8 iseloomulikke sümptomeid, mis näitavad imiku kaasasündinud hüpotüreoidismi

• Analüüsid

Endokriinne süsteem mängib olulist rolli lapse kasvu ja arengu reguleerimisel, kohandades seda uute sünnist tingitud keskkonnatingimustega. See juhtub, et laps on sündinud kilpnäärme patoloogiaga ja vajalike hormoonide tootmine praktiliselt ei toimu.

Sel juhul tekib patoloogiline seisund - kaasasündinud hüpotüreoidism ja laps vajab hoolikat uurimist ja ratsionaalset ravi. Olles õppinud lapse raskest diagnoosist, peaksid vanemad selgitama, milliseid riske ta kannab murenemise tervisele ja elule, kuidas aidata tal selle haigusega toime tulla.

Haigusest

Kaasasündinud hüpotüreoidism on haigus, mida võib põhjustada erinevad põhjused, kuid mis igal juhul viib kilpnäärme funktsiooni (kilpnääre) vähenemiseni või täieliku kadumiseni. Statistika kohaselt ei ole haigus haruldane, esineb ühel lapsel 4-5000 vastsündinu ja see on üks kõige tavalisemaid endokriinse süsteemi haigusi lastel.

Milline on kilpnäärme roll kehas?

See sisemine sekretsiooni organ on kolme tüüpi hormoonide allikaks: türoksiin (T4), trijodürooniin (T3), kaltsitoniin. Kaks esimest (T3, T4) sisaldavad joodi ja nende roll lapse kehas sõltub suuresti lapse vanusest.

Lisaks joodi sisaldavatele bioloogiliselt aktiivsetele ainetele toodab kilpnäärme püriidhormooni tüokaltsitoniini. See aine on aktiivselt seotud mineraalide ainevahetusega, toetab vajalikku kaltsiumi ja fosfori kontsentratsiooni, aitab kaasa luukoe ja hammaste normaalse koostise tekkele.

Kuidas kaasasündinud hüpotüreoidism lastel ilmneb?

Loote elundite ja süsteemide moodustumine, selle kasv ja areng toimub peamiselt emade hormoonide tõttu, mis tungivad organismi läbi platsenta. Seetõttu ei ole hüpotüreoidismiga vastsündinutel enamasti teistest lastest oluliselt erinevad, neil ei ole olulisi siseorganite patoloogiaid.

Lapseprobleemid tekivad pärast sündi, kui emalt saadud hormoonid hakkavad lagunema ja nende endi bioloogiliselt aktiivseid aineid ei sünteesita. Tervetel lastel tänu nendele ainetele aju rakkude moodustumine, vaimse funktsiooni areng.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi liigitus ja põhjused

Sõltuvalt haigust põhjustanud tegurist on haigus jagunenud mitmeks.

Primaarne hüpotüreoidism (kilpnäärme)

Kõige sagedamini (umbes 90% kõigist haigusjuhtudest) ilmnevad haiguse ilmingud kilpnäärme enda tekkimise tõttu loote arengu ajal. Ectopy (vale asukoht) osakaal moodustab umbes 30-45% haigustest. Agenesis (elundi osa puudumine) on kaasas 35–45% patoloogia juhtudest ja hüpoplaasiad (näärme kogumahu vähenemine) on vähem levinud, umbes 5% haiguste koguarvust.

Primaarse hüpotüreoidismi kõige levinumad põhjused on ebasoodsad keskkonnategurid - kiirguse ja joodi puudulikkuse mõju emale. Mõned intrauteriinsed infektsioonid võivad samuti mõjutada kilpnäärme kudede arengut.

Ei ole välistatud, et mõnede lootele kehasse sisenenud ravimite toksiline toime - türeostaatika, rahustid ja muud ravimid. Mõnel juhul oli ema endeemiline struuma autoimmuunne patoloogia.

Sekundaarne (hüpofüüsi)

Haigus on seotud aju patoloogiaga, täpsemalt adenohüpofüüsiga, kus sünteesitakse kilpnääret stimuleeriv hormoon. See aine reguleerib tavaliselt kilpnäärme hormoonide moodustumist, toetab nende normaalset kontsentratsiooni organismis.

Tavaliselt esinevad sellised häired paljude hormoonide, mis on eritunud eesmise hüpofüüsi (GH, ACTH, FSH ja teised) poolt, kaasnevate patoloogiate korral ja neid täheldatakse sagedamini orgaanilise ajukahjustuse korral. Näiteks kesknärvisüsteemi arengu kõrvalekallete, raske sünnitrauma või asfüüsi, tuumori moodustumise korral.

Kolmanda taseme hüpotüreoidism (hüpotalamuse)

Patoloogia põhjus on sel juhul ka aju toimimises, kuid erinevalt teisestest vormidest asub see hüpotalamuses. Need struktuurid reguleerivad tavaliselt hüpofüüsi ja moodustavad koos sellega hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi.

Perifeerne vorm (transport, kude)

Haigus võib areneda mitte ainult vajalike hormoonide vabanemisega seotud patoloogia tõttu. See juhtub, et kehas tekib esialgu piisav kogus bioloogiliselt aktiivseid aineid, häiritakse kudede vastuvõtlikkust (tavaliselt on see tingitud teatud retseptorite patoloogiast).

Kuidas haigus ilmneb?

Haiguse ilmingud sõltuvad suuresti haiguse vormist ja raskusest. Hormoonide selge puudumisega võib haigust kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Kuid sellised olukorrad esinevad harva, umbes 5% juhtudest, enamasti kaasasündinud tervisehäiretega lapsed ei erine oluliselt teistest lastest.

Haiguse sümptomid tekivad tavaliselt järk-järgult alates murenemiste 7. elupäevast. Kuid see vahe võib suureneda, kui laps saab väikese hulga hormoonide, mida ta vajab rinnapiimaga. Mõned haiguse ilmingud, kuigi mitte spetsiifilised, kuid nende kombinatsioon võib näidata kaasasündinud hüpotüreoidismi murenemise elu esimestel nädalatel.

Vastsündinute sümptomid, mille tõttu võib haigust kahtlustada:

• raseduse edasilükkamine;
• lapse kehakaalu sünnil umbes 4 kg;
• lapse näo turse;
• avatud väike kevad;
• vähendatud tooni tunnused;
• laiendatud keel;
• nabaniheliku olemasolu;
• Paks, kuiv nahk või kollatõbi vastsündinutel, mis kestab rohkem kui 3 nädalat.

Haiguse iseloomulikud ilmingud arenevad järk-järgult ning hüpotüreoidismi sümptomid ilma piisava ravita muutuvad järjest tugevamaks. Juba 3–6 kuu pärast ilmuvad helbed haiguse tüüpilisteks sümptomiteks.

Haiguse arenemise korral muutub nahavärv, ilmub kollakas või hallikas toon. Juuste helbed muutuvad haprad ja kuivaks ning küüneplaadi atroofia. Lapse hääl läheb madalaks, tundub karm ja karm. Sageli on lapse huulte ümbruses tsüanoos, häiritakse hingamisrütmi.

Arengu viivitus muutub märgatavaks, helbed ei valda teatud vanuse jaoks vajalikke oskusi, ilmub apaatia, laps ei tähenda seda ümbritseva maailma vastu. Mida vanem laps muutub, seda tugevam on märk intellektuaalse ja vaimse arengu lagunemisest.

Need lapsed kalduvad alandama kehatemperatuuri, külmust, nende jäsemed on sageli külmad. Poisid hakkavad hammustama ja ei sulgu kevadet pikka aega. Hüpotüreoidismiga lastel võib olla harvaesinev puls ja madalam rõhk, suurenenud südame suurus.

Haiguse diagnoos

Vastsündinute sõeluuring

See on oluline! Pärast sündi ei pruugi laps sünnitusjärgselt ilmneda, ja kliiniline pilt areneb järk-järgult, pöördumatult kahjustades lapse arengut. Seetõttu on diagnoosi aeg väga oluline haiguse ravi ja prognoosimise efektiivsuse seisukohast.

Ohtliku haiguse koheseks äratundmiseks haiglas viibimise ajal antakse kõigile vastsündinutele spetsiaalne eksam - pärilike haiguste sõeluuring. See on täiesti tasuta protseduur, mis hõlmab 5 tilka vere kandmist imiku kannast filterpaberile pärilike haiguste, sealhulgas kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimiseks.

Hüpotüreoidismi kuiva vere languse uuringu käigus määratakse kilpnääret stimuleeriva hormooni hüpofüüsi tase (TSH), mis suurendab kilpnäärme kilpnäärme hormoonide vähenemise kompenseerimist. Selle haiguse positiivsed sõeluuringu tulemused võivad olla hormoonasendusravi määramise aluseks.

Füüsiline läbivaatus

Kui vastsündinute perioodi jooksul haiguse tunnuseid ei tuvastatud, arendab laps haiguse tüüpilisi ilminguid. Pruunide välimus muutub, tähelepanu pööratakse apaatiale, arengu aeglustusele, hüpotensioonile, lapse kehatemperatuuri alanemisele.

Laboratoorsed katsed

Haiguse vormi selgitamiseks ja vajaliku ravi määramiseks soovitati uurida lapse hormoonide taset. Kõige informatiivsem korduv TSH ja T4 (türoksiini) muutus vereplasmas.

Instrumentaalsed meetodid

Need meetodid muutuvad informatiivseks, kui lapsel tekib haigusest ilmne kliiniline pilt. Röntgendifraktsiooni abil on võimalik tuvastada hilinenud luustumist, epifüüsilist düsgeneesi. EKG näitab südamelöögisageduse aeglustumise märke, pinge vähenemist.

Haiguse ravi

Asendusravi nimetamine toimub kohe pärast diagnoosimist. Ravi võib alustada juba 8–9 päeva pärast lapse eluiga, kui selle efektiivsus on maksimaalne. See haigus on hormoonravi levotüroksiiniga kasutamise absoluutne näidustus.

Haiguse ravi toimub veres olevate hormoonide taseme kontrolli all (TSH, T4), mis on lapse regulaarne laboriuuring. Võib-olla nimetada sümptomaatiline ravi, vitamiin-mineraalsed ravimid hüpotüreoidismi keerulises ravis.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse kulg sõltub ravi õigeaegsusest ja kvaliteedist. Kui asendusravi on ette nähtud õigeaegselt, areneb laps vastavalt vanuse normidele. Tavaliselt peavad lapsed elus kasutama hormoonravimeid.

Juhtudel, kus ravi väljakirjutamine on hilinenud (eriti kui vahe oli 3-6 kuud), tekib lapsel pöördumatuid vaimseid häireid, sealhulgas vaimne alaareng, luustiku kahjustamine ja ainevahetuse aeglustumine.

Haiguse ennetamine on kilpnäärme haiguse õigeaegne ravi rasedatel naistel, piisav joodi tarbimine raseduse ajal ja vastsündinute sõeluuring.

Järeldused

Kaasasündinud hüpotüreoidism on üks lapsepõlve ühiseid endokriinseid haigusi. See haigus võib tuua kaasa murenemise tervisele tõsiseid probleeme, mis toovad kaasa pöördumatud tagajärjed. Samal ajal tagab haiguse õigeaegne avastamine ja ravi lapse normaalse arengu ja haiguse ilmingute minimaalse arvu.

Vanematel on oluline mõista haiguse varajasest diagnoosimisest ja piisavast ravist ning mitte loobuda vastsündinute sõeluuringust, sest lapse tervis sõltub sellest tulevikus.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kliiniliste ja laboratoorsete ilmingute kompleks, mis esineb lapsel alates sünnist kilpnäärmehormooni puudulikkusega või tropi elundite immuunsusega.

Sümptomite hulka kuuluvad psühhofüüsilise arengu lagunemine, müoksedem, naha ja selle lisandite troofilised häired, südame depressioon, basaalse metabolismi vähenemine.

Diagnostika põhineb iseloomulikul kliinikul, röntgendiagnostika andmetel, kilpnäärme ultrahelil, EKG-l, laboratoorsetel testidel, sealhulgas kilpnäärme stimuleeriva hormooni ja türoksiini mõõtmisel vereplasmas. Ravi hõlmab elukestvat asendusravi kilpnäärme hormoonide kunstlike analoogidega.

Kaasasündinud hüpotüreoidism on polüetoloogiline haigus, mida iseloomustab kilpnäärme puudulikkuse kliinilised ilmingud. See on pediaatrias kõige tavalisem endokriinne patoloogia.

Kõige sagedamini esineb haigus vahetult kilpnääre muutuste taustal, harvem on hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogia või tropi elundite retseptoraparatuuri defektne struktuur. 90% juhtudest on juhuslik.

Esinemissagedus on 1: 3,7-4 tuhat vastsündinut Euroopas ja USAs, Jaapanis - 1: 6-7 tuhat. Naissoost on 2-2,5 korda sagedamini kui meessoost. Esimesed kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringud viidi läbi 1973. aastal Canadians J. Dussault, S. Laberge.

Praegu viiakse vastsündinu sõeluuring läbi eesmärgiga tagada võimalikult kiire diagnoosimine ja vajadusel õigeaegne ravi.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

80-90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi esmane vorm. Põhjused - kilpnäärme anomaaliad, kõige sagedamini - düstoopia retrosteraalses või keelealuses ruumis, harvem - hüpoplaasia, atüreoos.

Riskitegurid võivad hõlmata ema autoimmuunseid ja nakkushaigusi, narkootikumide toksilisi toimeid, kemikaale, kiirgusdoosi, joodi puudust raseduse ajal. Umbes 2% näärme väärarengute juhtudest on pärilikud vormid. Nende peamine põhjus on mutatsioonid TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 geenides.

Reeglina kaasnevad geneetiliselt konditsioneeritud vormid teiste arenguhäiretega: kaasasündinud südamepuudulikkused, suulae lõhenemine jne.

5 kuni 10% kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastest on endas kilpnäärme hormoonide süntees, eritumine või koostoime. Edastamine toimub tavaliselt autosomaalsel retsessiivsel viisil. Kõige sagedasemad võimalused on defektid joodi ja kilpnäärme hormoonide korraldamisel (sagedus: 1: 40 000), Pendredi sündroom (1: 50 000). Muud vormid on äärmiselt haruldased.

Ligikaudu 5% kõikidest kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on kesksed (sekundaarsed või kolmanda astme) vormid. Kõige tavalisem variant on adenohüpofüüsi hormoonide, sealhulgas TSH kombineeritud puudus.

Eraldatud puudus on haruldane.

Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustamise põhjused - aju arengu kõrvalekalded, tsüstid, pahaloomulised ja healoomulised kasvajad, vastsündinu sünnitusvigastus, lämbumine töö ajal, harva - hüpofüüsi aplaasia.

Hüpotüreoidismi kliiniliste sümptomite tekkimise põhjuseks võib olla sihtorganite retseptorite struktuuri ebanormaalsus, mille on põhjustanud geenimutatsioonid.

Piisava hulga hormoonide koostoime võimatus troopiliste kudede retseptoritega tekitab nn "resistentsuse sündroomi" tekke. Reeglina on see pärilik patoloogia, mida edastab autosomaalne domineeriv tüüp.

Koos temaga on TSH tase vereplasmas normaalne, T3 ja T4 normaalses vahemikus või mõõdukalt suurenenud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitu klassifikatsiooni, mis põhinevad haiguse lokaliseerimisel, sümptomite raskusastmel ja türoksiini tasemel, kompenseerimisel ravi ajal ja haiguse kestusest. Vastavalt haiguse päritolule eristatakse järgmisi hüpotüreoidismi vorme:

1. Esmane või kilpnäärme. Patoloogilised muutused tekivad otse kilpnäärme kudedes.
2. Teisene. Arenevad adenohüpofüüsi häired, mille puhul on puudus kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) sünteesil.
3. Kolmanda taseme. Kilpnäärme puudulikkus, mis tuleneb ühe hüpotalamuse hormooni - thyroliberini - puudusest. Koos sekundaarse vormiga viitab tsentraalne hüpotüreoidism.
4. Välisseadmed. Hormoonide toime puudulikkus on tingitud tropi kudedes esinevate retseptorite defektist või puudumisest või türoksiini (T4) muundumisest trijodürooniiniks (T3).

Vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele ja T4 tasemele plasmas võib hüpotüreoidism olla varjatud, ilmne ja keeruline. Varjatud või subkliinilist hüpotüreoidismi iseloomustab tavaline T4 tase TSH suurenemise taustal. Kliinilisi ilminguid ei esine või nad ei ole spetsiifilised ja peened.

Kui TSH taseme kõrge kontsentratsiooni T4 taustal ilmneb ilmselge vorm, on see veidi vähenenud. Tekib klassikaline hüpotüreoidismi kliiniline pilt. Keeruline hüpotüreoidism esineb kõrge TSH tasemega, mis on terav T4 puudus.

Lisaks raskele hüpotüreoidismi astmele esineb teiste organite ja süsteemide häireid: südamepuudulikkus, polüserositis, kretinism, kooma ja harva hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi tõhususest eraldatakse kaasasündinud hüpotüreoidism:

• kompenseeritud - ravi taustal kaovad hüpotüreoidismi nähtused, TSH, T3, T4 kontsentratsioon vereplasmas on normaalses vahemikus;
• dekompenseeritud - isegi piisava ravi korral on hüpotüreoidismi kliinilised ja laboratoorsed ilmingud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestuseks on jagatud:

• mööduv - haigus areneb ema antikehade kokkupuute taustal lapse TSH-le. Kestus - 7 päeva kuni 1 kuu.
• püsiv - nõuab elukestvat asendusravi.

Sõltuvalt häire vormist ja raskusest võivad esimesed esmase kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnused ilmneda erinevatel vanustel. Terava hüpoplaasia või näärme aplaasia avaldub lapse elu esimese 7 päeva jooksul. Düstoopia või kerge hüpoplaasia võivad põhjustada kliinilisi ilminguid vanuses 2 kuni 6 aastat.

Esmased sümptomid, mis viitavad kaasasündinud hüpotüreoidismile: lapse kehakaal kaaluga üle 4 kg; ebaküpsus täis- või postiajajärgses (üle 40 nädala) raseduse ajal; meconial masside hilinemine; pikaajaline vastsündinu kollatõbi; düspeptilised sümptomid; aeglane kaalutõus; apaatia; macroglossia; kõhupuhitus ja kõhukinnisus; lihasnõrkus; hüporefleksia; tsüanoos ja apnoe episoodid söötmise ajal. Lapse nahk on külm, jäsemete ja suguelundite turse. Sageli on suurenenud fontanellid, kolju luude õmblused, puusaliigese düsplaasia. Imetamine võib vähendada hüpotüreoidismi kliiniliste ilmingute raskust.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism areneb järk-järgult. Selge kliinik on täheldatud 3-6 kuu vanuselt. Seal on müoksedem. Nahk on tihendatud, jääkreemne, kuiv. Higistamine vähenes järsult. Küüneplaadi ja juuste atroofia areneb.

Lapse hääl on väike, karm ja karm. Psühhomotoorne ja füüsiline areng on hilinenud, hambad purunevad ja asenduvad viivitusega. Edasise arenguga on vaimne alaareng.

See ilmneb sõnavara puudumisest ja luure vähenemisest, mis on kalduvus progresseeruda kuni oligofreeniani.

Tsentraalsel kaasasündinud hüpotüreoidismil on fuzzy kliiniline pilt. Sageli kombineeritakse näo kolju anomaaliaid ("huulte huulte", "lohakala") ja teiste hüpofüüsi hormoonide (somatotroopsed, luteiniseerivad ja folliikuleid stimuleerivad) iseloomulike sümptomitega.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos hõlmab anamneesiliste andmete kogumist, lapse objektiivset uurimist lastearsti või neonatoloogi poolt, instrumentaalseid uuringuid, üldisi ja spetsiifilisi laborikatseid.

Ajalugu võib paljastada eelsooduvad tegurid - koormatud pärilikkus, raseduse ajal emade haigused, alatoitumine, sünnitusabi andmine sünnituse ajal jne.

Lapse füüsiline kontroll näitab südame löögisageduse, vererõhu, mõõduka hüpotermia, hüporefleksia ja arenguhäirete vähenemist.

Jäsemete roentgenogrammil määratakse kindlaks luustumise tuumade moodustumise viivitus ja rikkumise järjekord, nende asümmeetria ja spetsiifiline märk - epifüüsiline düsgenees. Elektrokardiogrammil - sinuse bradükardia, hammaste amplituudi vähenemine, QRS-kompleksi laienemine. Kilpnäärme ultraheli abil saate tuvastada düstoopiat, hüpoplasiat või selle organi puudumist.

KLA - normokroomse aneemia korral. Vere biokeemilises analüüsis avastatakse lipoproteiinide ja kolesterooli sisalduse suurenemine. Kui kahtlustatakse hüpotüreoidismi keskset päritolu, teostatakse hüpofüüsi CT ja MRI skaneerimine.

Spetsiifilised laborikatsed - T4 ja TSH taseme mõõtmine vereplasmas. Neid katseid kasutatakse vastsündinute sõeluuringuna. Sõltuvalt hüpotüreoidismi vormist võib nende hormoonide kontsentratsiooni veres suurendada või vähendada.

Geenimutatsioonide tuvastamiseks kasutatakse harva molekulaarset geneetilist uuringut.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe diagnoosimise hetkest ja kestab kogu elu. Valitud ravim on L-türoksiin. See tööriist on kilpnäärmehormoonide sünteetiline analoog ja seda kasutatakse asendusravina.

Annus valitakse individuaalselt. Vajadusel võib ravim segada rinnapiima. Ravi efektiivsust hinnatakse TSH ja T4 taseme järgi veres, hüpotüreoidismi sümptomite kadumist.

Vajadusel täiendavalt kirjutatud multivitamiini kompleksid, sümptomaatilised ravimid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi prognoos sõltub ravi adekvaatsusest ja õigeaegsusest. Varajase diagnoosimise ja õigeaegse ravi alguses on TSH ja T4 taseme normaliseerumine soodne psühhofüüsilise arengu prognoos.

Ravi puudumisel esimese 3–6 elukuu jooksul on prognoos küsitav, isegi õige terapeutilise taktika korral. Ravimi annuse piisava valiku korral jõuab psühhofüüsilise arengu kiirus füsioloogilisse normini, kuid luure laguneb.

Ennetamine seisneb loote sünnieelses kaitses, geneetilises nõustamises raseduse planeerimisel, ratsionaalse toitumise ja piisava joodi tarbimisega lapse kandmisel.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism (HG) on kilpnäärme haigus, mis esineb sagedusega 1 juhtu 4000-5000 vastsündinu kohta. Tütarlaste puhul avastatakse haigus 2-2,5 korda sagedamini kui poisid.

Haiguse aluseks on kilpnäärme poolt toodetud kilpnäärme hormoonide täielik või osaline puudulikkus, mis viib kõigi elundite ja süsteemide arengu viivitamiseni. Esiteks kannatab kesknärvisüsteemi kilpnäärmehormoonide puudumine.

Otsene seos on loodud vanuse, mil ravi algas, ja lapse intellektuaalse arengu indeksi vahel tulevikus. Soodsat (piisavat) vaimset arengut võib eeldada ainult siis, kui asendusravi alustati lapse esimese elukuu esimesel kuul.

Õigeaegset diagnoosimist ja seega ravi alustamise aega on võimalik teha ainult vastsündinuid (esimestel elupäevadel).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi massi sõelumine (sõelumine) tehti kõigepealt Kanadas 1971. aastal. Tänapäeval on see enamikus arenenud riikides tavaline uurimise meetod. Venemaal on viimase 12 aasta jooksul läbi viidud sarnane läbivaatus.

VH-i vastsündinute sõeluuringu põhiprintsiibid on järgmised. Kõik kaasasündinud hüpotüreoidismi variandid kaasnevad kilpnäärmehormoonide madala tasemega (T4, T3), kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) suurenenud tase on esmane hüpotüreoidism.

Kuid kuna see on haiguse kõige levinum variant (kuni 90% kõigist juhtudest), on enamikus riikides TSH määratlus sõeluuringute keskmes. Ameerika Ühendriikides ja Kanadas põhineb sõelumine T4 määratlusel.

Mõlema parameetri määratlus oleks optimaalne, kuid see suurendab oluliselt uuringu kulusid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringu peamine eesmärk on kõigi vastsündinutega varajane avastamine, kellel on kõrgenenud TSH sisaldus veres. Kõik ebanormaalselt kõrge TSH-ga vastsündinud lapsed vajavad haiguse lõpliku diagnoosimise ja asendusravi kohese alustamise kiiret süvaanalüüsi (optimaalselt esimese kolme elunädala jooksul).

Kõik vastsündinud 4. – 5. Elupäeval (enneaegsetel imikutel 7. – 14. Elupäeval) võetakse verd (sagedamini kandest) ja spetsiaalsele poorsele filterpaberile kantakse 6–8 tilka. Saadud ja kuivatatud vereproovid saadetakse spetsiaalsesse laborisse, kus viiakse läbi TSH määramine.

TSH kontsentratsioon sõltub määramismeetodist. TSH künnise tase sõltub kõikidest laboritest, sõltuvalt valitud määramismeetodist.

Enamik laboratooriume töötab Delphia diagnostikakomplektidega, mille läviväärtus on TSH - 20 mU / l. Seega on kõik TSH proovid kuni 20 mU / L normi variandiks.

Kõik proovid, mille TSH kontsentratsioon on üle 20 mU / l, tuleks uuesti läbi vaadata, TSH kontsentratsioon üle 50 mU / l võimaldab kahtlustada hüpotüreoidismi ja TSH tasemed üle 100 mU / l suure tõenäosusastmega viitavad haiguse esinemisele.

Seetõttu on hädavajalik selgitada diagnoosi kõikidel vastsündinutel, kelle TSH tase on üle 20 mU / l, seda võimalik teha korduva vere kogumise ja TSH taseme määramise ning St. T4 seerumis.

Pärast vere võtmist lastele, kelle TSH tase on üle 50 mU / l, tuleb kohe (ilma tulemusi ootamata) määrata levotüroksiini asendusravi (eutiroksi, L-türoksiini, türo-4, L-türoksiini, L-türoksiin-Acry, L-türoksiin-Farmaki).. Ravi saab tühistada pärast tavapäraste tulemuste saamist. T4 ja TSH.

TSH taseme 20–50 RÜ / l lastele ravi määramise küsimus otsustatakse pärast uuesti annetatud verd ja saadakse TSH tasemete ja St. T4.

Laste puhul, keda ei ole koheselt määratud, on TSH, T4 taseme määramiseks (pärast nädalat, siis ühe kuu möödumist) vaja korduvaid uuringuid ning TSH taseme suurenemise korral tuleb teile anda kilpnäärme asendusravi ja lapse hoolikat jälgimist.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia

Kaasasündinud hüpotüreoidism on üsna heterogeensed haiguste rühm vastavalt etioloogiale, mis on tingitud hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi morfofunktsionaalsest ebaküpsusest, kilpnäärmest või nende anatoomilisest kahjustusest sünnieelsel perioodil.

Viimastel aastatel on seoses molekulaarsete geneetiliste analüüsimeetodite väljatöötamisega vaadeldud mitmel viisil kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia kohta. Enamikul juhtudel (85–90%) esineb primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism. Ligikaudu 85% esmase hüpotüreoidismi juhtudest on juhuslikud, 15% on pärilikud.

Enamik juhuslikke juhtumeid on põhjustatud kilpnäärme düsgeneesist ja kilpnäärme ektoopia juhtumid on tavalisemad kui selle täielik puudumine (agenesis) või kilpnäärme hüpoplaasia.

Erinevate autorite sõnul on 22–42% juhtudest kilpnäärme agensis, 35–42% kilpnäärme koest on ektoopiline, 24–36% kilpnäärme hüpoplaasiast.

Tõenäoliselt võivad kilpnäärme düsgeneesi põhjuseks olla nii geneetilised tegurid kui ka keskkonnategurid, kuid selle molekulaarset alust ei ole seni uuritud.

Praeguseks on identifitseeritud 3 transkriptsioonifaktorit, mis on seotud kilpnäärme - PAX-8 (paaristatud domeeni homeoboksi), TTF-1 ja TTF-2 (kilpnäärme transkriptsioonifaktorid 1 ja 2) tabelisse ja diferentseerumisse.

Hiirte eksperimentis näidati TTF-1 rolli kilpnäärme agensiesi juuresolekul, raskeid kopsufekte ja aju esiosasid. TTF-1 geen on lokaliseeritud 14q13 piirkonnas.

TTF-2 on vajalik normaalse kilpnäärme morfogeneesi jaoks. Eksperimentaalselt on tõestatud, et TTF-2 osaleb kilpnäärme migratsioonis ja kõva suulae kasvades. Lisaks reguleerib TTF-2 türeoglobuliini ja kilpnäärme peroksidaasi ekspressiooni kilpnäärmes, samuti PAX-8.

Enamik VH perekondlikke juhtumeid on kaasasündinud “vead”, mis rikuvad T4 sünteesi või selle sidumist sihtorganitega, seda haiguse varianti avaldab kõige sagedamini kaasasündinud goiter.

Praeguseks on teada järgmised kilpnäärme kaasasündinud hormonaalsed häired: kilpnäärme stimuleeriva hormooni tundlikkuse vähenemine; jodiidi kontsentreerimisvõime puudumine; joodi organisatsiooni rikkumine (peroksidaasi defektide või H2O2-d tekitava süsteemi tõttu); deiodinaasi jodotürosiinide rikkumine; türeoglobuliini sünteesi või transpordi rikkumine.

Kirjeldatakse kilpnäärme peroksidaasi ja türeoglobuliini geenide mutatsioone.

Kilpnäärme peroksidaasi aktiivsuse puudumine põhjustab türosüütide jodiidi püüdmise vähenemist, joodide organisatsiooni protsesside katkemist, mis omakorda viib kilpnäärme hormoonide sünteesi vähenemiseni.

Vastsündinutel, kellel sünnil on TPO ensümaatilisi defekte, on TSH tase väga kõrge ja T4 on väga madalal tasemel tulevikus.

Palju harvem (5–10% juhtudest) esineb sekundaarne kaasasündinud hüpotüreoidism, mis väljendub TSH sünteesi või hüpopituitarismi isoleeritud puudulikkuses.

Mõnel juhul muutub sekundaarse hüpotüreoidismi põhjuseks Pit-1 geeni - hüpofüüsi spetsiifilise transkriptsioonifaktori-1 - defekt, mille mutatsioonid põhjustavad kasvuhormooni, prolaktiini ja kilpnääret stimuleeriva hormooni kombineeritud puuduse.

Uuritakse prop-1 geeni defekti, transkriptsioonifaktori, mis põhjustab mitte ainult TSH, STH ja prolaktiini, vaid ka gonadotropiinide, rolli.

Kaasasündinud isoleeritud TSH puudus on väga harvaesinev autosomaalne retsessiivne häire, mis on põhjustatud TSH geeni mutatsioonidest. Siin on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuste kõige tavalisem klassifikatsioon.

• Kilpnäärme düsgenees: agenees (atüreoos); hüpogenees (hüpoplaasia); düstoopia.
• Hormogeneesi häired kilpnäärmes: TSH retseptorite puudus (defekt); jodiidi transpordiviga; defekt peroksidaasi süsteem; tüoglobuliini defektide süntees või transport; deiodinaasi jodotürosiinide rikkumine.

• Panhipopituitarism.
• Isoleeritud TSH sünteesi puudus.

Resistentsus kilpnäärme hormoonide suhtes. Ajutine hüpotüreoidism

• Ravimite hüpotüreoidism (ema, kellel on antitüreoidseid ravimeid).
• TSH retseptoreid blokeerivate emade antikehade poolt põhjustatud hüpotüreoidism.
• Joodi mõju pre- või postnataalsel perioodil.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Enne kaasasündinud hüpotüreoidismi sõelumist, radioimmunoloogiliste meetodite laialdast kasutuselevõttu seerumi hormoonide määramiseks vereseerumis, tehti VG diagnoos kliiniliste ja anamneesiliste andmete põhjal, mis selgitab asendusravi suhteliselt varajaset alustamist.

Tüüpiline kliiniline pilt kaasasündinud hüpotüreoidismist vastsündinutel, esimese elukuu lapsed, kui on äärmiselt oluline diagnoosida, on täheldatud ainult 10-15% juhtudest.

Haiguse kõige tüüpilisemad tunnused varases sünnijärgses perioodis on: raseduse edasilükkamine (üle 40 nädala); kõrge sünnikaal (üle 3500 g); näo, huulte, silmalaugude paistetus, pool-avatud suu laia, "lamendatud" keelega; lokaliseeritud turse tihedate "padjakestena" supraclavicularse fossa, käte, jalgade tagakülgedel; täiskoormusega raseduse ebaküpsuse tunnused; madal, karm hääl, kui nutt, karjuvad; mükooniumi hilinenud vabastamine; nabanööri hilinenud vabastamine, naba haava halb epiteel; pikenenud kollatõbi.

Hiljem, 3-4 elukuudel, kui ravi ei alustata, ilmnevad teised haiguse kliinilised sümptomid: söögiisu vähenemine, neelamisraskused, kehv kehakaalu tõus; kõhupuhitus, kõhukinnisus; kuivus, hellitus, naha koorimine; hüpotermia (külmad käed, jalad); rabed, kuivad, tuhmad juuksed; lihaste hüpotoonia.

Hiljem, pärast 5–6 elukuu, esile kerkib lapse psühhomotoorse ja füüsilise arengu kasvav viivitus, hiljem hammustamine.

Keha osakaal hüpotüreoidismiga lastel on lähedane kondroodstrofiale, näo skeleti areng on maha jäänud (lai nukkunud nina, hüpertelorism, fontanellide hilinenud sulgemine). Hammustamine on hilja ja hiljem hammaste vahetus.

Kardiomegaalia, südame toonide kurtus, vererõhu langus, pulsisurve vähenemine, bradükardia meelitavad tähelepanu (lastel esimestel kuudel võib pulss olla normaalne).

Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsi iseloomustab madal, karm hääl, neil on sageli nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos ja hingamisteed strideroosiga.

Kokkuvõtvalt ülaltoodud kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilistest tunnustest tutvustame Apgari skaala, mis aitab VG (tab.) Varases kliinilises skriinimises.

Kuid ainult kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuring võimaldab teha diagnoosi lapse elu esimestel päevadel, kuni ilmneb haiguse põhjalik kliiniline pilt ja seega välditakse haiguse tõsiseid tagajärgi, millest peamised on lapse vaimse ja füüsilise arengu hilinemine. Majanduslikult on sõeluuringu kulud ja puudega lapse ravimise kulud hilja diagnoositud juhtudel 1: 4.

Levotüroksiini naatriumasendusravi

SH-ga laste jälgimine esimesel eluaastal peaks toimuma endokrinoloogi, lastearsti, neuropatoloogi poolt.

Kontrollvere proovid võetakse 2 nädalat ja 1,5 kuud pärast asendusravi alustamist. Te peate pidevalt meeles pidama levotüroksiinnaatriumi üleannustamise võimalust. Levotüroksiini naatriumi annust kohandatakse individuaalselt, võttes arvesse kliinilisi ja labori andmeid.

Esimese eluaasta lastel on vaja keskenduda peamiselt T4 tasemele, kuna elu esimestel kuudel on võimalik, et TSH sekretsiooni reguleerimine on tagasiside põhimõtte kohaselt häiritud. Ainuüksi TSH taseme hindamine võib viia tarbetult suurte levotüroksiini naatriumi annuste manustamiseni.

TSH suhteliselt kõrge taseme ja T4 või St. Levotüroksiini naatriumi T4 annust võib pidada piisavaks.

TSH tasemete kontsentratsiooni edasine kontrollimine, T4 tuleb läbi viia esimesel eluaastal iga 2–3 elukuu järel pärast aasta - iga 3–4 kuu järel.

Seega tuleb kohe pärast diagnoosimist ja kahtlustatavatel juhtudel alustada asendusravi levotüroksiini naatriumiga (eutiroksi, L-türoksiini, türo-4, L-türoksiini, L-türoksiin-Acry, L-türoksiin-Farmak). Ravi enamikus riikides algab hiljemalt esimesel elukuudel, keskmiselt 2. nädalal, näiteks Saksamaal, ravi algab 8. – 9. Elupäeval, Ühendkuningriigis, 11. – 15. Päeval.

Esimese rea raviks kaasasündinud hüpotüreoidismi raviks on levotüroksiinnaatrium. Ravimit võib valmistada erinevates annustes - 25, 50 ja 100 mg tableti kohta. Erinevate ravimite annuste olemasolu peaks kindlasti pöörama tähelepanu vanematele ja näitama ettenähtud annust levotüroksiini mikrogrammides, mitte ainult tableti osades.

Levotüroksiin on täiesti identne inimese loodusliku hormooniga, mis on tema peamine eelis teiste sünteetiliste narkootikumidega võrreldes.

Lisaks, pärast levotüroksiini (eutiroksi, L-türoksiini, türo-4, L-türoksiini, L-türoksiini-akre, L-türoksiini-Farmaki) võtmist tekib veres „ravimi“, mida tarbitakse türoksiini deiodineerimisel. ja muutes selle t3-ks. Seega on võimalik vältida kõrgeid triodotüroniini tasemeid veres.

Kogu ööpäevane annus tuleb manustada hommikul 30 minutit enne hommikusööki koos väikese koguse vedelikuga. Väikelapsed tuleb ravimit hommikul söötmise ajal purustada.

Levotüroksiini algannus on 12,5–25–50 µg / päevas või 10–15 µg / kg päevas. Lisaks korreleerub lapse vajadus kilpnäärme hormoonide järele keha pinnaga. Vastsündinutel on soovitatav levotüroksiini annuses 150–200 µg / m2 kehapinna kohta ja üle ühe aasta lastele 100–150 µg / m2.

Arvestades kliinilisi sümptomeid, tuleb siiski meeles pidada, et kõige usaldusväärsem näitaja hüpotüreoidismiga lapse ravi piisavusest on normaalne TSH tase vereseerumis, esimese eluaasta lastel, türoksiini tase.

Tuleb meeles pidada, et T4 tase normaliseerub tavaliselt 1-2 nädala jooksul pärast ravi algust, TSH tase - 3-4 nädala jooksul pärast asendusravi alustamist.

Pikaajalise ravi korral on levotüroksiini naatriumi annuse adekvaatsuse näitajad andmed kasvu dünaamika, lapse üldise arengu, skeleti diferentseerumise näitajate kohta.

V. A. Peterkova, arstiteaduste doktor
O. B. Bezlepkina, meditsiini kandidaat
GU ENTs RAMS, Moskva

Sümptomid ja kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism on rühm haigusi, mida iseloomustab kilpnäärme hormoonide puudumine. Nende ainete puudus põhjustab viivitusi kogu organismi ja eelkõige närvisüsteemi arengus.

Eksperdid on leidnud, et haiguse ravi alguse ja luure astme vahel on seos. Soodsad prognoosid on võimalikud ainult siis, kui ravi toimub lapse elu esimestel nädalatel.

Kilpnäärmehormoonide kaasasündinud puudulikkus esineb ühel juhul 4 tuhandest ja sagedamini tüdrukutest.

Kilpnäärme roll lastel

Kilpnääre on üks tähtsamaid sisesekretsiooni organeid. See kontrollib paljusid kehas toimuvaid protsesse ja viib läbi:

• ainevahetuse reguleerimine ja kehatemperatuuri säilitamine;
• osalemine rasvade, süsivesikute ja valkude ainevahetuses;
• toetus kõige olulisema mikroelemendi - kaltsiumi - nõutavale tasemele;
• luure loomine.

Kilpnäärme nõuetekohane toimimine lastel aitab nii kasvu kui ka täielikku arengut. Selle organismi kõige olulisem roll on lapse skeleti ja kesknärvisüsteemi moodustamine. Kõik see juhtub kilpnäärme poolt toodetud hormoonide mõjul.

Nende hulka kuuluvad trijodürooniin (T3) ja türoksiin (T4). Keha kaasasündinud düsfunktsiooni korral vabaneb kilpnäärme hormoonide hulk lapse keha jaoks. Kaasasündinud hüpotüreoidism pärsib nii füüsilist kui ka vaimset arengut.

Haiguse põhjused

Kilpnäärmehormoonide kaasasündinud puudulikkuse teke toimub erinevatel põhjustel, kuid kõige sagedasemad on järgmised:

1. Pärilikkus ja geneetilised mutatsioonid. Neljandikus juhtub haigus türoksiini sünteesi defekti pärimise tulemusena. Emasorganismis ringlevad antikehad, mis blokeerivad selle organismi arengut lootel, võivad mõjutada ka kilpnäärme kaasasündinud hüpofunktsiooni esinemist.
2. Hormoonide häiritud süntees, mis on tingitud näärme kudede vähenenud tundlikkusest joodile, hormoonide tootmiseks vajalike ainete vähenenud tarnimine.
3. Hüpotalamuse või hüpofüüsi häire. Nende aju piirkondade lüüasaamine põhjustab tõsiseid endokriinseid haigusi.
4. Ravimite kasutamine raseduse ajal. Eriti ohtlik lootele, kui kilpnäärmehaigusega naine võtab antitüroidseid ravimeid sobimatult.

Imikute hüpotüreoidismi sümptomid

Paljud lapsed kaasasündinud hüpotüreoidismi esimesel kuul ei ilmne. Ja alles hiljem märgivad lastearstid ja vanemad lapse arengus mõningaid eiramisi. Ainult mõnedel vastsündinutel on kilpnäärme hüpofunktsioonide eredad märgid:

• suur kaal (alates 4000 g);
• avatud suu;
• näo turse;
• paastumine supraclavicular fossae asemel;
• madal hääl;
• ikterust on raske ravida;
• sinine nasolabiaalne kolmnurk.

Kolme kuu jooksul ilmnevad haiguse sümptomid järgmiselt:

• isu puudumine;
• koorimine nahal;
• püsiv kõhukinnisus;
• hüpotermia;
• rabed juuksed.

Tulevikus on lastel kaasasündinud hüpotüreoidism märke kasvanud kasvust ja arengust, sealhulgas hammaste hilinemisest.

Järgnevalt on lapse korraliku ravi puudumisel hüpotensioon, lihasnõrkus, bradicradia, südamepuudulikkus, neelamisprobleemid, külmavärinad, letargia.

Lastel on ükskõiksus kõigega, mis juhtub: ei ole röövimist, väikesed ei ütle silpe, nad ei suuda iseseisvaid mänge. Sellised lapsed ei lähe kontakti, kannatavad sageli viirusnakkuste all, kannatavad aneemia all, mida on raske ravida spetsialiseeritud ravimitega.

Noortel avaldub kaasasündinud hüpotüreoidism vaimsete häirete, vähenenud kuulmise, rasvumise, soovimatu õppimise, madala kasvu tõttu. Samuti on puberteedi hilinemine.

Haiguse diagnoosimine vastsündinutel on üsna keeruline ainult selle tunnuste alusel. Seetõttu on rasedus- ja sünnitushaiglates nüüd kohustuslik sõelumine.

Kilpnäärme kõrvalekallete õigeaegne avastamine aitab vältida pöördumatut patoloogiat - kretinismi, mis avaldub iseloomulikes muutustes näoomadustes, kõne halvenemises, kuulmiskaotuses, sekundaarsete seksuaalsete omaduste väheses arengus, siseorganite suuruse vähendamisel, naha karmistamine, püsiv turse, madal intelligentsus.

Lapse kilpnäärmehormooni taset uuritakse 4. päeval pärast sündi. Selleks kogutakse veri, mis saadetakse spetsiaalsetesse laboratooriumitesse, kus määratakse türeotropiin, trijodürooniin ja türoksiin.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi iseloomustab kilpnäärme hormoonide oluline vähenemine ja türeotropiini suurenemine.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Õigeaegsed meetmed kilpnäärmehormooni taseme normaliseerimiseks takistavad tõsiseid tagajärgi lapse arengu viivituste kujul. Ravi tuleb määrata kohe pärast patoloogia avastamist.

Ravi aluseks on levotüroksiini naatriumi sisaldavate asendusravimite kasutamine. Selle ainega ravimitel on anaboolne toime ja lastel keha areneda.

Kaks nädalat pärast ravimite kasutamist täheldatakse vastsündinute seisundi paranemist.

Nõuetekohaselt valitud ravirežiimi kriteeriumiks on türeotropiini, türoksiini normaliseerimine. Arvesse võetakse ka lapse kasvu ja närvisüsteemi arengut. Ravi efektiivsust näitab kilpnäärme hüpofunktsiooni sümptomite täielik kõrvaldamine.

Kaasasündinud hüpotüreoidism nõuab tihti türeini sisaldavate hormoonpreparaatide elukestvat tarbimist. On väga oluline korrektselt arvutada annus, eriti kui haigus areneb. Mõnedel patsientidel, kes võtavad levotüroksiini, tekib selle ärajäämisega uuesti esmane hüpotüreoidism. See seisund nõuab kilpnäärmehormooni asendamise edasist kasutamist.

Ravim levotüroksiini baasil on saadaval erinevates annustes, nii et vanemad peaksid selle ravimi vastsündinutele ostmisel olema ettevaatlikud. Ravimit manustatakse lapsele üks kord päevas, hommikul, soovitavalt enne sööki. Imikute tabletid tuleb purustada pulbriks ja anda koos emapiimaga või seguga.

Türoksiini annused arvutatakse vastsündinutele ja on 15 µg / kg päevas. Lisaks peab spetsialist kohandama annust sõltuvalt keha pindalast.

Vitamiinipreparaate kirjendatakse lastele täiendavate ravimeetoditena, millest osa peab olema vitamiin B12, A, C, kaasasündinud hüpotüreoidismiga last peab jälgima mitte ainult endokrinoloog, vaid ka neuroloog. Sageli on ette nähtud nootroopsed ravimid, füsioteraapia ja massaažikursused.

Kui haigus areneb nakkushaiguse tüsistuste tagajärjel, siis pärast taastumist kaovad hüpotüreoidismi sümptomid tavaliselt. Kui lapsel on kõik kretinismi tunnused, ei ole taastumine täielikult võimalik, kuid hormonaalsete ravimite kasutamine leevendab haigust.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi prognoos

Ravi tõhusus sõltub asendusravimite diagnoosimise ja väljakirjutamise õigeaegsusest. "Kaasasündinud hüpotüreoidismi" diagnoosi kindlaksmääramisel kuni kolmandale nädalale pärast sündi on võimalik vältida lapse võimalikke arenguhäireid.

Kui kaasasündinud hüpotüreoidism diagnoositakse alles kolm kuud hiljem, halveneb prognoos. Arenemisviivituse tõenäosus suureneb. Kui haigus avastatakse hiljem, isegi kui tekib vajalikke tüdroksiini annuseid, on enamikul juhtudel viivitus nii lapse kasvus kui ka arengus.

Haiguste ennetamine

Kilpnäärme haiguse esinemisel tuleks sugulastel ja abikaasadel uurida geneetikut.

Eksperdid usuvad, et esmane hüpotüreoidism rasedatel naistel, mis on seotud joodipuudusega, on enamikul juhtudel peamine tegur laste kilpnääre häirete tekkimisel.

Joodipuudusega piirkondades läbiviidud uuringute kohaselt on luure tase soodsate piirkondadega võrreldes oluliselt madalam. Seetõttu on raseduse planeerimisel vaja uurida endokrinoloogi ja vajadusel võtta ravimeid joodiga.

Naine peaks pöörama erilist tähelepanu kilpnäärme olukorrale, kui tal enne rasedust oli selle elundi funktsioonide halvenemine. Hüpotüreoidism põhjustab mõnel juhul kilpnäärme ebanormaalset arengut lapsel, suurenenud enneaegse sünnituse riski.

Kui rase naine elab piirkonnas, kus leitakse joodi puudust, peaks ta sööma toitu, mis sisaldab seda tähtsat mikroelementi iga päev.

Kui primaarne hüpotüreoidism on juba diagnoositud tulevases emas, peaks naine kindlasti võtma ravimeid, et säilitada endokrinoloogi poolt määratud kilpnäärme funktsioon.

Samuti on vaja regulaarselt jälgida ja kontrollida kilpnäärme hormoonide vereproove.

Ravi tuleb alustada kohe, kui rasedale naisele on hajutatud mürgine struuma. Lapsele on ohtlik asjaolu, et emasorganismis ringlevad kilpnäärme antikehad võivad mõjutada selle organi arengut lootel, moodustades kaasasündinud hüpotüreoidismi.

Sümptomid kaasasündinud hüpotüreoidismiga vastsündinutel

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoositakse sagedamini lapsepõlves ja selle põhjus on tavaliselt pöördumatu. Siiski kõrvaldab asendusravi korral väljavalitud levotüroksiini annus täielikult kaasasündinud hüpotüreoidismi mõju kehale.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

Peamised neist on:

• Geneetiliselt määratud kilpnäärme puudumine / vähene areng;
• Kilpnäärme hormoonide biosünteesi geneetilised häired;
• Joodi vähesus või liigne raseduse toitumine võib põhjustada vastsündinu hüpotüreoidismi;
• Ülemäärased kogused tio- ja isotsüanaatide, samuti tsüanogeensete glükosiidide toidus. Neid aineid meditsiinilises keskkonnas nimetatakse strumogeenseteks ja need sisalduvad tavapärases, Brüsselis ja lillkapsas, rapsis, naeris, maguskartulites... Nimekirja saab jätkata, kuid see ei tähenda, et raseduse ajal tuleks need tooted dieedist välja jätta. Piisab lihtsalt mitte kasutada neid väga suurtes kogustes;
• Harva piisab - mõju rasedale radioaktiivsele joodile. Umbes 10–12 nädala pärast koguneb loote kilp juba joodi, sealhulgas radioaktiivseteks;
• Kõige haruldasem ja kõige lootustandvam kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjus ravi osas on kilpnäärmehormooni retseptorite patoloogia. Sel juhul on veres palju TSH ja T3 ja T4, kuid hüpotüreoidismi täheldatakse ikka veel. Kirjeldatud on vaid kakskümmend perekonda, kellel on seda tüüpi kaasasündinud hüpotüreoidism.

Lapsesse paigaldatud kaasasündinud hüpotüreoidismi nimetatakse kretinismiks. Tõepoolest aeglustab kilpnäärme hormoonide puudumine inimese psühho-emotsionaalset arengut. Raskekujulise hüpotüreoidismi, sealhulgas kaasasündinud, sümptomaatilise hüpotüreoidi või mübedemaatilise ödeemi tekkimise kohta, mida nad ütlevad raske hüpotüreoidismi korral.

Diagnostika

Vastsündinu väljanägemine on nii iseloomulik, et kogenud neonatoloog soovitab diagnoosi, mis põhineb lihtsal eksamil:

• Vastsündinu mass on üle normaalse või ülemise piiri;
• On jalgade, käte, näo turse. Võrreldes teiste vastsündinutega on lapse paksem nahk silmatorkav;
• Puudutades tundub ootamatult madal kehatemperatuur;
• Laps, kellel on kaasasündinud hüpotüreoidism, on aeglane, nuttes vähe, imemine refleks on nõrk, mida sageli segi aetakse nõrga söögiisuga;
• Kuid laps saab intensiivselt kaalu. Kehakaal ei suurene rasva tõttu, vaid suureneva turse tõttu. Kaasasündinud hüpotüreoidismis, nii vastsündinu, lapse kui ka täiskasvanu, nahaaluses rasvas, kogunevad üldiselt ohutud ained, mis on kahjulikud, kuid millel on ebameeldiv omadus vedeliku hoidmiseks. Seetõttu on hüpotüreoidismi turse nii tihe ja nahk on paksenenud.

Usaldusväärsemaid laboriandmeid on võimalik saada mitte varem kui 4–5 päeva pärast, sest enne seda võib ema hormoonid tuvastada vastsündinu veres. On testribasid, neile kantakse tilk verd, mis vastsündinutel võetakse kontsadelt. Kui sel viisil avastatakse TSH liig, tuvastatakse diagnoos.

Järgmine etapp on luua kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjus, kuna ravi sõltub suuresti sellest. Kaasasündinud hüpotüreoidism, kui see on „keskne”, on kombineeritud kaasasündinud neerupealiste puudulikkusega.

See on tingitud asjaolust, et probleem on hüpotalamuses (aju osa, kesknärvisüsteem), mida selle haiguse ajal neerupealiste või kilpnäärme poolt ei stimuleeri. Sel juhul on parem ette näha mitte kilpnäärme hormoonid, vaid TSH, ja kindlasti kombinatsioonis neerupealiste hormoonidega, mis on ette nähtud.

Õnneks on kaasasündinud tsentraalne hüpotüreoidism haruldane.

Töötlemata kaasasündinud hüpotüreoidism

Tundub, et kõik on lihtne: imiku iseloomulik välimus, analüüs ja ravi. Kuid palju sagedamini esineb kaasasündinud hüpotüreoidismi subkliinilisi vorme, mida ei ole kerge tuvastada.

Need vastsündinu sümptomid on loomulikult olemas, kuid on palju nõrgemad, ei silma silma ja tavaliselt jäävad märkamatuks ja laps ei ole paranenud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige levinum põhjus on kilpnäärme vähearenenud areng ning sellisel juhul tekib subkliiniline, kerge hüpotüreoidism.

Laps kasvab aeglaselt ja flegmaatiline, tihe kehaehitus, sageli arengus maha jäänud. Selle põhjuseks on aju arengu pärssimine. Füüsiline areng on samuti aeglustunud: fontanellid sulguvad hiljem, esimesed hambad purunevad.

Sellistele lastele on iseloomulik ka kõhukinnisus, üldine turse. Turse ulatub nina-näärme ja sageli laps hingab läbi suu. Moodustunud adenoid tüüpi inimene, kellel on väike lõug ja pidevalt avatud suu.

Samuti mõjutab kuuldeaparaat, kuulmine halveneb.

Täiskasvanute sümptomid on üldiselt sarnased, kuid südameprobleeme lisatakse: ateroskleroos ilmneb varakult ja koronaararteri haigus selle taga.

Juuksed kukuvad välja, küüned murduvad, inimene on depressioonile kalduv, kuid enesetapukatsed on haruldased. Tavaliselt on kaasasündinud hüpotüreoidismi standard seotud aneemiaga.

Seetõttu on inimese jume iseloomulik kahvatukollane toon, mis on tingitud üldise turse sisaldava aneemia kombinatsioonist.

Ainult hormoonitestid võivad näidata õiget diagnoosi. TSH on oluliselt suurenenud ja kilpnäärme hormoonid vähenevad. Kui teete ultraheli, saate tuvastada vähenemise, muuta kilpnäärme kuju.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid peatatakse edukalt kilpnäärme hormoonide määramise teel ja ravi tuleb alustada hiljemalt 5-17 päeva pärast isiku sündi.

Nagu hilinenud subkliinilise hüpotüreoidismiga lastel, reageerib nende seisund väga kiiresti õigele ravile. Pediaatrid nimetavad seda nähtust “katastroofiliseks taastumiseks”. Tursed kaovad kiiresti, laps muutub aktiivsemaks, uudishimu kasvab, areng areneb normaalses tempos. Kõik see juhtub mõne päevaga, kuigi vereanalüüside hormoonid ei ole ikka veel normaalsed.

Kilpnäärme hormoonidega laste ravimise keerukus on see, et kui nad kasvavad, muutub vajadus nende järele ja vastavalt võetakse annus uuesti.

Nagu täiskasvanutel, on ravi üldiselt sama, annused harva muutuvad (rasedus, kõrge stress, menopausi jne) ja tulemus on ennustatavam.

Aastate jooksul ühineb kaasnev patoloogia, arst peab valima ravimid, mis on kombineeritud pidevalt määratud kilpnäärme hormoonidega, mis on inimese jaoks elulised ja mida ei tühistata.

Tänapäeval on levotüroksiini naatrium kõige populaarsem, kuid mõnikord määratakse ka kombineeritud preparaadid (T3 + T4 või T3 + T4 + jood).

Algannus on alati minimaalne (50-150 mcg päevas täiskasvanud, 5-15 mcg / kg vastsündinule ja vähemalt 2 mcg / kg lapsele), seda aeglaselt suurendatakse individuaalselt sobivaks.

Endokrinoloog keskendub TSH tasemele: kui see on kõrgenenud, tuleb annust suurendada ja kui see langetatakse, siis üleannustamine. Kui inimene on vanem kui 55 aastat, siis kontrollib rangelt kolesterooli ja südame tööd, on annuste valiku tunnused (vt tabel).

Täiskasvanutel kontrollitakse TSH-d 1-1, 3-1 ja 6 kuud pärast selle normaliseerimist, seejärel esimestel aastatel korratakse teste iga kuue kuu järel ja seejärel vähemalt aasta. Lapsed reageerivad TSH normaliseerumisele kiiremini - juba 2-3 nädalat. Kui vähemalt üks TSH analüüs ei ole normaalne, alustage uuesti annuse valimist.

Kaasasündinud hüpotüreoidism vajab tavaliselt pidevat pikaajalist ravi. Siiski, arsti poolt õiges annuses määratud kilpnäärme hormoonid mõjutavad positiivselt ainult elu kestust ja kvaliteeti.

Kilpnäärme hormoonide regulaarne tarbimine õiges annuses võimaldab lapsel säilitada sama arengusuunda kui tema eakaaslased.