetatakse "vastsündinuks" ja seda avastatakse lastel esimese 6 elukuu jooksul.

Vastsündinute diabeedi sümptomid

Võite kahtlustada suhkurtõve mitmel põhjusel:

• Laps imeb nõrgalt ja praktiliselt ei kaalu.
• Laps on liiga tihti ja urineerib.
• Keha happe-aluse tasakaalu muutus happe poole või atsidoos, mis avaldub hingamise, südame-veresoonkonna ja hapu õunte lõhna rikkumisel suust.
• Lapse keha dehüdratsioon, mida võib kahtlustada lahtine nahk, kuiv limaskestad, nõrkus, kiire hingamine ja südamelöök.
• Vereanalüüsides suureneb glükoosi tase enne söötmist 9 mmol / l ja pärast ketoonkehade olemasolu 11 mmol / l.
• Uriinitestides on suhkru olemasolu ja äärmiselt harva ketoonkehad.

Haiguse põhjused

Vastsündinute diabeedi põhjused võivad olla nii geneetilised mutatsioonid kui ka lapse kõhunäärme emakasisesed väärarendid, mis on põhjustatud teatud viirustest: punetiste, leetrite, mumpsi, kanamürgi, tsütomegaloviiruse, Coxsackie viiruse poolt.

Negatiivne mõju kõhunäärme beeta-rakkudele ja ravimitele nagu vaakum, streptozotsiin, alloksaanpentamidiin, diasoksiid, β-adrenomimeetik, tiasiidid, dilantiin, α-interferoon, mis on võetud raseduse ajal.

Diagnostika

Vastsündinu diabeet ei olnud eelnevalt diagnoositud, omistades 1. tüüpi diabeedi mis tahes vormi. Nüüd on see usaldusväärselt kindlaks tehtud mitte ainult kliinilise pildi, vaid ka geneetilise uuringu alusel. Kõige sagedamini leidub selline diabeedi vorm väga enneaegsetel imikutel, kelle sünnitus oli enne emakasisest 30 nädalat.

Vastsündinute diabeediga lapse tuleviku prognoos

Seda haigust võib jagada kahte rühma:

1) Ajutine (mööduv) - toimub peaaegu pooltel juhtudel, see läbib täielikult 12 kuud. Sümptomid kaovad järk-järgult või spontaanselt. Siiski on oht, et haigus taastub noorukieas ja nooruses.

2) Püsiv (püsiv), mis vajab kogu elu jooksul ravimiravi.

Tänapäeval ei suuda kaasaegne meditsiin diagnoosi tegemisel ennustada, kas esineb remissiooniperiood ja kui kaua igal konkreetsel juhul.

Vastsündinu diabeedi ravi vastsündinutel

Pooltel juhtudel ei vaja neonataalse diabeediga lapsed insuliinravi. Kõige sagedamini on need ravimid, mis normaliseerivad veresuhkru taset. See on tavaliselt glibenklamiid või karbamiidsulfaat.

Sa peaksid hoolikalt jälgima nende vahendite tõhusust igal üksikjuhul. Õige õiguskaitsevahendite ja annuste valimisel on võimalik vältida selliseid diabeedi komplikatsioone nagu arenguhäire ja neuroloogilised häired.

Ajutise vastsündinu diabeedi korral ei vaja patsiendid tavaliselt insuliini manustamist, või süstimine toimub annuse pideva vähenemiseni, kuni ravim on täielikult lõpetatud. Tavaliselt ei vaja laps 3 kuu vanuselt väljastpoolt insuliini.

Püsiva diabeediga lapsed jäävad alati insuliinist sõltuvaks. Neil ei ole "rahuliku" haiguse perioode. Määratud insuliini päevane annus on tavaliselt väike ja moodustab 3-4 ühikut 1 kg vastsündinu kehakaalu kohta.

Vastsündinute diabeedi ravis viiakse läbi toetavat ravi, et normaliseerida vee-elektrolüüdi ja happe tasakaalu. Pankrease ensüüme määratakse ka täiendava ravina. Vastsündinute diabeediga lapsed vajavad pidevat glükoosi, kaaliumi, kaltsiumi ja naatriumi jälgimist.

Vastsündinute diabeet

Vastsündinute suhkurtõbi on metaboolsete patoloogiate rühm, mis avaldub hüperglükeemia ja hüpoinsulinemia all pankrease düsfunktsiooni taustal. Kliinilised sümptomid on hüperglükeemia, polüuuria, metaboolne atsidoos, ketoonemia ja ketonuuria, dehüdratsioon ja kehamassi puudulikkus. Muud ilmingud sõltuvad geneetilisest patoloogiast. Diagnoos põhineb lapse füüsilisel kontrollimisel, vere ja uriini laboratoorsetel uuringutel. Ravi sõltub vastsündinute diabeedi vormist. Ajutise variandi korral viiakse läbi hüperglükeemia sümptomaatiline korrigeerimine püsiva diabeediga, näidatakse eluaegset insuliinravi.

Vastsündinute diabeet

Vastsündinute diabeet (NSD) on neonatoloogias ja pediaatrias heterogeensete patoloogiate kogum, mida iseloomustavad hüperglükeemia ja ajutine või püsiv insuliinipuudus endokriinse kõhunäärme β-rakkude düsfunktsiooni taustal. Kistel kirjeldas esimest korda vastsündinu diabeet 1852. Selle seisundi levimus on 1: 300-400 tuhat vastsündinut. 55-60% juhtudest areneb mööduv vorm. Püsiv volitamata juurdepääsukontroll on vähem levinud ja reeglina on osa sündroomi patoloogiatest. Keskmiselt kannatavad poisid ja tüdrukud sama sagedusega, kuid mõned sündroomid (näiteks IPEX sündroom) on meessoost sagedamini esinevad. Teatud neonataalsete suhkurtõve vormide pärandi liik sõltub ka spetsiifilisest geneetilisest kõrvalekallest ja võib olla kas autosomaalne domineeriv (GK defekt) või autosoomne retsessiivne (KCNJ11).

Vastsündinute diabeedi põhjused

Vastsündinute suhkurtõve etioloogia sõltub selle kliinilisest vormist. Mööduv NSD tuleneb Langerhani pankrease saarekeste β-rakkude ebapiisavast arengust. Funktsionaalselt ebaküpsed rakud ei suuda anda piisavat vastust glükeemia suurenemisele. Sellisel juhul võib insuliini põhi tase vereplasmas olla normaalne. Enamikul juhtudel areneb patoloogia juhuslikult. Samuti on tõestatud VI kromosoomi pika käe anomaaliaga seotud pärilik kalduvus. Ajutise vastsündinu diabeedi põhjuseks võib olla ABCC8 ja KCNJ11 geenide mutatsioonid, kuid samasuguste geenide defektid võivad mõnel juhul põhjustada püsiva vormi arengut.

Püsivat neonataalset suhkurtõve põhjustavad β-rakkude struktuuri, kogu näärme või otsese insuliini struktuurid, mistõttu tekib selle absoluutne puudus. Reeglina on tegemist erinevate geenide pärilike defektidega. Kõige levinumad variandid on ABCC8 ja KCNJ11 geenide heterosügootsed aktivatsioonimutatsioonid. Järgmised anomaaliad on tavalised, põhjustades ebarahuldavate tingimuste teket: kõhunäärme IPF-1 - hüpo või aplaasia, GK - ei reageeri vere glükoosile, EIF2FK3 (Walcott-Rallison sündroom) - insuliinisünteesi protsessi, FOXR (IPEX-sündroom) rikkumine autoimmuunne kahjustus näärme kudedes. Püsiv vorm võib olla ka mitokondriaalsete patoloogiate ilming. Mõnel juhul võib enteroviirusinfektsioon, mida ema raseduse esimesel trimestril kannatas, tekitada vastsündinute suhkurtõve arengut.

Vastsündinute diabeedi klassifikatsioon ja sümptomid

Neonataalsel diabeedil on kaks peamist kliinilist vormi:

• Ajutine või mööduv volitamata juurdepääs. Enam levinud valik. Hoolimata ravist kaovad sümptomid järk-järgult 3 kuu vanuselt. Täielik remissioon esineb 6 kuu kuni 1 aasta vanuselt. Täiskasvanueas on võimalik retsidiivi tekkida.
• Püsiv või püsiv lubamatu juurdepääs. Sageli sisaldub sündroomi väärarengute struktuuris. Nõuab elukestvat insuliinravi.

Ajutise ja püsiva neonataalse suhkurtõve kliinilised ilmingud teiste sündroomi puudumisel on peaaegu identsed. Ajutise NSD korral täheldatakse sageli emakasisene kasvupeetust - lapsed sünnivad kehakaaluga, mis on oma gestatsiooniajaga võrreldes oluliselt väiksem kui tavaliselt (alla 3 protsentiili). Lapse üldine seisund mööduvas vormis on veidi häiritud - patsient on istuv, unine, söögiisu vähendatakse või säilitatakse. Comatose'i olekud ei ole tüüpilised. Isegi hea toitumise taustal lisab laps aeglaselt kehakaalu. Vastsündinute suhkurtõve spetsiifiline märk on väljendunud polüuuria ja dehüdratsioon, sageli suu tugev atsetooni lõhn.

Neonataalse suhkurtõve püsivat vormi iseloomustavad kõik ülaltoodud sümptomid, kuid suurema intensiivsusega. Sellest hoolimata ei ole emakasisene kasvupeetus nii väljendunud. Muud võimalikud sümptomid sõltuvad sellest, kas NSD kuulub sündroomi struktuuri. IPEX sündroomi tekkega kombineeritakse hüperglükeemia teiste endokriinsete ja immuunsüsteemi häiretega ning negatiivse enteropaatiaga. Kliiniliselt avaldub see ekseem, krooniline kõhulahtisus, autoimmuunne kilpnäärmevähk, hemolüütiline aneemia. Lisaks neonataalsele diabeedile hõlmab Walcott-Rallisoni sündroom neerupuudulikkust, intellektuaalset kahjustust, hepatomegaalia ja spondüleepiphüsaalset düsplaasia.

Vastsündinu diabeedi diagnoos

Vastsündinute diabeedi diagnoos hõlmab vastsündinu, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringumeetodite füüsilist uurimist. Emalt pärinevate anamnestiliste andmete kogumine võimaldab reeglina määrata olemasolevate ilmingute tõsidust - polüuuriat, kehakaalu aeglast suurenemist. Objektiivne uurimine näitas lapse üldist nõrkust, naha kuivust ja muid dehüdratsiooni ilminguid. Enamikul juhtudel on lastel füüsilise arengu ja kehamassi puudujääk.

Laboratoorsed testid mängivad vastsündinu diabeedi diagnoosimisel juhtivat rolli. Vere uuringus määratakse stabiilne hüperglükeemia üle 10-11 mmol / l, suurenenud ketoonkehade tase üle 3 mmol / l, pHmetaboolne atsidoos. Uriinianalüüsis on võimalik tuvastada glükosuuriat ja ketonuuriat. Zimnitsky testide käigus ilmnes päevase diureesi (polüuuria) suurenemine ja uriini osakaalu suurenemine. Orgaaniliste häirete välistamiseks ja teiste sündroomide ilmingute tuvastamiseks kasutatakse ultraheli, röntgen-OBP, ultraheli abil instrumentaalset diagnostikat. Võimaluse korral tehakse karyotüpiseerimine defektsete geenide tuvastamisega.

Vastsündinute suhkurtõve diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi vastsündinute hüperglükeemiaga, glükosuuriaga massilise infusiooniravi taustal, emakasisene infektsioon, kesknärvisüsteemi põletikulised haigused - meningiit ja entsefaliit, neerudiabeet, sooletrakti infektsioonid, imendumishäire, äge kirurgiline kõhu patoloogia

Vastsündinute diabeedi ravi

Neonataalse diabeedi püsivate ja mööduvate vormide terapeutiline taktika on oluliselt erinev. Püsiva NSD-ga lastele on näidatud insuliini asendusravi, mida täiendab kõrge kalorsusega toit. Terapeutiline režiim valitakse iga lapse jaoks individuaalselt insuliinitundlikkuse ja veresuhkru taseme põhjal. Reeglina kasutavad nad nii lühikese kui ka pikaajalise insuliini. Sõltuvalt vastsündinute diabeedi sündroomi patoloogiast tehakse sobiv korrektsioon. Näiteks, kui FOXR3 geen on muteerunud, määratakse tsütostaatikumid, teostatakse luuüdi siirdamine ja KCNJ11 defekti puhul kasutatakse insuliini asemel sulfonüüluurea preparaate. Insuliini asendusravi on näidustatud kogu eluea vältel.

Patsientidel, kellel on mööduva neonataalse suhkurtõve vorm, kasutatakse insuliinravi ainult kõrge glükeemia, eksikoze, üldise seisundi, kehakaalu puudumise ja aeglase värbamise korral. Esimese 6-12 kuu jooksul väheneb vajadus hüpoglükeemiliste ravimite järele ja siis kaob - täielik remissioon toimub. Vere glükoosisisalduse kontrolli ja ravimite annuse kohandamist võib sõltuvalt loata juurdepääsu dünaamikast teha iga 7 päeva või 1 kord kuus endokrinoloogi ja lastearsti või perearstiga.

Vastsündinute diabeedi prognoosimine ja ennetamine

Vastsündinute diabeedi ajutise vormi prognoos on soodne. Reeglina esineb 6 kuu kuni 1 aasta vanuselt täielik kliiniline remissioon. Mõnedel lastel võib glükoositaluvus olla vähenenud. Samuti on risk tekkida autoimmuunse diabeedi tekkeks 20-30-aastaselt. Neonataalse diabeedi püsiva vormi taastumise prognoos on ebasoodne. Sõltumata olemasolevatest patoloogiatest on laps sunnitud võtma insuliini elu. Elu prognoos selle võltsimisvormiga on kahtlane. Tulemus sõltub suuresti teatud geneetiliste häirete olemasolust. IPEX sündroomi korral sureb enamik lapsi enne 1 aasta vanust rasket sepsis.

Vastsündinute diabeedi spetsiifilist profülaktikat ei ole välja töötatud. Mittespetsiifilised ennetusmeetmed hõlmavad paaride meditsiinilist ja geneetilist nõustamist koos hinnanguga selle patoloogiaga lapse tõenäosuse kohta. Kui sündimata lapsel on suur lubamatu ligipääsu oht, on võimalik amniotsentees, millele järgneb karyotüüpimine.

Mis on vastsündinute diabeet?

Meditsiinis on vastsündinute suhkurtõbi erivormiks mitteimmuunne diabeet, mis areneb lapsel esimese kuue elukuu jooksul. Haigus kuulub metaboolsete patoloogiate rühma, mis avaldub pankrease düsfunktsioonide poolt põhjustatud hüperglükeemia ja hüpoinsulinemia all.

Põhjused

Selle haiguse peamised põhjused, arstid usuvad, on lapse geneetilised muutused, kõhunäärme väärarendid. Selle organismi patoloogiad võivad olla tingitud mõnest viirusinfektsioonist, kui naine on neid raseduse ajal olnud. Nende hulka kuuluvad leetrid, punetised, Coxsackie viirus, parotiit, tuulerõuged, tsütomegaloviirus ja mõned teised.

Samuti kahjustavad sündimata lapse kõhunäärmed selliseid ravimeid nagu diasoksiid, dilantiin, streptozototsiin, alfa ja beeta-interferoonid ning Vakor, mida naine lapsega kaasas võttis.

Vastsündinute diabeedi diagnoosimine toimub tavaliselt lapse elu esimese kolme kuu jooksul. On äärmiselt haruldane, et haigus diagnoositakse kuue kuu pärast.

Sümptomid

Haiguse sümptomid on üsna väljendunud, nii et nad peaksid noori vanemaid hoiatama ja teenima arstile minekuks. Sümptomid võivad tunduda nii:

• dehüdratsioon, mida võib eristada kuiva ja lahtise naha, nõrkuse, kiire südametöö ja sagedasema hingamise kaudu;
• sagedane urineerimine suurtes kogustes;
• väike kaalutõus ja söögiisu puudumine;
• hapu-õuna tundmine lapse suust happe-aluse tasakaalu muutumise tõttu;
• suhkru olemasolu uriini või ketoonide üldises analüüsis;
• üldise veresuhkru taseme tõus.

Kõik ülalnimetatud haiguse tunnused peaksid andma vanematele signaali, et laps peab olema arsti juurde näidatud ja temaga täiendavaid teste läbi viima.

Klassifikatsioon

Haigus on jagatud kahte kliinilisse rühma:

1. Ajutine suhkurtõbi (ajutine). Seda tüüpi haigus esineb 50 protsendil kõigist juhtudest. Sümptomid kaovad iseseisvalt ja lapse aasta pärast kaovad need täiesti järk-järgult või äkki. On oht, et haigus ületab lapse uuesti, kuid juba 20-aastaselt ja vanemal.
2. Püsiv diabeet (püsiv). Seda tüüpi haigus on äärmiselt haruldane, seda diagnoositakse mitte rohkem kui 5% juhtudest. Seda tüüpi haigused vajavad pidevat hooldusravi kogu elu jooksul.

Õigeaegse diagnoosimise ja piisava ravi korral on vastsündinute suhkurtõvega prognoosidel enamik positiivseid prognoose. Kuid 20% selle all kannatavatest lastest on terviseprobleeme, sealhulgas epilepsia, õpiraskused, lihasnõrkus ja arenguhäire.

Diagnostika

Vastsündinute diabeedi diagnoos oli võimalik juba ammu. Tänapäeval hõlmab see väikese patsiendi füüsilist läbivaatust, vereanalüüse, uriinianalüüse jne. Arst korraldab vestluse ka lapse emaga, mille käigus reeglina on lapsel kõik selle haiguse sümptomid.

Kogenud spetsialistid saavad kindlaks määrata vastsündinute diabeedi esinemise lapsel ja välistest märkidest, st kehalise arengu mahajäämisest, väikestest kehamassidest jne.

Täpsemalt diagnoosimiseks ja muude patoloogiate välistamiseks tehakse sageli instrumentaalseid uuringuid:

• Ultraheli;
• ultraheli;
• radiograafia OPB;
• kariotüüpimine.

Pärast täpset diagnoosi määramist määrab arst vastsündinu ravi.

Traditsiooniline ravi

Enamik neonataalset diabeedi põdevatest lastest ei vaja insuliinravi. Reeglina on imikutele ette nähtud ravimid, mis aitavad normaliseerida veresuhkru taset. Kõige sagedamini määravad eksperdid karbamiidsulfaati või glibenklamiidi.

Ravimi väljakirjutanud arst peaks hoolikalt jälgima, kuidas see on konkreetse väikese patsiendi jaoks efektiivne. Kui ravim ja selle annus valitakse õigesti, on lapsel võimalus areneda normaalselt ja vältida selliseid tüsistusi nagu neuroloogilised häired.

Kui laps kannatab kõnealuse haiguse ajutise tüübi all, ei pea ta tavaliselt insuliini süstima. Mõnel juhul manustatakse seda ravimit veel, kuid iga kord, kui selle annus väheneb, kuni seda saab täielikult eemaldada. Enamikul juhtudel ei vaja laps 3 kuu vanuselt enam oma täiendavat insuliini.

Püsiva haigusega lapsed, kelle eluiga on püsinud, jäävad sellest ravimist sõltuvaks. Samuti ei eksisteeri neonataalse diabeedi remissiooni. Insuliini annus päevas ei ole väga suur ja see on umbes 3-4 ühikut lapse kehakaalu kilogrammi kohta.

Lisaks ülalnimetatud ravimitele, kellel on neonataalne diabeet, on vaja ravimeid, et normaliseerida kehas vee- ja elektrolüütide tasakaalu. Samuti määravad eksperdid sageli pankrease toimimise stabiliseerimiseks ensüüme. Lisaks vajavad selle haiguse all kannatavad lapsed kaaliumi, naatriumi, glükoosi ja kaltsiumi soovitud taseme kehas hoolikat jälgimist.

Rahva abinõud

Ravi folk õiguskaitsevahendite abil võib olla ainult kõrvaltegevus ja see pole kaugeltki asjakohane kõikidel haigusjuhtudel, nii et enne nende retseptide kasutamist peate konsulteerima arstiga.

Mõnikord kasutatakse haiguse raviks mitmesuguste ravimtaimede infusioone ja lahuseid. Arvatakse, et hästi aitab vastsündinute diabeedi infusiooni mustika lehed. Et seda teha, vajate suurt lusikatäit kuivatatud mustikaid, valage 200 ml keeva veega. Infusioon peaks seisma 40-45 minutit, pärast selle filtreerimist. Kasutage seda tööriista kolm korda päevas.

Samuti on efektiivne neonataalsete suhkurtõvete korral, mis põhjustavad takjasjuuri. Et seda teha, tuleb teil võtta väike lusikatäis hakitud juurt, valada see klaasitäie kuuma veega, soojendada veevannis umbes 10 minutit, lasta sel keeda pool tundi, seejärel pingutada. Tööriista saab juua mitu korda päevas.

Rahvameditsiinis kasutatakse haiguse raviks sageli fütoteraapiat: mitmesuguseid tasusid tehakse näiteks mustikast, piparmündi lehtedest ja maasikatest, oamassidest. Kõik koostisosad keedetakse pool liitris keevas vees, 40-45 minutit. Seejärel filtreeritakse puljong ja võetakse kolm korda päevas.

Teine populaarne abinõu on horsetaili, kase lehtede, takjasjuuride, kadakamarjade ja oadude kogumine. Mahutisse, mis on infundeeritud vähemalt ühe tunni jooksul, keedetakse suur lusikatäis 250 ml värskelt keedetud vett, seejärel infiltreeritakse. See abinõu tuleks juua kaks korda päevas.

Tuleb öelda, et vastsündinute perioodi ajal on ravi folk õiguskaitsevahendite abil ette nähtud äärmiselt harva ja ainult arsti äranägemise järgi ja isikliku vastutuse alusel, kuna lapse keha on väga tundlik erinevate maitsetaimede ja taimede suhtes. Nende kasutamine infusiooni või keetmise vormis võib vallandada mitte ainult allergilise reaktsiooni lapsel, vaid ka teiste raskemate tüsistuste tekkeks.

Ennetavad meetmed

Kõnealuse haiguse ennetusmeetmete tõhususest on äärmiselt raske rääkida, sest haigus on üsna ettearvamatu. Te saate tulevastele lapsevanematele soovitada raseduse planeerimisel spetsiaalset geneetilist uuringut, mis näitab vastsündinute diabeedi tekkimise tõenäosust oma lastel.

Samuti peaks tulevastel vanematel olema vereanalüüs, kuid see uuring on ainult informatiivne. Kui perekonnas on ja on perekonnaliikmeid, kes on praegu haiged või kannatavad 1. tüüpi diabeedi all, siis tuleb raseduse planeerimise ajal järgida madala süsivesikute sisaldusega dieeti ja proovida seda mitte häirida. See toit kaitseb beetarakke immuunsüsteemi poolt hävitamast.

Selle haiguse kujunemisele väikelastele kaasa aidanud tegurid on järgmised:

1. Nakkushaigused (punetiste, Coxsackie viirus, tuulerõuged jne) nii ema kui ka vastsündinu raseduse ajal.
2. Lehmapiima sööda, teravilja varajane tutvustamine.
3. Nitraadiga saastunud joogivesi.
4. D-vitamiini ebapiisav kogus laste kehas (seda vitamiini on võimalik võtta ainult raviarsti ettekirjutusega, üleannustamine on neile väga ebasoovitav).

Vastsündinute vastsündinute diabeedi vältimiseks on vaja vältida loetletud tegureid.

Praegu kulutavad teadlased palju vahendeid, et luua tõhusaid meetodeid selle haiguse ennetamiseks. Väga oluline on pakkuda vastsündinu kaitset viiruste eest ja proovida korraldada rinnaga toitmine, sest mõned eksperdid usuvad, et kunstlik toitmine on diabeedi kaudne põhjus, kuid seda asjaolu ei ole kinnitatud.

Õigeaegse diagnoosimise ja piisava ravi korral ravitakse neonataalset diabeedi edukalt enamikus lastest. Haiguse esimeste ilmingute ilmnemisel on väga oluline konsulteerida spetsialistiga, sest see aitab vältida komplikatsioone ja tagajärgi. Samuti väärib märkimist, et haigust tuleb ravida ainult spetsialisti järelevalve all, enesehooldus on vastuvõetamatu.

Diabeedi vastsündinud

Vastsündinute diabeet (püsiv neonataalne suhkurtõbi - PNDM) on diabeedi tüüp, mis tavaliselt ilmneb esimestel kuudel ja kestab kogu elu.
Haigus on geneetiliselt põhjustatud, mida iseloomustab insuliini tootmise oluline vähenemine kõhunäärme beetarakkude poolt. Sellises varases eas esinevad süsivesikute häired võivad olla 1. tüüpi suhkurtõve, ülemineku neonataalse diabeedi, MODY või vastsündinute diabeedi tulemus.

Esiteks tuleks PNDM-i kahtlustada, kui diabeet ilmneb esimesel kuuel elukuudel, kuigi arvatakse, et seda perioodi tuleks pikendada 12 kuuni. Kuna selle haigusega lastel puudub insuliin, ilmneb tavaliselt suur glükoosi, ketoatsidoosi ja väikese massi kontsentratsioon sünnil.

Diagnoos viiakse läbi spetsiaalsete geneetiliste vereanalüüside alusel. Mutatsioon, mis põhjustab PNDM-i, on tavaliselt spontaanne, seega ei ole mõtet küsida diabeedi esinemist teistes pereliikmetes.

Diabeedi tõenäosus PNDM-iga lastel on 50%. Seda tüüpi diabeedi ravi põhineb spetsiaalse dieedi ja suukaudsete ravimite kasutamisel sulfonüüluurea derivaatide rühmalt.

Diabeet vastsündinutel

Diabeet imikutel ja imikutel on üsna haruldane. Selle avastamine toimub sageli juhuslikult raske ketoatsidoosi või diabeetilise kooma seisundi tekkega. Iseloomulik omadus, mis on väärt tähelepanu pööramine, on täiskohaga lapse väike kaal sünnil.

Vastsündinutel on diabeet raske, sest puuduliku reservi tõttu tekib maksa atsidoos (glükogeeni happesuse suurenemine organismis) ja keha dehüdratsioon.

Nende tunnuste olemasolu on oluline haiguse äratundmisel.

Põhjused

Diabeedi teke vastsündinutel kõhunäärme väärarengute või beeta-rakkude viiruse kahjustuste tõttu.

Samuti võib see patoloogia võtta teatud ravimeid raseduse ajal, näiteks vähivastane, mida iseloomustab mürgine toime.

Lisaks võib vastsündinutel areneda enneaegsetel imikutel diabeet, mis võib olla tingitud kõhunäärme ebaküpsusest.
Vastsündinute diabeedi tunnused võivad olla:

• lapse rahutu käitumine;
• suurenenud janu sümptomid;
• tavapäraselt on normaalne söögiisu, laps ei saa kaalu;
• esimestel elupäevadel, mähe lööve ja naha põletik;
• põletikulised protsessid suguelundite piirkonnas (poistel, eesnaha põletik, tüdrukutes, vulvitis);
• Lapse uriin on kleepuv, see võib jätta tärklise plekid riietele või mähkidele.

Ravi puudumisel teisel elukuudel on lapsel sümptomid tõsise mürgistuse kohta, mis toob kaasa kooma. Diabeedi diagnoosimiseks on vaja läbi viia asjakohased kliinilised uuringud.

Ravi

Diabeedi ravi vastsündinutel on insuliin - insuliinravi alustamine. Rinnaga toitmine on prioriteet, kuid kui imetamine on võimatu, kantakse laps spetsiaalsesse segusse, mis ei sisalda glükoosi.

Diabeet ja sellega seotud seisundid vastsündinutel

Hüperglükeemia ja glükosuuria korral ilmnevad vastsündinute süsivesikute ainevahetuse häired kahtlemata sagedamini kui diagnoositud. Kirjanduses avaldatud andmete analüüs ja meie enda tähelepanekud veenavad meid, et need rikkumised on päritolult heterogeensed, erinevad oma kursuse poolest ja neil on erinevad tulemused.

Väljendatakse arvamusi tõelise kaasasündinud ja sümptomaatilise diabeedi olemasolu kohta imikutel, mida kirjeldatakse erinevates allikates „vastsündinute pseudo-diabeedi” ja “vastsündinute diabeedi sündroomi”, “ajutise diabeedi” all.

E. G. Knyazevskaja üksikasjaliku töö avaldamisest on möödunud üle 15 aasta. Selle aja jooksul on kodumaal kirjanduses kirjeldatud ainult ühte usaldusväärset vastsündinu diabeedi juhtu. Kõik muud aruanded on seotud diabeedi kliiniliste ilmingutega imikutel.

Vastsündinute suhkurtõve diagnoosimist takistavate põhjuste hulgas tuleb kõigepealt märkida, et süsivesikute ainevahetuse häired esinevad endokriinsüsteemi funktsionaalse ebaküpsuse tingimustes, mille tagajärjel isoleeritakse ja peitub saarepuudulikkus teiste patoloogiliste tingimustega harva.

Mõningatel juhtudel on süsivesikute ainevahetuse häired vaid aju traumaatilise vigastuse, neeruhaiguse, generaliseeritud tsütomegaalia, vastsündinud, kaasasündinud toksoplasmoosi hemolüütilise haiguse eriline ilming.

Käesolevas artiklis esitatakse 4 tähelepanekut vastsündinute süsivesikute ainevahetuse häirete kohta.

Vastsündinu isa kannatab diabeedi all, mis leiti tema puberteedieas. Isa haigus edeneb soodsalt, ei ole kunagi olnud dekompenseerimist. Ta on dieedil, võttes ühe tableti klorpropamiidi päevas. Tema veresuhkru tase ei ületa 10 mmol / l. Isa isal on ka diabeet, diagnoos tehti mitu aastat tagasi pärast seda, kui haigus avastati tema poeg.

Vastsündinu kehakaalu kaotus rasedus- ja sünnitushaiglas ületas 400 g, millega seoses viidi 5 päeva vanuselt üle kohaliku haigla somaatilisse osakonda. Diagnoos tõlkimise ajal: emakasisene infektsioon, sünnieelne alatoitumine, katarraalne omphaliit.

2 nädala vanuselt võttis ema haiglasse lapse. Poiss tuli uuesti 1 kuu vanuselt väga tõsises seisukorras. Kehamass 3070 (+220 g). Tuntud temperatuuri tõus 40 ° C, suurenenud südame löögisagedus ja hingamine, kuiv nahk. Pagasiruumis ja jäsemetes on palju papulaarseid lööve. Inguinaalses voldis, kaelal ja tuharatel on ulatuslik mähkmelööve naha leotamisega.

Päev hiljem, sepsise eeldatava diagnoosiga, viidi poiss kliinikusse. Seisund jäi tugevaks, palavik, kuiv nahk ja lööve püsisid. Fotoreaktsioonid olid aeglased, jäsemete lihastoonus väheneb ja kõõluste refleksid on nõrgad.

Suure kevadega 2,0 x 2,5 cm, uppunud. Kindlaks määratakse löök. Kõht on mõõdukalt paistes, maks ulatub 1 cm kaldakaare serva alt, põrna serv on tunda. Pärast iga söötmist on väljaheide kollane, millele on lisatud lima. Sage urineerimine. Väljahingatavas õhus on atsetooni lõhn.

Vereanalüüs: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12 / l, kol. pok 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, lk 12%, lk. 56% uh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / h. Hematokriidi väärtus on 0,3 l / l.

Plasma elektrolüüdid: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Uriini diastase 24 mg tärklis 1 tunni kohta liitri kohta.

Glükeemiline profiil: 15,46, 27,67, 26,98 ja 4,06 mmol / l. Glükoosuuria uriini jälgedest 20 g / l, reaktsioon atsetoonile ja uriinile (++). Koprogramm: neutraalne rasv (++), lima, leukotsüüdid 2-3. Staphylococcus aureuse isoleeritud kolooniad eraldati väljaheidetest.

EKG-s on registreeritud sinus-tahhükardia - 170 südame tsüklit minutis, hüpoksilised muutused müokardis. Kraniaalse võlviku ja Türgi sadula luude ilma funktsioonideta.

Kliiniline diagnoos, kaasasündinud suhkurtõbi dekompensatsiooni staadiumis. Tüsistused: stafülokokk-sepsis (septiline pürihihmevorm), piigi kõrgus, äge; stafülokoki enterokoliit; hüpotroofia II aste; aneemia.

Patsiendile määrati insuliini süstid 2 U ja seejärel 3 U enne iga söötmist. Samaaegselt tehti sepsise ja enterokoliidi ravi. Järk-järgult normaliseerus glükeemia, suhkur uriinis ei olnud enam tuvastatav. Seejärel määrati poiss IDSS 6 U, 1 kord päevas kell 9.00.

Patsiendi vaatlus nädala jooksul kinnitas ravi adekvaatsust ja ta vabastati sellest insuliiniannusest. Kliinikus viibimise kuu jooksul suurenes kehakaal 1000 g võrra; laps muutus aktiivsemaks, mähe lööve ja nahalööve kadusid ning väljaheide ja uriini toodang normaliseerus. Tingimused pärast tühjendamist on rahuldavad. Imetamine, ettenähtud ravi.

Teistes uuringutes on täheldatud väikest kogust kaasasündinud diabeediga diagnoositud lastest. Nende patsientide sünnieelse hüpotroofia ühe põhjusena soovitatakse vähendada insuliini kontsentratsiooni loote veres. Lapsel tekkinud septilist protsessi peetakse diabeedi tüsistuseks.

Sündinud 1. täiskohaga rasedusest, sünnijärgsel kehakaalul 3150 g Vanemad on noored, terved. Tütarlapse rinnaga toitmine kestis kuni 1 1/2 kuud, seejärel viidi emahaiguse ja hüpogalaktia tõttu kunstlikule söötmisele “Baby” seguga.

Paar päeva enne kliinikusse lubamist hoiti teda kohalikus haiglas akuutsete hingamisteede viirusinfektsioonide ja keskkõrvapõletiku all ning ta viidi paranemisega koju. Kodus oli kehatemperatuuri tõus, tüdruk keeldus söömast, oli rahutu. Ta on suurendanud eksudatiivse diateesi ilminguid nahal, mähe lööve, nägu ilmunud.

Kliinikusse lubamise ajal oli seisund tõsine. Nahk on tsüanootiline, kuiv. Näohooldus on terav, suur kevad on uppunud, huuled on kuivad, pragudes. Ulatuslikke intertrigoote täheldatakse kaelavoltides, süvendites ja kubemeosades, üksikutel püodermilistel elementidel pea ja taga.

Hingamiste arv on 62 minutis. Löökpillid helendavad valguse kasti. Raske hingamine. Süda helid on kurtid, impulss 160 minutis. Laps hüüab pidevalt monotoonselt, rullib oma silmad, joob hellalt ja seejärel märgitakse soov oksendada. Suust on atsetooni terav lõhn.

Tüdruk kahtlustas suhkurtõbe, hüperglükeemilist kooma. Glükoosi sisaldus veres kasvas - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Artiklid BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, kokku. COA 6,4 mmol / l; jääklämmastik 64 mmol / l, hematokrit 0,25 l / l. Plasma elektrolüüdid: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Patsiendile määrati korrigeeriv infusiooniravi, veeni süstiti 4 U kristalset insuliini ja seejärel sama kogus naha alla. Naatriumaskorbaat, kokarboksülaas, vereplasma manustati intravenoosselt. 2 tunni pärast langes glükoosi tase veres 28,9 mmol / l, pHmet 7,155, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Ravi jätkati, kuid patsienti ei olnud võimalik kriitilisest seisundist eemaldada.

Pankrease hüpoplaasia patoloogiline diagnoos, neerupealised, tüümuse düsplaasia, mitraalklapi angiomatoos. Tüsistused: mädane bronhiit, kahepoolne lobulaarne ja lobulaarne konfluentne kopsupõletik (Staphylococcus aureus on kopsudest isoleeritud pärast eluviisi), emfüseemi ja atelektaasi fookused; katarraalne enterokoliit, mähe lööve, põletik, rasvmaks, granulaarne müokardi düstroofia, neerude süsivesikute düstroofia.

Selles tähelepanekus oli diabeedi tekkimise põhjuseks kõhunäärme kaasasündinud hüpoplaasia absoluutse insuliinipuudulikkusega. Kuni 1 1/2 kuud kasvas tüdruk tervena. Seisundi järsk halvenemine tekkis seoses selle üleminekuga kunstlikule söötmisele ARVI tingimustes. Lapsel tekkis hüperglükeemiline kooma, mida ei olnud võimalik diagnoosida eelnevatel etappidel, ja patogeneetiline ravi alustati liiga hilja.

Võib eeldada, et kuigi tüdruk sai rinnapiima, andis ema insuliin vahetuse optimaalse süsivesikute tarbimise tingimustes. Piiratud hormoonisisaldus rinnapiimas ei tundu olevat oluline roll, sest vastsündinute kudede rakkudel on peaaegu 6 korda rohkem insuliinitundlikke retseptoreid ja neil on võime täielikult spetsiifilist insuliini sidumist; see võime on vastsündinutel 24,3% ja täiskasvanutel 4,7%.

Kaasasündinud diabeedi diagnoos tehakse 7. elupäeval. Insuliini 2 U süstiti naha alla 4 korda päevas. Ravi infusiooniga soolalahustega, hemodez, seerumi albumiin, plasma. Insuliinravi taustal oli 2 kuu vanuses glükeemia 13,3-19,4 mmol / l, suhkru sisaldus uriinis oli 5 kuni 20 g / l. 5 kuu vanuselt oli vere glükoosisisaldus vahemikus 12-16 mmol / l, glükosuuria - kuni 10 g / l.

11 kuu pärast puudus vere glükoosisisaldus 3,6-4,5 mmol / l, glükoosuuria puudus. Sellest ajast alates hakkas ta hommikul kaks korda ICS-i vastu võtma. 6 kuud, kehakaal 8 kg, 11 kuud 12 kg.

Üheaastase vanusena teostati kliinikus põhjalik uuring lapse kohta: teostati stressitestid glükoosiga, võeti kolju luude röntgen, uuriti vere hormonaalset profiili, silma alust ja kolesterooli. Uuritud parameetrite kõrvalekaldeid normist ei ilmnenud.

Insuliinravi lõpetatakse. Praegu areneb poiss vanuse järgi, on vaatluskeskuses jälgitav, süsivesikute ainevahetus on talle täielikult kompenseeritud.

See tähelepanek on huvitav eelkõige seetõttu, et patsient taastub insuliinravi tõttu. Süsivesikute ainevahetushäirete kujunemist selgitab selgelt ainult töö käigus ülekantav hüpoksia. Vastsündinul esinenud väljendunud sünnieelne alatoitumine ei välista kahjulikke teratogeenseid mõjusid, lisaks on lapsel leitud hüpospadioone ja makroglossiat.

Samuti peaksite pöörama tähelepanu insuliinravi taustal liigsele kehakaalu tõusule, mille kaotamise järel on kaalutõusu määr muutunud normaalseks.

Pärast mitut söömist märkas ema, et poiss muutus aeglaseks ja tema hingamine muutus sagedasemaks ja mürarikkamaks. Neonatoloogi kahtlustatav kopsupõletik ja ettenähtud ravi ampioks, corglycone ja naatriumhüdroksübutüraadiga. Pärast 2 päeva möödumist patsientide puudumise tõttu viidi patsient kliinikusse.

Vastuvõtutingimus on tõsine. Laps on rahutu, jäsemete lihastoonus on tõusnud, vastsündinu perioodi refleksid ei ole kutsutud. Suur kevad on langenud. Sügav hingamine, 64 minutit minutis. Atsetooni väljahingatavas õhu lõhnas. Pueril hingamine, hingeldamine ei kuulnud.

Kallutatud süda kõlab, rütmiline, pulss 160 minutis. Maksa on 2 cm allpool kaldakaari, tihe. Urineerimine ei kiirenenud, suur. Kliiniline diagnoos: perinataalne hüpoksiline entsefalopaatia, äge periood.

Päev hiljem halvenes patsiendi seisund. Exsicosis oli märke, atsetooni lõhn väljahingatavas õhus tugevnes ja õhupuudus suurenes. Seoses eeldusega, et poiss võib suhkurtõve tekkida, määrati glükoosi määramine veres, mille tase tõusis 20 mmol / h-ni. Uriinis ei avastata suhkrut. Jääkvere lämmastik 45 mmol / l. Uuringu eelõhtul ja päeval polnud glükoosi lapsele manustatud.

Oma emaga rääkides selgus, et sõber soovitas laktatsiooni kasvatada iga päev pärast sünnitust 1-2 söögipulbrit kondenspiima. Pärast õige toitumise ema nimetamist kaotas hüperglükeemia lapsel ja järgnevatel päevadel ei ületanud vere glükoosisisaldus 3,5-4 mmol / l. Poiss vabastati haiglast 2 nädala vanuselt. Praegu on terve.

Selles vaatluses tekkis süsivesikute ainevahetuse häirimine perinataalse hüpoksilise entsefalopaatia ja seedetrakti hüperglükeemia kombinatsiooni tingimustes. Selliste kombinatsioonide tõenäosus on väike, kuid esitatud tähelepanek näitab, et need on võimalikud.

Kirjeldades süsivesikute ainevahetushäirete üldisi kliinilisi ilminguid meie uuritud patsientidel, märgime, et suhkurtõve ja sellega sarnaste seisundite äratundmine vastsündinutel kujutab endast teadaolevaid raskusi, mis on põhjustatud selle vanuse patoloogilise protsessi ebatüüpilisest kulgemisest. Piisab, kui öelda, et ühelgi meie viidatud tähelepanekul ei tehtud õiget diagnoosi enne, kui patsient kliinikusse saabus.

Kui diabeet põhjustab pärilikkust, on vajalik olla ettevaatlik, arvestades süsivesikute ainevahetushäirete varasemat esinemist lastel, kelle vanematel on diabeet.

Selliste patsientide läbiviimise kogemus näitab, et hoolimata haiguse kiirest arengust ja selle ilmingute tõsidusest, õigeaegse diagnoosimise ja piisava ravi korral on neonataalse diabeediga patsientide täielik ravimine võimalik.

Vastsündinu diabeet - sümptomid (sümptomid), ravi, ravimid

Vastsündinute suhkurtõbi - XVI klassi haigus (teatud perinataalses seisundis esinevad seisundid), mis sisaldub plokis P70-P74, on mööduv endokriinsed ja metaboolsed häired, mis on spetsiifilised lootele ja vastsündinutele, haiguse kood: P70.2.

Laste kalduvus ketoosile selgitab ketoemia suurt sagedust ja diabeetilise kooma kiiret arengut. Üks diabeedi kõige raskemaid ilminguid lapsepõlves on Mauriaci sündroom, mida iseloomustab märkimisväärne kasvupeetus, hüpogenitalism, suurenenud maks, ketoos, hüperlipideemia ja rasvumine. Insuliinravi läbiviimisel lastel sagedamini kui täiskasvanutel võib tekkida hüpoglükeemiline kooma (vahetuse ebastabiilsus, anoreksia ja ebapiisav toidu tarbimine pärast insuliini manustamist).

Diabeetilised vaskulaarsed kahjustused, neerupuudulikkusega glomeruloskleroos (Kim-Melstil-Wilsoni tõbi), retinopaatia ja katarakt on diabeedi hilisemate mõjude seas ja on harva esinevad lastel.

Kliiniline pilt

Varajane diabeedi tunnus lastel on polüuuria, mida väikestel lastel peetakse magamiskotideks ja polüdipsiateks. Pärast kuivatamist muutub pesu pärast pesemist raskeks. Uriin eritub suurtes kogustes (3-6 liitrit päevas), selle suhteline tihedus on suur (üle 1020), uriin sisaldab suhkrut ja enamasti atsetooni.

Kooma arengut tõendab mitmed märgid:

• suurenev diurees,
• kiire kaalulangus,
• dehüdratsioon
• oksendamine
• letargia
• unisus
• atsetooni lõhn suust.

Ketoosi sümptomid ja suurenev atsidoos on hingamise sügavuse suurenemine, pulsisageduse suurenemine, vererõhu langus.

Vastavalt kaasaegsele klassifikatsioonile on tavaline, et statistilised riskiklassid on tavalised, kui veresuhkru tase ei ületa normaalseid piire, samuti ei näita galaktoositaluvuse test kõrvalekaldeid laste diabeedi suhtes ebasoodsa pärilikkuse esinemisel (kõrge sünnikaal, süsivesikute ainevahetuse häired ajaloos) ja rasvumise areng.

Koormatud pärilikkusega lastel võivad kasvu ja puberteedi perioodil esinevad füsioloogilised muutused, eriti neuroendokriinsed nihked, olla tegurid, mis aitavad kaasa geneetiliselt määratud metaboolsete anomaaliate ilmnemisele ja nende realiseerumisele diabeetilise ainevahetuse häiretes.

Rasvumine, mis on geneetiliselt lähedane suhkurtõvega, võib suhkurtõve tekkida pikka aega. Teatud tundlikkus diabeetiliste ainevahetushäirete suhtes koos ebanormaalse füüsilise arenguga võib olla puberteedi halvenemine. Diabeedi ilmingule võivad eelneda vaskulaarsed häired (muutused võrkkesta vereringes, vererõhk).

Uuringus glükoositaluvust standardse sokerirasituskoe ja kahekordse koormuse Staub - Traugott tunda erinevaid glükeemilise kõver (hüperinsulineemilist kahtlased, hüpoinsulineemilised eeldiabeetiline ja isegi suhkruhaige), peegeldades järjepidevus ja sügavus häired süsivesikute sallivust laste perekonda diabeedi pärilikkus.

Diabeedi ilmsete vormide suur tõenäosus laste hulgas, kes on pärilikult koormatud (diabeet, rasvumine), nõuab selle lapse rühma eriarstiabi vaatamist.

Diagnoos

Suhkurtõve esialgsel perioodil on tavaliselt tühja kõhu veresuhkru tase ja laste igapäevane uriinisisaldus tõusnud, mistõttu diagnostikaks on glükoositaluvuse test (glükoosi koormus 1,75 g / kg) võimalik alles pärast nende algandmete selgitamist.

Diabeedi ravi lastel on keeruline insuliini ja dieetravi kohustusliku kasutamisega, mille eesmärk ei ole mitte ainult haiguse ravimine, vaid ka õige füüsilise arengu tagamine. Toit peaks vastama vanuse füsioloogilistele normidele. Kaevandamise toidud on välistatud.

Suhkru vajadus on sel perioodil kaetud piima, puuviljade ja köögiviljade süsivesikute tõttu. Kergesti imenduv kristalne suhkur, kommid ja rasv tuleks kompensatsiooniperioodil perioodiliselt piirata;

Selgesõnalise ketoosi ja atsetonoonia esinemisel on vaja rasvade sissetoomist järsult piirata, säilitades süsivesikute tarbimise normaalsena või isegi suurenedes. Määrake vähese rasvasisaldusega kodujuust, teravilja-, lihatoidud, aurutatud. Suukaudseid diabeediravimeid (sulfonüüluurea derivaadid ja biguaniidid) ei kasutata lapsepõlves.

On vaja arvestada lapse keha suurenenud tundlikkusega insuliinile. Süstid viiakse läbi 8-tunnise intervalliga, võttes arvesse glükoosisisaldust: nad suurendavad annust, mille järel täheldatakse suhkru suurimat eritumist uriiniga ja vähendatakse vastavalt annuseid, mis põhjustavad glükosuuria maksimaalset vähenemist.

Diabeetilise kooma kahtluse korral ei tohi pikendatud insuliinipreparaate kasutada. Lipodüstroofia vältimiseks tuleb insuliini süstekoha muuta. Diabeedi kompenseerimisel on näidatud terapeutiline võimlemine, uisutamine, suusatamine arsti järelevalve all ja vanemad. Keelatud sportimises osaleda. Diabeetilise ja hüpoglükeemilise kooma ravi (vt. Kooma).

Ennetamine

Kehtestada ametialane vaatlus lastest peredest, kus on diabeediga patsiente. Kontrollige perioodiliselt suhkru sisaldust veres ja uriinis, piirake maiustuste tarbimist. Tähelepanu all on ka suure kehamassiga (üle 4 kg) sündinud lapsed. Ettevaatuspuudulikkuse sümptomitega lastel uuritakse glükeemilisi kõveraid kahe koormusega.

Varajase äratundmise prognoos, toitumine, õige ravi lastel on soodne, kuid süveneb raskete tüsistuste ja infektsioonide liitumise tõttu.

Diabeet vastsündinutel

Vastsündinute diabeet võib olla mööduv või püsiv.

Transientne diabeet

Alla 6 kuu vanustel lastel on 1. tüüpi diabeet äärmiselt harv. Kuid juba esimesel nädalal pärast sündi võib tekkida mööduv diabeet, mis mõne nädala pärast spontaanselt kaob. Seda sündroomi täheldatakse kõige sagedamini väikese kehamassiga lastel oma gestatsiooniajast. Seda iseloomustab hüperglükeemia ja väljendunud glükosuuria, mis põhjustab rasket dehüdratsiooni ja mõnikord metaboolset atsidoosi, kuid vähese või üldse mitte ketoonemia ja ketonuuria.

Insuliini reaktsioon glükoosile ja tolbutamiidile on vähenenud või puudub täielikult, kuigi insuliini kontsentratsioon plasmas on normaalne. Pärast spontaanset remissiooni taastatakse täielikult insuliini vastus vastavatele stiimulitele. Tõenäoliselt on selle sündroomi aluseks P-rakkude hilinenud küpsemine.

Ajutise diabeedi sündroomi vastsündinutel tuleb eristada kõrge hüperglükeemiast, mis võib olla tingitud hüpertensiivsest dehüdratsioonist. Viimane areneb tavaliselt hilisemas eas ja see kõrvaldatakse kiiresti hüpotooniliste lahuste sisseviimisega; Insuliini vajadus on minimaalne.

Vastsündinute diabeedi ägedate ilmingute korral tuleb manustada insuliini. Insuliinisisalduse 1-2 U / päevas sisseviimine keskmise toimeajaga (2 fraktsioonilise annusena) parandab kiiresti lapse seisundit ja normaliseerib tema kõrgust ja kehakaalu. Kui tekivad hüpoglükeemia episoodid ja ka pärast 2 kuu vanust, võib insuliini annust järk-järgult vähendada.

Alaline diabeet vastsündinutel

Harvadel juhtudel jätkub hilisemas elus pankrease agensis, vastsündinutel avalduv suhkurtõbi. Vastsündinute suhkurtõvega patsientide grupi pikaajaline jälgimine näitas, et peaaegu 50% -l neist oli pidev haigus, 30% -l oli mööduv haigus ja ülejäänud kordus 7-20-aastaselt.

Enamiku patsientide sünnikaal oli väike. Haiguse juhtumeid täheldati nii kaksikutes kui ka paljudes sama perekonna lastes. Vahel oli veresuhkru tase sünnil normaalne, kuid esimese elukuu jooksul tekkis püsiv diabeet.

Vastsündinute diabeet: haiguse põhjused ja tagajärjed

Vastsündinute diabeet on diabeedi vorm, mis on diagnoositud enne üheksa kuu vanust. Vastsündinute diabeet erineb I tüüpi diabeedist, kuna see ei ole autoimmuunhaigus. Vastsündinute suhkurtõbi on harvaesinev haigus, hinnanguliselt 1 400 000 kuni 500 000 elussündina.

Tänapäeval ei esine 100% kliinilisi tunnuseid, mis ennustaksid, kas vastsündinu diabeet on lühiajaline või püsiv haigus.

Haiguse põhjused

Vastsündinute diabeet on haruldane haigus, mida iseloomustab hüperglükeemia, mis nõuab insuliinravi. Kliiniliselt võib see olla ajutine olek, kus remissioon toimub mõne kuu pärast, võimaliku hilisema kordumise korral; või püsiv.

Mõlemad tingimused on geneetiliselt heterogeensed; Enamikel juhtudel seostatakse vastsündinute suhkurtõbi kahjustatud kromosoomiga 6q24 ja heterosügootne aktiveeriv mutatsioon ATP-tundliku kaaliumikanali subühiku KCNJ11.2 geenis on püsiva vastsündinute diabeedi, terapeutilise väärtusega seotud molekulaarsete mehhanismide kõige levinum põhjus.

Peamised omadused

Vastsündinute suhkurtõbi põhjustab insuliini tootmist mõjutav geeni muutus. See tähendab, et veresuhkru tase (suhkur) organismis on tõusnud väga kõrgele. Vastsündinute diabeedi peamiseks tunnuseks on diabeedi diagnoos enne 6 kuu vanust ja see eristab seda peamiselt 1. tüüpi diabeedist, mis ei mõjuta alla 6 kuu vanuseid inimesi.

Umbes 20% vastsündinud diabeediga inimestest esineb mõningaid arenguhäireid (näiteks lihaste nõrkus, õpiraskused) ja epilepsia. Vastsündinute suhkurtõbi on haruldane haigus, näiteks Ühendkuningriigis diagnoositakse vastsündinute diabeediga vähem kui 100 inimest.

Vastsündinute diabeedi tüübid

Neonataalset diabeedi on kahte tüüpi - ajutine (mööduv, mööduv) ja püsiv (püsiv, püsiv). Nagu nimigi ütleb, ei kesta ajutine diabeet vastsündinutel igavesti ja läheb tavaliselt 12 kuu vanuseks. Kuid vastsündinute suhkurtõbi korratakse tavaliselt hilisemas elus, nagu tavaliselt, noorukieas. See moodustab 50–60 protsenti kõigist juhtudest. Vastsündinute püsiv diabeet, nagu oodatud, kestab igavesti ja on 40-50 protsenti kõigist juhtudest.

Umbes 50% vastsündinute diabeediga inimestest ei vaja insuliini, neid saab ravida tablettidega nn Glibenklamiidi asemel. Neil inimestel on muutus KCNJ11 geenis või ABCC8 geenis, mistõttu nad vajavad suuremaid glibenklamiidi annuseid, kui seda saaks kasutada II tüüpi diabeedi raviks.

Muide, veresuhkru taseme kontrollimisel võib Glibenclamide parandada ka arenguhäireid. Oluline on teada, kas teie lapsel on vastsündinute diabeet, et veenduda, et neil on õige ravi ja nõustamine (näiteks insuliini seiskamine).

Geneetiline testimine vastsündinute diabeedi kindlakstegemiseks on oluline nii kiiresti kui võimalik, sest diagnoosi kinnitamine molekulaarse geneetilise uuringuga on vajalik enne ravi muutuste kaalumist, nii et kui teie lapsel on diagnoositud diabeet enne 6 kuu vanust, Küsige oma arstilt vastsündinu diabeedi testimist.

Diagnostika

Neonataalsel diabeedil diagnoositakse pidev vere glükoosisisalduse suurenemine - üle 11 mmol / l. Tavaliselt esineb vastsündinute diabeet esmase gestatsiooniga lastel (alla 30 nädala). Vastsündinute diabeedi patogeneesis on peamisel rollil pankrease β-rakkude ajutine vähendatud adenülaattsüklaasi aktiivsus, mis on normaliseeritud 2 nädala vanuseni.

Ravi

Vastsündinute diabeedi raviks kasutatakse infusiooni toetavat ravi, et korrigeerida vee-elektrolüütide ja happe-aluse tasakaalu. Tavaliselt kasutatakse mikrojulinsuliini annuses 0,04–0,1 U / kg / h minimaalses koguses isotoonilise naatriumkloriidi lahuses (0,05–0,1 ml).

Vastsündinute diabeedi raviks on vaja pidevat glükoosi, naatriumi, kaaliumi, kaltsiumi ja KOS jälgimist. Hüperglükeemia püsib tavaliselt kuni 3. elunädala alguseni. Vastsündinute suhkurtõve raviks vajalik insuliini päevane annus on tavaliselt väike: 3-4 U / kg.

Esimese 6 kuu neonataalne diabeet ja diabeet

Praegu on veenvaid tõendeid selle kohta, et diabeet mellitus (DM), mis ilmneb elu esimesel poolel, ei ole autoimmuunhaigus ja see ei ole seotud HLA (HLA - peamised histokompatibilisuse) süsteemi teatud geenidega.

Kliiniliselt jaguneb vastsündinute diabeet kahte rühma: ajutine neonataalne suhkurtõbi (TNSD) ja püsiv neonataalne diabeet (PNSD).

Ajutise neonataalse suhkurtõve sümptomid kaovad iseenesest 12 elunädalal keskmiselt. Hiljem ei vaja lapsed ravi, kuigi arvatakse, et pooled neist saavad vanemate aastate diabeedi parandamiseks - sagedamini teise ja kolmanda tosina elus 1. tüüpi diabeedina.

Seevastu nõuab alaline vastsündinud diabeet insuliini kasutamist. Niisiis, 2004. aastal täheldati Austraalias 5-aastast tüdrukut, kes vajas insuliinravi alates 6. elunädalast. Ameerika Ühendriikides tuvastati 44 mööduva neonataalse diabeediga last.

Qatr-kanal koosneb neljast sulfonüüluurea retseptori (SUR1) alamühikust ja kaaliumikanali neljast allüksusest (Kir 6.2). Qatr sulgemine on vajalik glükoosiga stimuleeritud insuliini eritamiseks β-rakkude poolt. Selle kanali avamine pärsib insuliini sekretsiooni.

Mutatsioonide inaktiveerimine geenides, mis kodeerivad nii SUR1 (ABCC8) kui ka Kir 6.2 (KCNJ11) alamühikuid, hoiab kanali suletuna, mis põhjustab kontrollimatut insuliini sekretsiooni, mis viib kaasasündinud hüperinsulinismi.

Eeldatakse, et nende geenide mutatsioonide aktiveerimine hoiab Qatr-kanali avatud, mis põhjustab püsivat neonataalset diabeeti. Qatr-kanal on leitud skeletilihaste ja aju neuronites.

Rahvusvaheline vastsündinute diabeedirühm (ISPAD, 2006) viis 49 patsiendil Kir 6.2 mutatsiooniga läbi suukaudse sulfonüüluurea ravimi (glibenklamiid) kliinilise uuringu. 90% patsientidest oli võimalik insuliinist üle minna testravimile. Näidati mitte ainult mugavamat ravimi manustamisviisi, vaid ka olulist paranemist metaboolsete häirete kontrollimisel patsientidel.

Seega vähenes HbA1c ravi ajal glibenklamiidiga 8,1% -lt 6,4% -le. Vere suhkrusisalduse pikaajaline jälgimine näitas postprandiaalse glükeemia kerget kõikumist ja vanemad täheldasid haigete laste tervise olulist paranemist.

Kuid kõik pole nii lihtne. Austraalia ajakirja Shubha Shrinivasan ja Kim Donahue artikli autorid täheldasid Kir 6,2-mutatsiooniga 7-aastast tüdrukut, kus 7 kuu vanuselt täheldati ketoatsidoosi, ja hoolimata glibenkalmiidi maksimaalsetest annustest, oli ta insuliinisõltuv.

Vastsündinute suhkurtõve diagnoos tuleb eeldada kõigis haigusseisundites, kes on kriitilises seisundis. Rahvusvaheline laste ja noorukite diabeedi ühing soovitab, et kõiki esimesel kuuel elukuudel diabeediga arenevaid lapsi testitaks Quatre'i kanali geneetiliste mutatsioonide suhtes.

Perifeerse vere DNA saab saata Ühendkuningriigis asuvasse Exeteri uurimislaborisse. Seega viidi läbi genotüpiseerimine 20 Austraalia lapsel, kellel esinesid insuliinsõltuvad suhkurtõve (IDDM), mis debüteerisid enne 6 eluaastat. Seitsmes lapses osutus Kir 6.2 test positiivseks, 3 juhul tuvastati mutatsioonid SUR 1-s, mõnes neist täheldati insuliinisõltuvust.

Andmete kohaselt on inimese autosoomides vähemalt kuus hästi uuritud domeeni, mida reguleerib üks keskus. Nende domeenide kohandamise depressioon võib viia järgmiste sündroomide tekkimiseni nendes 6 autosoomipiirkonna kõrvalekalletes: mööduv neonataalne diabeet (6q24), Wiedemann-Beckwith ja Russell-Silveri sündroom (11 p15,5), ema ja isa uniparentaalne sündroom (14q32), Angelmann ja Prader -Väga sündroomid (15q11-13) ja pseudo-hüpoparatüreoidism 1b (20q12-13).

6q24 lookuse ebanormaalsest trükisest tingitud ajutine neonataalne diabeet

Locus 6q24 hõlmab ZAC ja HYAM geene. Diabeetil on klassikalised ilmingud, avaldub esimesel elunädalal ja kaob spontaanselt 12 nädala pärast. Lisaks makroglossiale ei tuvastatud 23% -l patsientidest teisi "ekstrapantsiaalseid" kliinilisi sümptomeid. Glükoosi kontsentratsioon veres võib varieeruda vahemikus 12 kuni 57 mmol / l. Kui insuliin on ette nähtud, siis tuleb patsiendi jälgimisel tulevikus vähendada annust.

Kir 6.2-mutatsioonist tingitud alaline vastsündinu diabeet ja ajutine neonataalne diabeet

Teine kõige sagedasem diabeedi põhjustav mutatsioon vastsündinute perioodil on Kir 6.2 mutatsioon. Selle “jaotuse” korral võib ajutine diabeet püsida. 90% patsientidest on need mutatsioonid spontaansed.

Kuid kõige sagedamini avaldub DEND sündroom hilinenud arengus ilma epilepsiata. Kolmandikul sellist tüüpi vastsündinute diabeediga patsientidest on ketoatsidoos ja β-rakkude funktsioon oluliselt vähenenud. Seetõttu tuleb neid vastsündinuid ravida mitte ainult sulfonüüluurea ravimitega, vaid ka insuliiniga. Sulfonüüluurea ravimite annused vastsündinutele on 0,5 mg / kg päevas, mõnikord kuni 1,0 mg / kg päevas. Nende ravimite väljakirjutamisel viiakse läbi range glükeemiline kontroll.

Walcott-Rallisoni sündroom (Wolcott-Rallisoni sündroom)

See sündroom pärineb autosomaalsest retsessiivselt ja seda iseloomustab diabeedi varajane ilmnemine, epifüüsiline düsplaasia, neeru patoloogia, äge maksapuudulikkus ja vaimne alaareng. Sündroom on seotud EIF2AK3 mutatsiooniga. Suhkurtõbi areneb mitte ainult imikutel, vaid ka vanematel lastel.

Euroopa pediaatrilise endokrinoloogiaühingu (ESPE), ISPADi, ADA ja Euroopa diabeediuuringute ühingu (EASD) konsensus kinnitab, et insuliini pumpamise algust ei piira vanusepiirang.

Kliiniline näide

NSD kliinilise näitena esitame oma vaatluse ajutise vastsündinu diabeedi ja Brooke'i sündroomi harva esineva kombinatsiooni kohta.

Laps teisest rasedusest, kes liigub patoloogiliselt enneaegse sünni ohu taustal, mõõduka raskusega aneemia. Sünnitus teine, keisrilõike järgi. Kehakaalu sünnil 2780 g, laps hüüdis kohe. Emad - 27-aastased, isa - 28-aastased, peavad ennast terveks. Perekonnal on 8-aastane tütar, ilma tervisliku seisundi kõrvalekalleteta. Pärilikkus (sh diabeet) ei ole koormatud.

Objektiivne staatus vastuvõtmisel. Tüdrukute kehakaal on 3465 g. Kehatemperatuur on 36,6 ° C. Laps on teadlik. Mootori aktiivsus väheneb. Täheldatud hüpotensioon. Meningeaalsed märgid on negatiivsed. Halb nahk marmori varjundiga.

Skeletisüsteemi osast: ülemise ja alumise jäseme deformatsioon, parempoolne kipsi all, kaasasündinud küünarnuki, põlve, puusaliigese, erilise õlgade ja vasaku reieluu luumurdude murdumine, parema reieluu luumurd, valgus deformatsioon.

Rindkere on silindriline, lisalihaste osalus hingamisaktis, tahhüpnea kuni 68 / min. Löökpillid kopsude kohal - karpitud heli, auscultatory-raske hingamine. Suhtelise südame igavuse piirid vanusepiirangus. Kallutatud süda kõlab, südame löögisagedus 120 lööki minutis, BP - 85/50 mm Hg. Art. O2 küllastumine 94%. Kõhu suurus suureneb, osaleb hingamisaktis, pehme. Maks + 3 cm kaldakaare servast.

Lapsel oli hüperglükeemia alates 7 päeva vanusest (veresuhkur 18-23 mmol / l), millega kaasnes laps üle laktoosisegusse ja sai enne iga söötmist 0,1 U insuliini (0,8 U / päevas). Järgmise kolme elunädala jooksul langes veresuhkur 5... 9 mmol / l. Insuliin on tühistatud. Glükeemilise taseme pikaajalise jälgimise ajal ei täheldatud suurenenud veresuhkru episoode. Samuti jäeti välja neerufluosuuria variant.

Seega võimaldas kaasasündinud osteogeneesi imperfecta (osteogenesis imperfecta) ja liigeste kaasasündinud anküloosi kombinatsioon diagnoosida harvaesinevat pärilikku haigust - Brooke'i sündroomi.

Hüperglükeemia esinemine vastsündinute perioodil, mille järel normaliseeriti veresuhkru tase, võimaldas meil diagnoosida lühiajalist vastsündinute diabeedi last. Me ei ole kirjanduses esitatud andmeid selle lapse kombinatsioonide kohta.